Sadržaj
Coffin-Lowryjev sindrom rijedak je neurološki poremećaj koji karakterizira blagi do duboki intelektualni invaliditet, kao i razvojni zastoji u rastu i motoričkoj koordinaciji. Obično teže kod muškaraca, pogođene osobe imaju prepoznatljive crte lica kao što su istaknuto čelo i široko razmaknute kose oči, prema dolje, kratki, široki nos i meke ruke s kratkim prstima. U mnogim slučajevima ljudi s ovim stanjem imaju iskustva abnormalna zakrivljenost kralježnice, kratkoća rasta i mikrocefalija (abnormalno mala glava).Simptomi
Simptomi Coffin-Lowryevog sindroma, koji imaju tendenciju da postaju sve teži kod muškaraca, s godinama postaju sve izraženiji. To uključuje:
- Intelektualni invaliditet: Opseg ovog simptoma kreće se od blage do duboke intelektualne poteškoće, s tim što neki ljudi s ovim stanjem nikada ne razvijaju govorne sposobnosti.
- Široke značajke lica: Posebno istaknuti kod muškaraca i najvidljiviji u kasnom djetinjstvu, oni s Coffin-Lowryjevim sindromom imaju istaknuto čelo, široko razmaknute i prema dolje kose oči, kraći, širok nos, kao i šira usta s debljim usnama.
- Velike, meke ruke: Još jedna značajka ovog stanja su veće, mekane ruke s kraćim, suženim prstima.
- Epizode kapi izazvane stimulusom: Pojavljuju se u djetinjstvu ili adolescenciji kod nekih ljudi, neki s ovim stanjem mogu doživjeti kolaps kao odgovor na glasne zvukove ili buku.
- Zakrivljenost kralježnice: Mnogi s Coffin-Lowryjevim sindromom imaju ili skoliozu (bočna zakrivljenost) ili kifozu (zaokruživanje prema van) kralježnice.
- Mikrocefalija: Nenormalno mala veličina glave - mikrocefalija - čest je simptom.
- Koštane abnormalnosti: Oni s ovim sindromom mogu imati dvostruko zglobove, skraćeni nožni prst, deblje kosti lica, skraćivanje dužih kostiju i zašiljenu ili udubljenu dojnu kost.
- Gubitak mišićne mase: Loše formiranje muskulature često se opaža kod onih s Coffin-Lowryjevim sindromom.
- Progresivna spastičnost: To se definira kao zatezanje određenih mišićnih skupina, problem koji se s vremenom može pogoršati.
- Apneja za vrijeme spavanja: Često zabilježeni simptom ovog stanja je apneja u snu, hrkanje i / ili problemi s disanjem tijekom spavanja.
- Povećani rizik od moždanog udara: Postoje dokazi da je populaciji onih s Coffin-Lowryjevim sindromom povećan rizik od opasnog moždanog udara, zbog prekida u protoku krvi u mozak.
- Povećana smrtnost: Studije su pokazale da oni koji imaju ovo stanje mogu na kraju vidjeti znatno smanjeni životni vijek.
Kao što je gore spomenuto, ovi se simptomi jako razlikuju, neki postaju mnogo izraženiji od drugih.
Uzroci
Kongenitalno stanje, Coffin-Lowryjev sindrom nastaje zbog mutacija jednog od dva specifična gena X kromosoma: RPS6KA3 i RSK2. Ti geni pomažu u regulaciji signalizacije između stanica u tijelu, posebno onih uključenih u učenje, dugoročno pamćenje formacija i ukupni životni vijek živčanih stanica. Nadalje, utvrđeno je da pomažu u kontroli funkcije drugih gena, pa jedna mutacija može dovesti do kaskadnog efekta. Ipak, na kraju je potrebno više istraživanja kako bi se utvrdio točan mehanizam ove mutacije u vezi sa sindromom.
