Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Ellis-van Creveldov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe na rast kostiju.
uzroci
Ellis-van Creveld se prenosi kroz obitelji (naslijeđene). On je uzrokovan defektima u 1 od 2 gena Ellis-van Creveldovog sindroma (EVC i EVC2). Ovi geni su smješteni jedan pored drugog na istom kromosomu.
Ozbiljnost bolesti varira od osobe do osobe. Najviša stopa tog stanja vidi se među starosjediocima iz okruga Lancaster, Pennsylvania. Rijetko je u općoj populaciji.
simptomi
Simptomi mogu uključivati:
- Rascjep usne ili nepca
- Epispadija ili nespušteni testis (kriptorhizam)
- Dodatni prsti (polydactyly)
- Ograničen raspon pokreta
- Problemi s noktima, uključujući nestale ili deformirane nokte
- Kratke ruke i noge, osobito podlaktica i potkoljenica
- Kratka visina, između 3,5 do 5 metara (1 do 1,5 metara) visoka
- Slaba, odsutna ili fina teksturirana kosa
- Abnormalnosti zuba, kao što su zubi zubi, široko razmaknuti zubi
- Zubi prisutni pri rođenju (natalni zubi)
- Odgođeni ili nestali zubi
Ispiti i testovi
Znakovi ovog stanja uključuju:
- Nedostatak hormona rasta
- Greške srca, kao što je rupa u srcu (defekt atrijalne septalne), javljaju se u oko polovice svih slučajeva
Testovi uključuju:
- Rendgenski snimak prsa
- echocardiogram
- Genetsko testiranje može se provesti za mutacije u jednom od dva EVC gena
- Rentgenska snimka skeleta
- Ultrazvuk
- Analiza mokraće
liječenje
Liječenje ovisi o tome koji sustav tijela je zahvaćen i ozbiljnosti problema. Samo se stanje ne može liječiti, ali mnoge se komplikacije mogu liječiti.
Grupe za podršku
Mnoge zajednice imaju EVC grupe za podršku. Pitajte svog liječnika ili lokalnu bolnicu ako postoji netko u vašem području.
Outlook (Prognoza)
Mnoge bebe s ovim stanjem umiru u ranom djetinjstvu. Najčešće je to zbog malog defekta u prsima ili srcu. Mrtvorođenje je uobičajeno.
Ishod ovisi o tome koji je sustav tijela uključen iu kojoj mjeri je uključen taj tjelesni sustav. Poput mnogih genetskih stanja koja uključuju kosti ili fizičku strukturu, inteligencija je normalna.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Abnormalnosti kostiju
- Teško disanje
- Kongenitalna srčana bolest (CHD), osobito atrijska septalna defekt (ASD)
- Bolest bubrega
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog davatelja usluga ako vaše dijete ima simptome ovog sindroma. Ako imate obiteljsku povijest EVC sindroma i vaše dijete ima neke simptome, posjetite svog liječnika.
Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima da razumiju stanje i kako se brinuti o osobi.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se budućim roditeljima iz skupine visokog rizika ili koji imaju obiteljsku povijest EVC sindroma.
Alternativna imena
Hondroektodermalna displazija; EVC
slike
Polydactyly - dječja ruka
Kromosomi i DNA
Reference
Horton WA, Hecht JT. Poremećaji za koje su nedostaci slabo shvaćeni ili nepoznati. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. U: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Smithovi prepoznatljivi obrasci ljudske malformacije, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 .: Poglavlje K.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.