Sadržaj
Dravet sindrom rijedak je poremećaj koji karakteriziraju napadaji i razvojni problemi. Napadaji započinju prije 1. godine. Kognitivni, bihevioralni i tjelesni problemi počinju oko 2. ili 3. godine. Dravet sindrom je doživotno stanje.Bolest je povezana s genetskim defektom u genu SCN1A, iako se može javiti i bez genetskog defekta. Dijagnosticira se na temelju djetetovih kliničkih znakova i simptoma, a dijagnoza se može podržati dijagnostičkim ispitivanjem.
Napadaje uzrokovane Dravetovim sindromom posebno je teško kontrolirati. Antikonvulzivni tretmani koji se obično koriste za većinu napadaja napadaja obično nisu učinkoviti za smanjenje napadaja koji se javljaju kod Dravetovog sindroma, ali istraživanja su u tijeku i nove su strategije i opcije postale dostupne.
Simptomi
Napadaji su najraniji simptom Dravetovog sindroma. Problemi u razvoju, kao i napadaji, uglavnom se pogoršavaju kako dijete stari.
Simptomi Dravetovog sindroma uključuju:
- Napadaji: Napadaji su često povezani s vrućicama, iako se mogu javiti i bez vrućice. Postoji nekoliko vrsta napadaja koji se tipično javljaju kod Dravetovog sindroma, uključujući mioklonične napadaje, tonično-klonične napadaje i nekonvulzivne napadaje. Dugotrajni napadi i epileptični status također su karakteristični za poremećaj. Zapravo, prvi napadaj može biti posebno dug.
- Okidači napadaja: Osobe s Dravet sindromom mogu imati fotoosjetljivost na napadaje, što je tendencija napadaja kao reakcija na jaka ili bljeskajuća svjetla. Uz to, osoba koja ima Dravet sindrom može biti sklona napadajima kao odgovor na promjene u tjelesnoj temperaturi.
- Ataksija (problemi s ravnotežom): Poteškoće s koordinacijom i hodanjem, poznate kao ataksija, započinju u djetinjstvu, a nastavljaju se u adolescenciji i odrasloj dobi.
- Motorno oštećenje: Osobe koje žive s Dravetovim sindromom opisane su kao zgrbljeni u hodu. Često je prisutan nizak mišićni tonus, koji se može manifestirati kao mišićna slabost.
- Kognitivni poremećaj: Djeca mogu razviti govorne i kognitivne probleme koji traju tijekom života. S Dravetovim sindromom može postojati niz kognitivnih sposobnosti, a neki ljudi s tim poremećajem imaju veću sposobnost učenja od drugih.
- Problemi u ponašanju: Djeca i odrasli koji žive s Dravetovim sindromom mogu pokazivati razdražljivost, agresivnost ili ponašanje nalik na autizam.
- Infekcije: Ljudi s Dravet sindromom skloni su infekcijama.
- Nepravilnosti u znojenju i regulaciji temperature: Osobe s Dravetovim sindromom mogu doživjeti promjene u radu autonomnog živčanog sustava, posebno uzrokujući smanjeno znojenje i pretjerano visoke ili niske tjelesne temperature.
- Problemi s kostima: Dravet sindrom povezan je s lomljivim kostima i predispozicijom za prijelome kostiju.
- Nepravilnosti srčanog ritma: Otprilike trećina ljudi koji žive s Dravetovim sindromom imaju nepravilan rad srca, poput ubrzanog rada srca, usporenog otkucaja srca ili neku drugu nepravilnost, poput produljenog QT intervala.
Prognoza
Dravet sindrom je životno stanje i simptomi se ne poboljšavaju. Povećan je rizik od rane smrti, često povezan s ozljedama zbog napadaja. Osobe s Dravetovim sindromom također imaju veću vjerojatnost da će doživjeti iznenadnu neočekivanu smrt u epilepsiji (SUDEP), stanju u kojem se dogodi neočekivana smrt, obično tijekom spavanja.
Uzroci
Vjeruje se da je Dravetov sindrom uzrokovan nedostatkom funkcije natrijevih kanala i opisan je kao oblik kanalopatije. Natrijevi kanali reguliraju rad mozga i živaca.Neispravnost u funkciji natrijevih kanala može uzrokovati razne probleme, uključujući neredovitu moždanu aktivnost, koja se manifestira kao napadaji i neispravna komunikacija između moždanih stanica, koja se manifestira kao razvojno oštećenje.
