Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Cri du chat sindrom je skupina simptoma koja proizlazi iz nedostatka dijela broja kromosoma 5. Ime sindroma se temelji na dječjem kriku, koji je visok i zvuči kao mačka.
uzroci
Cri du chat sindrom je rijedak. To je uzrokovano nestalim dijelom kromosoma 5.
Vjeruje se da se većina slučajeva javlja tijekom razvoja jajašca ili sperme. Mali broj slučajeva se javlja kada roditelj prođe drugačiji, reorganizirani oblik kromosoma na svoje dijete.
simptomi
Simptomi uključuju:
- Vapaj koji je visok i može zvučati kao mačka
- Nagnut prema dolje
- Niska tjelesna težina i spori rast
- Nisko postavljene ili nenormalno oblikovane uši
- Intelektualni invaliditet
- Djelomične tkanine ili spajanje prstiju na rukama ili nogama
- Jedna linija u dlanu
- Skinite oznake ispred uha
- Spori ili nepotpuni razvoj motoričkih sposobnosti
- Mala glava (mikrocefalija)
- Mala čeljust (mikrognatija)
- Široko postavljene oči
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled. Ovo može prikazati:
- Ingvinalna kila
- Diastasis recti (odvajanje mišića u području trbuha)
- Nizak tonus mišića
- Epikantalni nabori, dodatni sloj kože preko unutarnjeg kuta oka
- Problemi s preklapanjem vanjskih ušiju
Genetski testovi mogu pokazati da nedostaje dio kromosoma 5. X-ray lubanje može otkriti bilo kakve probleme s oblikom baze lubanje.
liječenje
Nema specifičnog tretmana. Vaš davatelj usluga će predložiti načine liječenja ili liječenja simptoma.
Roditelji djeteta s ovim sindromom trebaju imati genetsko savjetovanje i testiranje kako bi utvrdili ima li jedan roditelj promjenu u kromosomu 5.
Grupe za podršku
5P- Društvo - www.fivepminus.org
Outlook (Prognoza)
Intelektualni invaliditet je čest. Jedna polovica djece s ovim sindromom uči dovoljno verbalnih vještina za komunikaciju. Višak mačke sličan s vremenom postaje manje vidljiv.
Moguće komplikacije
Komplikacije ovise o količini intelektualnih teškoća i fizičkih problema. Simptomi mogu utjecati na sposobnost osobe da se brine za sebe.
Kada se obratiti liječniku
Ovaj sindrom se najčešće dijagnosticira pri rođenju. Vaš liječnik će s vama razgovarati o simptomima vaše bebe. Važno je nastaviti redovite posjete djetetu nakon napuštanja bolnice.
Genetsko savjetovanje i testiranje preporuča se svim osobama s obiteljskom anamnezom ovog sindroma.
prevencija
Ne postoji poznata prevencija. Parovi s obiteljskom anamnezom ovog sindroma koji žele zatrudnjeti mogu razmotriti genetsko savjetovanje.
Alternativna imena
Sindrom delecije kromosoma 5p; 5p minus sindrom; Sindrom mačjeg krika
Reference
Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfna stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.