Sadržaj
Brugadin sindrom neuobičajena je, nasljedna abnormalnost električnog sustava srca koja može dovesti do fibrilacije ventrikula i nagle smrti kod naizgled zdravih mladih ljudi. Za razliku od većine drugih stanja koja uzrokuju iznenadnu smrt kod mladih ljudi, aritmije koje stvara Brugada sindrom obično se javljaju tijekom spavanja, a ne tijekom vježbanja.Pojava
Većina ljudi kojima je dijagnosticiran Brugadin sindrom su mlade do sredovječne odrasle osobe, čija je prosječna dob u trenutku postavljanja dijagnoze 41. Brugadin sindrom viđa se mnogo češće kod muškaraca nego kod žena - u nekim studijama prevalencija kod muškaraca devet je puta veća nego kod žena. Smatra se da se u Sjedinjenim Državama Brugadin sindrom javlja kod otprilike jedne od 10.000 osoba. Međutim, češći je - možda i visok kao jedan od 100-postotnih ljudi podrijetlom iz jugoistočne Azije.
Jedina srčana abnormalnost pronađena kod ovog sindroma je električna; srca ljudi s Brugadinim sindromom su strukturno normalna.
Simptomi
Najrazorniji problem koji uzrokuje Brugadin sindrom je iznenadna smrt tijekom spavanja. Međutim, ljudi s Brugadinim sindromom mogu doživjeti epizode vrtoglavice, vrtoglavice ili sinkope (gubitak svijesti) prije smrtnog slučaja. Ako ih ove nefatalne epizode dovedu do liječnika, može se postaviti dijagnoza i započeti liječenje kako bi se spriječila naknadna iznenadna smrt.
Sindrom Brugada identificiran je kao uzrok misterioznog "sindroma iznenadne neobjašnjive noćne iznenadne smrti" ili SUNDS-a. SUNDS je prvi put opisan prije nekoliko desetljeća kao stanje koje pogađa mlade muškarce u jugoistočnoj Aziji. Otada je prepoznato da ovi mladi Azijci imaju Brugadin sindrom, koji je daleko zastupljeniji u tom dijelu svijeta nego u većini drugih mjesta.
Uzroci
Čini se da je Brugadin sindrom posljedica jedne ili više genetskih abnormalnosti koje utječu na srčane stanice, posebno u genima koji kontroliraju natrijev kanal. Nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo, ali nisu svi koji imaju abnormalni gen ili gene pogođeni na isti način.
Električni signal koji kontrolira srčani ritam generiraju kanali u membranama srčanih stanica, koji omogućuju napunjenim česticama (zvanim ioni) da struje naprijed-natrag kroz membranu. Protok iona kroz ove kanale stvara električni signal srca. Jedan od najvažnijih kanala je natrijev kanal koji omogućuje ulazak natrija u srčane stanice. Kod Brugadinog sindroma natrijev kanal je djelomično blokiran, tako da se mijenja električni signal koji stvara srce. Ova promjena dovodi do električne nestabilnosti koja, u nekim okolnostima, može proizvesti ventrikularnu fibrilaciju.
Uz to, ljudi s Brugadinim sindromom mogu imati oblik disatutonomije - neravnotežu između simpatičkog i parasimpatičkog tona. Pretpostavlja se da normalni porast parasimpatičkog tona koji se javlja tijekom spavanja može biti pretjeran kod ljudi s Brugadinim sindromom, te da ovaj snažni parasimpatički ton može pokrenuti abnormalne kanale da postanu nestabilni i proizvesti iznenadnu smrt.
Nedavno je prepoznata snažna povezanost između shizofrenije i EKG uzorka Brugada.
Ostali čimbenici koji mogu potaknuti fatalnu aritmiju kod osoba s Brugadinim sindromom uključuju vrućicu, upotrebu kokaina i upotrebu različitih lijekova, posebno određenih antidepresiva.
Dijagnoza
Električna abnormalnost uzrokovana Brugadinim sindromom može proizvesti karakterističan uzorak na EKG-u, uzorak koji se naziva Brugadin uzorak. Ovaj se uzorak sastoji od bloka grane pseudo-desnog snopa, popraćenog uzvišenjima ST segmenata u odvodima V1 i V2.
Nemaju svi s Brugadinim sindromom "tipični" Brugadin obrazac na EKG-u, iako će vrlo vjerojatno imati i druge suptilne sugestivne promjene. Dakle, ako se sumnja na Brugadin sindrom (jer je, na primjer, došlo do sinkope ili je član obitelji iznenada umro u snu), bilo kakve abnormalnosti EKG-a treba uputiti stručnjaku za elektrofiziologiju kako bi procijenio može li postojati „atipični” Brugadin obrazac predstaviti.
Ako EKG osobe pokazuje uzorak Brugada i ako je imala epizode neobjašnjive jake vrtoglavice ili sinkope, preživjela srčani zastoj ili ima obiteljsku povijest iznenadne smrti mlađe od 45 godina, rizik od iznenadne smrti je visoko. Međutim, ako je prisutan obrazac Brugada, a nije se dogodio niti jedan od ovih ostalih čimbenika rizika, čini se da je rizik od iznenadne smrti mnogo manji.