Značajno je da ovo stanje slijedi ono što se naziva "dominantnim uzorkom vezanim za X", što znači da je zahvaćeni RPS6KA3 ili RSK2 gen na X kromosomu (jednom od dva spolno vezana kromosoma). Samo jedna mutacija gena dovoljna je da uzrokuju Coffin-Lowryjev sindrom, otuda i njegova "dominacija". U ovom obrascu nasljeđivanja, očevi sa sindromom ne mogu ga prenijeti sinovima (budući da sinovi dobivaju Y kromosom od oca, a njihov X kromosom dolazi od njihove majke). Većina slučajeva - između 70 i 80 posto - javlja se kod onih koji nemaju obiteljsku anamnezu sindroma.
Dijagnoza
Početna dijagnoza Coffin-Lowryjevog sindroma uključuje procjenu fizičkih svojstava; liječnici će potražiti fizičke značajke endemske za to stanje, istodobno uzimajući u obzir druge razvojne probleme i oštećenja. Taj se početni rad zatim pomaže tehnikama snimanja mozga, obično X-ray ili MRI. Dijagnoza se može potvrditi molekularno genetskim ispitivanjem, koje uključuje uzimanje uzoraka s obrisa obraza kako bi se utvrdila prisutnost i aktivnost RPS6KA3 i RSK2. To se malo razlikuje među spolovima i, posebno, takvi testovi mogu samo potvrditi sumnju na dijagnozu. Mali postotak oboljelih nema mutaciju koja se može uočiti.
Liječenje
Ne postoji jedinstveni standardni tretman za ovo stanje; nego se pristupi Coffin-Lowryjevom sindromu temelje na vrsti i težini simptoma. Oni koji imaju to stanje trebali bi redovito testirati zdravlje srca, sluha i vida.
Osim toga, antiepileptični lijekovi mogu se propisati za epizode kapi izazvane podražajem, a oni koji imaju ove simptome možda će morati nositi kacigu. Nadalje, fizikalna terapija ili čak operacija mogu biti potrebne za liječenje zakrivljenosti kralježnice povezane s tim stanjem, jer to na kraju može utjecati na respiratorni kapacitet i zdravlje srca.
Da bi se preuzeli intelektualni i razvojni aspekti ovog stanja, pristupi fizičkoj i radnoj terapiji - uz posebno educirano obrazovanje - također mogu biti od velike pomoći. Nadalje, često se preporučuje genetsko savjetovanje - u kojem liječnik razgovara s obitelji o riziku od nasljeđivanja urođenih stanja poput ovog.
Snalaženje
Nema sumnje da stanje s takvom kaskadom učinaka ostavlja velik teret. Ovisno o težini slučaja Coffin-Lowryjevog sindroma, liječenje može postati trajan i intenzivan proces. Članovi obitelji pogođenih morat će igrati važnu potpornu i empatičnu ulogu. Ipak, uz pravu podršku i intervenciju, ljudi s tim stanjem mogu postići dobru kvalitetu života. Skupine za terapiju i podršku također mogu biti korisne za obitelji onih koji žive sa sindromom.
Riječ iz vrlo dobrog
Coffins-Lowry sindrom je težak jer za njega ne postoji jedinstveni, ustaljeni lijek. Primarni pristupi, kao što je gore spomenuto, uključuju upravljanje učincima i simptomima, što zahtijeva brigu i predanost. Preuzeti ga znači biti proaktivan i angažiran; to znači naoružavanje sebe i svojih najmilijih znanjem, a znači i pronalaženje prave vrste medicinske pomoći. Djelomično je to spremnost da budete komunikativni i jasni s njegovateljima, obitelji i onima koji su u stanju.
Dobra vijest je da razumijevanje ovog sindroma - kao i svih urođenih bolesti - brzo raste, a mogućnosti liječenja se šire. Činjenica je da smo danas bolje nego ikad opremljeni za suočavanje s slučajevima Coffin-Lowryjevog sindroma. I sa svakim napretkom, izgledi postaju sve svjetliji i sjajniji.