Sadržaj
- Geni raka dojke
- Tko bi trebao razmotriti genetsko ispitivanje
- Laboratorijsko vs. testiranje kod kuće
- Kompleti za ispitivanje gena raka dojke
- Polaganje testa kod kuće
- Kad su rezultati pozitivni
- Kad su rezultati negativni
- Projekcije raka dojke
Prema Nacionalnoj sveobuhvatnoj mreži za rak, rak dojke jedan je od vodećih uzroka raka u žena. Prema procjenama Nacionalnog instituta za rak, predviđa se da će više od 268.000 žena biti dijagnosticirano rakom dojke u 2019. I, unatoč napretku u ranoj dijagnostici i liječenju raka dojke, očekuje se da će preko 41.760 žena umrijeti od tog stanja u 2019. godini.
Geni raka dojke
Geni raka dojke genetske su mutacije (defekti) koje povećavaju rizik od raka dojke. Neke od genetskih mutacija koje su identificirane u vezi s rakom dojke uključuju BRCA1, BRCA2 i ne BRCA mutacije, uključujući PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 i NBN.
Imena koja se daju mutacijama često se temelje na njihovom smještaju unutar kromosoma, znanstveniku ili laboratoriju u kojem su otkrivene ili opisu normalne funkcije gena.
Geni raka dojke mogu povećati rizik od raka dojke kroz brojne mehanizme. U tijelu postoji mnogo normalnih gena koji rade na zaštiti od raka. Defekti i promjene u tim genima umanjuju prirodnu sposobnost tijela u borbi protiv bolesti.
Na primjer, PTEN se naziva ovim imenom jer opisuje mutaciju u homolognom genu fosfataze i TENsin, što u normalnim uvjetima pomaže u sprječavanju rasta tumora. Kada je ovaj gen abnormalan, može dopustiti rast tumora, a nedostatak u ovom genu jedna je od genetskih abnormalnosti povezanih s rakom dojke.
Ponekad više od jedne mutacije raka dojke povećava rizik od razvoja raka dojke ili raka jajnika.
Tko bi trebao razmotriti genetsko ispitivanje
Obično se genetsko testiranje na rak dojke radi za žene koje imaju jaku obiteljsku anamnezu bolesti. Postoje dokazi da rođaci s rakom dojke povećavaju šanse da jedan ili više gena za rak dojke djeluje u obitelji.
Prema smjernicama Nacionalne sveobuhvatne mreže za rak (NCCN), genetsko testiranje preporučuje se ženama koje udovoljavaju određenim kriterijima:
- Imati rak dojke prije 50. godine
- Imati rak jajnika u bilo kojoj dobi
- Imati krvnog srodnika s poznatom mutacijom raka dojke (npr. BRCA) ili krvnog srodnika koji je imao dva ili više primarnih karcinoma dojke
- Imati više krvnih srodnika na istoj strani obitelji s rakom dojke, s najmanje jednim dijagnozom prije 50. godine ili muškim članom obitelji s rakom dojke
Uz njih, postoji niz drugih kriterija koje NCCN uzima u obzir čimbenike rizika koji opravdavaju genetsku procjenu. Smjernice prvenstveno uključuju obiteljsku povijest i osobnu povijest raka dojke ili jajnika, a ponekad i osobnu povijest drugih karcinoma.
Vaš genetski nacrt za rakLaboratorijsko vs. testiranje kod kuće
Dijagnostičko ispitivanje genetskih uzroka raka dojke tradicionalno se radi u medicinskom okruženju, a genetski test nalaže i tumači liječnik. Općenito se uz to dogovara genetsko savjetovanje i planiranje liječenja.
Među blagodetima ovoga, vaš će se uzorak vjerojatno pouzdano rukovati, a vaš će liječnik proučiti rezultate, što vam može pomoći da shvatite nalaze.
Vaše zdravstveno osiguranje može ili ne mora platiti kliničko genetsko testiranje na rak dojke, ali postoji veća vjerojatnost da će se troškovi pokriti ako ispunjavate gore navedene preporučene kriterije. Osiguranje vjerojatno neće pokriti genetski test kod kuće.
Međutim, zbog ozbiljnosti bolesti, neke se žene odluče na genetsko testiranje čak i ako njihovo zdravstveno osiguranje neće pokriti troškove. To mogu učiniti u kliničkom okruženju ili se odlučiti za upotrebu kompleta za testiranje kod kuće.
Testovi kod kuće lako su dostupni (mnogi se mogu naručiti putem interneta ili čak kupiti u ljekarni), a neki imaju pristupačniju cijenu od testa koji biste dobili kod svog liječnika. No, imajte na umu i druga važna razmatranja.
