Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Fragile X sindrom je genetsko stanje koje uključuje promjene u dijelu X kromosoma. To je najčešći oblik nasljedne intelektualne teškoće kod dječaka.
uzroci
Fragile X sindrom uzrokovan je promjenom gena koji se zove FMR1, Mali dio genskog koda ponavlja se nekoliko puta u jednom području X kromosoma. Što se više ponavlja, to je vjerojatnije da će se stanje pojaviti.
FMR1 gena čini protein potreban da bi vaš mozak funkcionirao ispravno. Nedostatak gena čini da vaše tijelo proizvodi premalo proteina, ili ga uopće nema.
I dječaci i djevojčice mogu biti pogođeni, ali budući da dječaci imaju samo jedan X kromosom, jedna krhka X ekspanzija će vjerojatno utjecati na njih ozbiljnije. Sindrom krhkih X možete imati čak i ako ga vaši roditelji nemaju.
Obiteljska anamneza sindroma krhkih X, razvojni problemi ili intelektualni nedostaci možda nisu prisutni.
simptomi
Problemi u ponašanju povezani sa sindromom krhkih X uključuju:
- Poremećaj autističnog spektra
- Odgodite puzanje, hodanje ili uvijanje
- Ruka koja pljesne ili ruka grizu
- Hiperaktivno ili impulzivno ponašanje
- Intelektualni invaliditet
- Kašnjenje govora i jezika
- Sklonost izbjegavanju kontakta s očima
Fizički znakovi mogu uključivati:
- Ravna stopala
- Fleksibilni zglobovi i nizak tonus mišića
- Velika veličina tijela
- Veliko čelo ili uši s istaknutom čeljusti
- Dugo lice
- Meka koža
Neki od tih problema su prisutni pri rođenju, dok se drugi ne mogu razviti sve do puberteta.
Članovi obitelji koji imaju manje ponavljanja u FMR1 gen možda nema intelektualni invaliditet. Žene mogu imati preuranjenu menopauzu ili teškoće u trudnoći. I muškarci i žene mogu imati problema s tremorima i slabom koordinacijom.
Ispiti i testovi
Vrlo je malo vanjskih znakova sindroma krhkih X u beba. Neke stvari koje pružatelj zdravstvenih usluga može tražiti uključuju:
- Veliki obujam glave kod beba
- Intelektualni invaliditet
- Veliki testisi nakon početka puberteta
- Suptilne razlike u izgledu lica
Kod ženki višak stidljivosti može biti jedini znak poremećaja.
Genetsko testiranje može dijagnosticirati ovu bolest.
liječenje
Ne postoji specifičan tretman za sindrom krhkih X. Umjesto toga, obuka i obrazovanje razvijeni su kako bi se pomoglo djeci pogođenima da djeluju na najvišoj mogućoj razini. Klinička ispitivanja su u tijeku (www.clinicaltrials.gov) i razmatraju nekoliko mogućih lijekova za liječenje krhkog X sindroma.
Grupe za podršku
Nacionalna zaklada Fragile X: fragilex.org
Outlook (Prognoza)
Koliko osoba dobro funkcionira ovisi o količini intelektualnog invaliditeta.
Moguće komplikacije
Komplikacije se razlikuju, ovisno o vrsti i ozbiljnosti simptoma. Mogu uključivati:
- Ponavljajuće infekcije uha kod djece
- Poremećaj napadaja
Fragile X sindrom može biti uzrok autizma ili srodnih poremećaja, iako sva djeca s krhkim X sindromom nemaju takva stanja.
prevencija
Genetsko savjetovanje može biti korisno ako imate obiteljsku povijest ovog sindroma i planirate zatrudnjeti.
Alternativna imena
Martin-Bell sindrom; Marker X sindrom
Reference
Saul RA, Tarleton JC. FMR1poremećaji. GeneReviews, 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Intelektualni invaliditet. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 36.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.