Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 10/26/2017
Canavanova bolest je fatalno stanje koje utječe na to kako se tijelo razgrađuje i koristi aspartinsku kiselinu.
uzroci
Bolest Canavan se prenosi (nasljeđuje) kroz obitelji. To je češće među jevrejskim stanovništvom Aškenaza nego u općoj populaciji.
Nedostatak enzima aspartoacilaze dovodi do nakupljanja materijala nazvanog N-acetilapartinska kiselina u mozgu. To uzrokuje da se bijela tvar u mozgu pokvari.
simptomi
Simptomi često počinju u prvoj godini života. Roditelji to obično primjećuju kada njihovo dijete ne dosegne određene razvojne događaje, uključujući kontrolu glave.
Simptomi uključuju:
- Nenormalan položaj s savijenim rukama i ravnim nogama
- Hrana se vraća natrag u nos
- Problemi s hranjenjem
- Povećanje veličine glave
- Razdražljivost
- Slab mišićni tonus, osobito mišići vrata
- Nedostatak kontrole glave kada je beba povučena iz ležećeg u sjedeći položaj
- Loše vizualno praćenje ili sljepilo
- Refluks s povraćanjem
- napadaji
- Teška intelektualna onesposobljenost
- Teškoće s gutanjem
Ispiti i testovi
Fizički pregled može prikazati:
- Pretjerani refleksi
- Krutost spoja
- Gubitak tkiva u vidnom živcu oka
Testovi za ovo stanje uključuju:
- Kemija krvi
- Kemija likvora
- Genetičko testiranje mutacija gena aspartoacilaze
- CT glave glave
- MRI snimanje glave
- Kemija mokraće ili krvi za povišenu asparaginsku kiselinu
- Analiza DNA
liječenje
Nema dostupnog specifičnog liječenja. Potporna skrb je vrlo važna za ublažavanje simptoma bolesti. Proučava se litij i genska terapija.
Grupe za podršku
Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o bolesti Canavan:
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Nacionalno udruženje Tay-Sachs i savezničke bolesti - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (Prognoza)
Uz bolest Canavan, središnji živčani sustav se raspada. Ljudi će vjerojatno postati onemogućeni.
Smrt se često javlja prije 18. mjeseca života. Međutim, neki ljudi žive do tinejdžera ili, u slučajevima skrbi, mladih odraslih osoba.
Moguće komplikacije
Ovaj poremećaj ne uzrokuje ozbiljne smetnje kao što su:
- slijepilo
- Nemogućnost hodanja
- Intelektualni invaliditet
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima bilo kakve simptome Canavanove bolesti.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama koje žele imati djecu i imaju obiteljsku povijest bolesti Canavan. Savjetovanje treba uzeti u obzir ako su oba roditelja iz aškenaskog židovskog podrijetla. Za ovu grupu, testiranje DNK gotovo uvijek može reći jesu li roditelji nositelji.
Dijagnoza se može postaviti prije rođenja djeteta (prenatalna dijagnoza) testiranjem amnionske tekućine, tekućine koja okružuje maternicu.
Alternativna imena
Spužvasta degeneracija mozga; Nedostatak aspartoacilaze; Canavan - van Bogaertova bolest
Reference
Breen MA, Robertson RL. Slikanje mozga. U: Walters MM, Robertson RL, eds. Pedijatrijska radiologija: zahtjevi, 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: poglavlje 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativni poremećaji novorođenčeta. U: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpeova neurologija novorođenčeta, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.
Matalon KM, Matalon RK. Nedostaci u metabolizmu aminokiselina: aspartanska kiselina (Canavanova bolest). U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 85.
Vanderver A, Wolf NI. Genetski i metabolički poremećaji bijele tvari. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaimanova dječja neurologija: načela i praksa, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: Poglavlje 99.
Datum pregleda 10/26/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.