Točnost
Laboratorij koji koristi vaš liječnik ovlašten je slijediti savezne propise i eventualno dodatne državne zahtjeve koji se odnose na način na koji se radi test, kvalifikacije laboratorijskih stručnjaka i postupke kontrole kvalitete. Prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj knjižnici, ti standardi (Izmjene i dopune kliničkog laboratorija ili CLIA) pomažu osigurati analitičku valjanost genetskih testova - odnosno koliko dobro test predviđa je li prisutan gen ili genetska promjena ili ne.
Međutim, nisu svi genetski testovi za rak dojke ili bilo koju drugu bolest izravno do potrošača certificirani CLIA-om, pa ne možete biti sigurni da su rezultati točni. Osim toga, negativan rezultat testa može značiti da nemate određeni gen (e) koji se testira kod kuće, ali to ne znači da nemate drugi gen koji utječe na vaš rizik.
Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) upozorava da se testovi kod kuće ne smiju smatrati nadomjescima za procjenu od strane vašeg liječnika.
Dobivanje rezultata
Kada polažete test kod kuće, na mnogo ste načina sami. Vi sami primate rezultate - i vi sami odlučujete što ćete s njima raditi (ili ne). U nekim slučajevima pozitivni rezultati mogu prouzročiti emocionalnu uznemirenost koju bi inače mogao provjeriti ili upravljati liječnik. Također je uobičajeno da ljudi pogrešno tumače rezultate i njihov značaj, slikajući netočnu sliku rizika od raka dojke.
Stvarno, stručnjaci su izrazili zabrinutost da bi samodimenzionalni genetski test za rak dojke mogao dati ženama i njihovim voljenima lažni osjećaj sigurnosti ako test ne pokaže neispravan gen.
Neki paketi za testiranje kod kuće sadrže telefonski broj koji možete nazvati za genetsko savjetovanje. Iako je to plus, ne biste trebali očekivati da ćete dobiti istu pomoć u donošenju odluka o liječenju kao kad posjetite svog liječnika. Možda će vam se dati točne informacije o postotku ljudi sa specifičnom mutacijom gena koji, na primjer, nastave s rakom dojke, ali te informacije neće biti stavljene u kontekst tvoj cijelu obiteljsku i medicinsku povijest, što je prednost koju vaš liječnik može pružiti.
Kad je riječ o tako velikom zdravstvenom problemu, većina žena imala bi koristi od profesionalnog vodstva medicinskog tima koji ima iskustva s bolešću.
Kompleti za ispitivanje gena raka dojke
Prvo (i, trenutno, jedino) odobreno od strane FDA test gena za rak dojke, Izvještaj o genetskom zdravstvenom riziku za osobne usluge genoma (GHR) za BRCA1 / BRCA2 (odabrane varijante), odobrila je američka Uprava za hranu i lijekove (FDA ) 2018. Komplet za testiranje isporučuje tvrtka 23andMe, koja je popularna za izradu izvještaja koji identificiraju predak i zemlje porijekla osobe.
Test kod kuće može identificirati tri različite genetske mutacije BRCA1 i BRCA2 koje su povezane s rakom dojke kod žena aškenaškog židovskog podrijetla. Prema izvještajima, žene iz Aškenazija koje imaju pozitivne testove na ove genetske abnormalnosti mogu imati 50% do 75% posto šanse za razvoj raka dojke, što je znatno veće od rizika za žene koje nemaju mutacije. Te se mutacije rijetko javljaju u ostalim etničkim populacijama.
Ovaj je genetski test u početku bio dostupan 23andMe 2010. godine i prekinut je na nagovor regulatornih agencija dok daljnja ispitivanja nisu potvrdila točnost rezultata. Nakon što je odobreno daljnje ispitivanje u skladu s regulatornim standardima, test je ponovno postao dostupan.
Genetski testovi kod kuće dostupni su putem drugih tvrtki, a možete imati genetske testove i za druge bolesti, osim raka dojke. Iako drugi kompleti za ispitivanje mogu pružiti dragocjene informacije, potrošaču je teško sa sigurnošću znati. Budući da testni paketi koji nisu federalno odobreni nisu prošli rigorozni postupak odobrenja FDA, nejasno je rade li. A budući da ih FDA ne regulira, možda nećete imati pristup njihovim podacima i evidencijama.
Djelomična slika vašeg rizika
Test 23andMe otkriva samo tri od više od 1.000 poznatih BRCA mutacija. Postoji niz drugih poznatih gena za rak dojke, a postoje čak i druge genetske mutacije BRCA1 i BRCA2 povezane s bolešću.