Genetika
Oko 80 posto ljudi koji imaju Dravetov sindrom imaju defekt u kromosomu dva u genu SCN1A, koji kodira natrijeve kanale. Ovaj se nedostatak javlja u nasljednom obrascu, a mutacija se također može pojaviti prvi put u zahvaćenog djeteta.
Dijagnoza
Dravet sindrom dijagnosticira se na temelju liječničke kliničke procjene. Dijagnostičke studije mogu podržati dijagnozu, ali je ne potvrđuju ili isključuju. Prema Zakladi za sindrom Dravet, kliničke karakteristike Dravetovog sindroma uključuju najmanje četiri od sljedećih pet karakteristika:
- Uobičajeni kognitivni i motorički razvoj prije nego što se dogodi prvi napadaj
- Dva ili više napadaja prije 1. godine
- Kombinacija mioklonskih, hemiklonskih ili generaliziranih toničko-kloničkih napadaja
- Dva ili više napadaja koji traju duže od 10 minuta
- Nedostatak poboljšanja kod standardnog antikonvulzivnog liječenja i nastavak napadaja nakon dvije godine
Dijagnostička ispitivanja
- Elektroencefalogram (EEG): EEG je obično normalan kada osoba koja ima Dravet sindrom nema napadaj, posebno u vrlo male djece. EEG će pokazati abnormalnosti u skladu s napadom tijekom napadaja. U kasnijem djetinjstvu te tijekom adolescencije i odrasle dobi, EEG također može pokazati obrazac usporavanja napadaja.
- MR mozga: Uobičajeno se očekuje da će MR mozga osobe s Dravet sindromom biti normalan. Može pokazati atrofiju (stanjivanje) hipokampusa ili cijelog mozga tijekom odrasle dobi.
- Genetsko ispitivanje: Genetskim testiranjem može se identificirati mutacija SCN1A koja je najčešće prisutna među osobama s Dravetovim sindromom. Zabilježeno je u mozaičnom uzorku, što znači da osoba može imati neke stanice s mutacijom, a neke i bez nje.
Liječenje
Postoji niz različitih problema koje osoba s Dravet sindromom može očekivati da će doživjeti, a sve ih je teško liječiti. Liječenje fizičkih, kognitivnih i bihevioralnih problema Dravetovog sindroma je individualno i može uključivati fizikalnu terapiju, logopedsku terapiju i bihevioralnu terapiju.
Napadaji se ne mogu lako kontrolirati. Tipično, antikonvulzivi koji se koriste u Dravetovom sindromu uključuju kombinaciju valproata, klobazama, stiripentola, topiramata, levetiracetama i bromida. Ketogena dijeta i stimulacija vagusnog živca uzimaju se u obzir i za liječenje napadaja.
Kanabidiol
U lipnju 2018. Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je Epidiolex (kanabidiol) za liječenje Dravetovog sindroma, kao i drugog sindroma epilepsije, Lennox Gastaut sindroma. Ranije studije pokazale su da su djeca s Dravetovim sindromom zabilježila smanjenje učestalosti napadaja s Epidiolexom i mogla su tolerirati lijekove.
Lijekovi koji pogoršavaju sindrom Dravet
Standardni antikonvulzivi za koje se vjeruje da imaju učinak na natrijeve kanale uključuju karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin i lamotrigin. Oni mogu pogoršati, a ne poboljšati napadaje kod Dravetovog sindroma.
Riječ iz vrlo dobrog
Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Dravet sindrom, to se može osjećati kao izazovna situacija. Vaše će dijete trebati pažljivo upravljanje i brigu tijekom cijelog svog života. Mnogi se simptomi Dravetovog sindroma mogu djelomično poboljšati pravilnim liječenjem. Strategije liječenja možda će se trebati mijenjati kako vaš sin ili kći fizički rastu, a kako se njihovo stanje s godinama poboljšava ili pogoršava.
Kao i kod mnogih rijetkih bolesti, osjećaj izoliranosti i neznanja što možemo očekivati može biti neodoljiv. Neke obitelji smatraju korisnim povezivanje s drugima koji se možda suočavaju s istim izazovima putem grupa za podršku i grupa za zagovaranje pacijenata.