Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Reference
- Datum objave 19.2.2018
Klinidokranijalna disostoza je poremećaj koji uključuje abnormalni razvoj kostiju u području lubanje i ključeva. Stanje se prenosi kroz obitelji (naslijeđene).
uzroci
Kleidokranijalna disostoza uzrokovana je abnormalnim genom. Prenosi se kroz obitelji kao autosomno dominantna osobina. To znači da samo trebate dobiti abnormalni gen od jednog roditelja kako biste naslijedili bolest.
Kliidokranijalna disostoza je kongenitalno stanje, što znači da je prisutno prije rođenja. Stanje jednako pogađa djevojčice i dječake.
simptomi
Osobe s cleidocranijalnom disostozom imaju područje čeljusti i čela koje ističe. Sredina nosa (nosni most) je široka.
Kosti ovratnika možda nedostaju ili su nenormalno razvijene. To gura ramena zajedno ispred tijela.
Primarni zubi ne ispadaju u očekivano vrijeme. Odrasli zubi mogu se razviti kasnije nego normalno, a dodatni odrasli zubi raste. To uzrokuje da normalni zubi postanu iskrivljeni.
Stanje ne utječe na inteligenciju osobe.
Ostali simptomi mogu uključivati:
- Sposobnost dodirivanja ramena ispred tijela
- Odgođeno zatvaranje fontanela ("mekana mjesta")
- Labavi zglobovi
- Istaknuto čelo (frontalni bossing)
- Kratke podlaktice
- Kratki prsti
Ispiti i testovi
Često postoji obiteljska anamneza cleidocranijalne disostoze. X-zrake se najčešće uzimaju i mogu pokazati:
- Podrastanje ključne kosti
- Porast lopatice
- Neuspjeh područja u prednjem dijelu zdjelične kosti se zatvara
liječenje
Nema specifičnog tretmana za probleme s kostima. Oralni kirurg treba redovito pratiti zube. Otolog bi trebao provjeriti probleme sa sluhom.
Outlook (Prognoza)
Simptomi kosti u većini slučajeva uzrokuju malo problema. Važna je odgovarajuća stomatološka njega.
Moguće komplikacije
Komplikacije uključuju probleme sa zubima i poremećaje ramena.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako imate obiteljsku povijest cleidokranijalne disostoze i planirate imati dijete. Također nazovite ako imate dijete sa sličnim simptomima.
prevencija
Genetsko savjetovanje je prikladno ako osoba s obitelji ili osobnom poviješću cleidocranijalne disostoze planira imati djecu.
Reference
Haringa JA. Skeletna displazija. U: Herring JA, ed. Tachdjianova dječja ortopedija, 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 .: poglavlje 40.
Horton WA, Hecht JT. Poremećaji koji uključuju transkripcijske faktore. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 698.
Lissauer T, Carroll W. Mišićno-koštani poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrirani udžbenik pedijatrije, 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 28.
Datum objave 19.2.2018
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.