Iako je korisna do određene mjere, ovu važnu činjenicu moramo imati na umu. U svojoj najavi o odobrenju, FDA je to istakla i rekla: "Ovaj test pruža informacije određenim osobama koje su možda u povećanom riziku i koje inače ne bi mogle dobiti genetski pregled ... ali ima puno upozorenja."
Važno je da koristite ovaj i svaki samostalni test s potpunom sviješću o tome što može, a što ne može učiniti.
6 najboljih kompleta za ispitivanje DNK 2020Polaganje testa kod kuće
Ako se odlučite za samostalni genetski test za rak dojke, trebali biste unaprijed zakazati sastanak sa svojim liječnikom kako biste razgovarali o tome što biste trebali učiniti s rezultatima kada dođu. Ako imate prijatelja ili člana obitelji osjećate se ugodno s dijeljenjem ovog iskustva, objasnite svoj plan i pitajte možete li računati na njihovu podršku.
Ako želite poduzeti komercijalno dostupan genetski test za rak dojke, možete ga kupiti putem Interneta ili bez recepta i sami primijeniti test.
Jednostavno ćete prikupiti uzorak sline u skladu s uputama za pakiranje, pravilno ga spakirati kako biste ga poslali na analizu i pričekati rezultate.
Kad su rezultati pozitivni
Ako imate pozitivan rezultat na genetskom testu kod kuće, morate razgovarati i provjeriti svoje rezultate sa svojim liječnikom. Možda će vam trebati dodatni genetski testovi koji mogu identificirati drugačiju raznolikost gena od testova kod kuće ili koji su relevantniji za vašu obiteljsku povijest i čimbenike rizika.
Neke su se žene s poznatim genetskim rizikom od raka dojke odlučile za daljnje dijagnostičke preglede poput snimanja i biopsije. A neke su žene čak poduzele drastičniji korak preventivnog kirurškog liječenja - čak i u odsutnosti raka.
Žene s genima za rak dojke imale su postupke kao što su mastektomija (uklanjanje dojki), ooforektomija (uklanjanje jajnika) ili histerektomija (uklanjanje maternice) jer su neke mutacije raka dojke također povezane s povećanim rizikom od raka jajnika ili maternice .
Imajući sve ovo na umu, postaje jasno da su odluke o daljnjoj dijagnozi i daljnjem liječenju vrlo složene i mijenjaju život, što zahtijeva ulaganje i savjet iskusnih medicinskih stručnjaka koji su vidjeli ishode raka kao i ishode liječenja.
Rak dojke u ranoj fazi odlučivanja što učinitiKad su rezultati negativni
Nije jasno kako i zašto se rak dojke javlja. Trenutno većina karcinoma dojke nije povezana s genetskom mutacijom ili s obiteljskom / nasljednom komponentom. Mnoge žene koje razviju rak dojke prve su u svojim obiteljima koje imaju tu bolest.
Postoji mnogo različitih vrsta karcinoma dojke, poput medularnog karcinoma, papilarnog karcinoma, duktalnog karcinoma i drugih. Svaka od ovih vrsta ima drugačiji izgled pod mikroskopom i vrlo je vjerojatno da svaka vrsta ima drugačiji uzrok. Također je vrlo vjerojatno da postoji više uzroka za svaku pojedinu vrstu raka dojke. Neki čimbenici rizika uključuju pušenje, izloženost hormonalnoj terapiji i pretilost.
Stoga je vrlo važno ne uzimati uobičajeni rezultat testa kao stopostotno osiguranje da ne riskirate da razvijete rak dojke. Imajte na umu i da genetski testovi kod kuće mogu otkriti samo nekoliko poznatih gena za rak dojke.
Preporučeni pregled raka dojke i dalje se odnosi na vas čak i ako imate normalan genetski test.
Projekcije raka dojke
Važno je znati da, čak i ako nemate nijedan od gena za koje se zna da su povezani s rakom dojke, svejedno biste mogli razviti bolest. Klinički pregledi dojki (prilikom godišnjeg pregleda dobrog stanja), mamografski pregledi (počevši od 45 godina, ako liječnik drugačije ne preporuči) i mjesečni samopregledi dojki među su najpovjerljivijim načinima provjere raka dojke.
Riječ iz vrlo dobrog
Kad imate pristup testu koji vam može predvidjeti šanse za dobivanje ozbiljne bolesti poput raka dojke, čini se da je teško propustiti tu priliku. Međutim, u ovom trenutku test kod kuće može identificirati samo nekoliko od mnogih gena za rak dojke. Preuzimanje vlastitog zdravlja osnažujući je korak. Samo budite svjesni da će vam trebati medicinska, socijalna i emocionalna podrška ako postignete pozitivne rezultate. I upamtite: Iako je negativan rezultat idealan, to ne treba uzimati kao sigurnost da nikada nećete dobiti rak dojke.