Sadržaj
- Populacije u riziku od mutacija Connexina 26
- Ispitivanje mutacija
- Ostala povezana zdravstvena pitanja
- Liječenje
Svatko ima dvije kopije ovog gena, ali ako svaki rođeni roditelj ima pogrešnu kopiju gena GJB2 / Connexin 26, dijete se može roditi s oštećenjem sluha. Drugim riječima, ovo je autosomno recesivna mutacija.
Populacije u riziku od mutacija Connexina 26
Mutacije Connexina 26 najčešće se javljaju u židovskoj populaciji kavkaza i aškenaza. Stopa nosača od 1 do 30 za bijelce i 1 od 20 za one koji imaju židovsko podrijetlo Aškenazi.
Ispitivanje mutacija
Ljudi se mogu testirati jesu li nositelji neispravne verzije gena. Identificiran je i drugi gen, CX 30, koji je odgovoran za određeni gubitak sluha. Slična ispitivanja mogu se obaviti kako bi se utvrdilo je li gubitak sluha već rođenog djeteta povezan s Connexinom 26. Testiranje se može obaviti uzorkom krvi ili bris obraza. Trenutno je potrebno približno 28 dana da se vrate rezultati ispitivanja.
Genetski savjetnik ili genetičar najbolje vas može uputiti koje je testiranje najprikladnije na temelju obiteljske povijesti, fizičkog pregleda i vrste gubitka sluha.
Ostala povezana zdravstvena pitanja
Mutacije Connexina 26 smatraju se nesindromnim uzrokom gubitka sluha. To znači da s ovom mutacijom nisu povezani nikakvi drugi medicinski problemi.
Liječenje
Gubitak sluha povezan s mutacijama Connexina 26 obično je u umjerenim do dubokim rasponima, ali može postojati određena varijabilnost. Rana intervencija ključna je za pružanje zvuka mozgu u razvoju i postiže se upotrebom slušnih pomagala ili kohlearnih implantata.
Postoje trenutna istraživanja koja istražuju mogućnost genske terapije da smanji količinu gubitka sluha uzrokovane mutacijama Connexin 26 ili da ga eliminira. Ovo se ispitivanje uglavnom provodilo na miševima i daleko je od praktičnih ispitivanja na ljudima. U