Sadržaj
- Što je hipoplazija dlake hrskavice?
- Koji su simptomi hipoplazije dlake hrskavice?
- Ostala ortopedska stanja koja utječu na osobe s hipoplazijom dlake hrskavice
- Dijagnoza hipoplazije dlake hrskavice
- Liječenje hipoplazije dlake hrskavice
Što je hipoplazija dlake hrskavice?
Hipoplazija dlake hrskavice genetski je poremećaj koji utječe na metafizno područje duge kosti - širi dio na kraju - uzrokujući abnormalnosti donjih ekstremiteta. Stanje je autosomno recesivni poremećaj, što znači da ga oba roditelja prenose na dijete. Kvar je uzrokovan problemom sfernih ili štapičastih dijelova stanice zvanih mitohondriji.
Koji su simptomi hipoplazije dlake hrskavice?
Pojedinci s hipoplazijom hrskavične dlake imaju:
Lagana, fina, rijetka kosa
Labavi ligamenti u laktovima, uzrokujući nestabilnost
Naklon nogu (genu varum)
Moguća nestabilnost vrata
Rizik od infekcija zbog promjene imuniteta (koji je zaštita od infekcija)
Rizik od anemije, koja se s godinama smanjuje
Visok rizik od karcinoma koji može smanjiti očekivano trajanje života
Medicinsko praćenje važno je za pacijente s ovom vrstom displazije.
Ostala ortopedska stanja koja utječu na osobe s hipoplazijom dlake hrskavice
Cervikalna nestabilnost: uzrokovana nerazvijenošću drugog vratnog kralješka kralježnice.
Skolioza
Kifoza
Iščašenje kuka: u oko 3 posto bolesnika s ovim poremećajem
Neusklađenost donjih ekstremiteta
Prerani artritis kukova i koljena
Dijagnoza hipoplazije dlake hrskavice
Napravit će se puni fizički ispit. X-zrake vrata, kralježnice, zdjelice (kukova) i nogu bit će naređene za dijagnozu hipoplazije hrskavice i / ili srodnih stanja, poput skolioze i kifoze.
Liječenje hipoplazije dlake hrskavice
Postoji više mogućnosti liječenja simptoma hipoplazije dlake hrskavice na temelju površine i težine stanja. Oni uključuju:
Fuzija cerviksa s mogućim postavljanjem oreola zbog cervikalne nestabilnosti
Fuzija stražnje kralježnice ili postavljanje rastućih šipki za skoliozu i kifozu ako napreduje
Tradicionalni tretman kukova ako postoji iščašenje
Osteotomije donjih ekstremiteta (prestrojavanje kostiju) ako postoji neusklađenost
Ukupne zamjene zglobova koljena i kukova ako postoji ozbiljan artritis