S osobama s Brugadinim sindromom koje imaju visok rizik od iznenadne smrti treba postupati agresivno. No, kod onih koji na EKG-u imaju uzorak Brudada, ali ne i druge čimbenike rizika, odlučivanje koliko biti agresivan nije ni približno tako jasno.
Elektrofiziološko ispitivanje korišteno je za pomoć u ovoj težoj odluci o liječenju, razjašnjavanjem rizika pojedinca od iznenadne smrti. Sposobnost elektrofizioloških ispitivanja da precizno procijene taj rizik daleko je manja od savršene. Ipak, glavna profesionalna društva trenutno podržavaju provođenje ovog testa kod ljudi koji na svojim EKG-ima imaju uzorak Brugada bez dodatnih čimbenika rizika.
Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju dijagnoze Brugadinog sindroma, ali obično nije korisno u procjeni pacijentovog rizika od iznenadne smrti. Nadalje, genetsko ispitivanje sindroma Brugada prilično je složeno i često ne daje jasne odgovore. Stoga većina stručnjaka ne preporučuje rutinsko genetsko testiranje kod osoba s ovim stanjem.
Budući da je Brugadin sindrom genetski poremećaj koji se često nasljeđuje, trenutne preporuke zahtijevaju pregled svih rođaka prvog stupnja svih kojima je dijagnosticirano ovo stanje. Probir bi se trebao sastojati od pregleda EKG-a i pažljivog uzimanja povijesti bolesti u potrazi za epizodama sinkope ili jake vrtoglavice.
Liječenje
Jedina dokazana metoda prevencije iznenadne smrti kod Brugadinog sindroma je umetanje implantabilnog defibrilatora. Općenito, treba izbjegavati antiaritmičke lijekove. Zbog načina na koji ovi lijekovi djeluju na kanale u membranama srčanih stanica, oni ne samo da ne uspijevaju smanjiti rizik od ventrikularne fibrilacije kod Brugadinog sindroma, već mogu i stvarno povećati taj rizik.
Hoće li netko s Brugadinim sindromom dobiti implantabilni defibrilator ovisi o tome hoće li se napokon procijeniti da je rizik od iznenadne smrti visok ili nizak. Ako je rizik velik (na temelju simptoma ili elektrofiziološkog ispitivanja), treba preporučiti defibrilator. No, implantabilni defibrilatori skupi su i nose svoje komplikacije, pa ako se ocijeni da je rizik od iznenadne smrti nizak, ti se uređaji trenutno ne preporučuju.
Preporuke za vježbanje
Kad god se mladoj osobi dijagnosticira srčano stanje koje može dovesti do iznenadne smrti, mora se postaviti pitanje je li sigurno izvoditi vježbu. To je zato što se većina aritmija koje uzrokuju iznenadnu smrt kod mladih vjerojatnije javljaju tijekom napora.
Za razliku od Brugadinog sindroma, smrtne aritmije imaju puno veću vjerojatnost da se pojave tijekom spavanja nego tijekom vježbanja. Ipak, pretpostavlja se (s malo ili nimalo objektivnih dokaza) da naporan napor može predstavljati rizik veći od normalnog kod osoba s ovim stanjem. Iz tog je razloga Brugada sindrom uključen u formalne smjernice generirane od strane stručnih odbora koji su se bavili preporukama za vježbanje kod mladih sportaša s srčanim stanjima.
U početku su smjernice u vezi s vježbanjem s Brugadinim sindromom bile prilično restriktivne. 36. Bethesda konferencija o preporukama za kvalificirane sportaše s kardiovaskularnim abnormalnostima 2005. preporučila je da osobe s Brugadinim sindromom uopće izbjegavaju vježbanje visokog intenziteta.
Međutim, ovo je apsolutno ograničenje naknadno prepoznato kao prestrogo. S obzirom na činjenicu da se aritmije uočene kod Brugadinog sindroma obično ne javljaju tijekom vježbanja, ove su preporuke liberalizirane 2015. pod novim smjernicama Američkog udruženja za srce i Američkog koledža za kardiologiju.
Prema novijim preporukama iz 2015. godine, ako mladi sportaši s Brugadinim sindromom nisu imali simptome povezane s vježbanjem, razumno je da sudjeluju u natjecateljskim sportovima ako:
- Oni, njihovi liječnici i roditelji ili skrbnici razumiju potencijalne rizike i složili su se poduzeti potrebne mjere predostrožnosti.
- Automatski vanjski defibrilator (AED) normalni je dio njihove osobne sportske opreme.
- Službenici tima sposobni su i voljni koristiti AED i po potrebi izvoditi KPR.
Riječ iz vrlo dobrog
Brugadin sindrom neobično je genetsko stanje koje uzrokuje iznenadnu smrt, obično tijekom spavanja, kod zdravih mladih ljudi. Trik je u dijagnosticiranju ovog stanja prije nego što se dogodi nepovratan događaj. To zahtijeva da liječnici budu oprezni - posebno kod svih koji su imali sinkopu ili neobjašnjive epizode lakomislenosti - na suptilne EKG nalaze koji se vide kod Brugadinog sindroma.
Ljudi kojima je dijagnosticiran Brugadin sindrom mogu gotovo uvijek izbjeći smrtni ishod odgovarajućim liječenjem i mogu očekivati da žive sasvim normalnim životom.