Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) je rijetko stanje kože koje se prenosi kroz obitelji. Utječe na kožu, kosu, oči, zube i živčani sustav.
uzroci
IP je uzrokovan X-vezanim dominantnim genetskim defektom koji se javlja na genu poznatom kao IKBKG.
Budući da se defekt gena pojavljuje na X kromosomu, stanje se najčešće vidi kod žena. Kada se to dogodi kod muškaraca, obično je smrtonosno.
simptomi
Kod simptoma kože postoje 4 faze. Dojenčad s intelektualnim oštećenjem rađaju se s prugastim, mjestimičnim mjestima. U fazi 2, kada se područja zacijele, ona se pretvaraju u grube izbočine. U trećoj fazi, bumps odlaze, ali ostavljaju iza sebe potamnuću kožu, nazvanu hiperpigmentacija. Nakon nekoliko godina, koža se vraća u normalu. U fazi 4 mogu postojati područja svjetlije boje kože (hipopigmentacija) koja je tanja.
IP je povezan s problemima središnjeg živčanog sustava, uključujući:
- Odgođeni razvoj
- Gubitak pokreta (paraliza)
- Intelektualni invaliditet
- Grčevi mišića
- napadaji
Osobe s IP-om također mogu imati abnormalne zube, gubitak kose i probleme s vidom.
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled, pogledati oči i testirati pokret mišića.
Mogu postojati neobični uzorci i plikovi na koži, kao i abnormalnosti kostiju. Oko pregled može otkriti katarakte, strabizam (križane oči) ili druge probleme.
Da bi potvrdili dijagnozu, ovi testovi se mogu obaviti:
- Krvni testovi
- Biopsija kože
- CT ili MRI skeniranje mozga
liječenje
Ne postoji poseban tretman za IP. Liječenje je usmjereno na pojedinačne simptome. Na primjer, naočale mogu biti potrebne za poboljšanje vida. Lijekovi se mogu propisati kao pomoć u kontroli napadaja ili grčeva mišića.
Grupe za podršku
Ti resursi mogu pružiti više informacija o IP-u:
- Međunarodna zaklada Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (Prognoza)
Koliko osoba dobro funkcionira ovisi o ozbiljnosti zahvaćanja središnjeg živčanog sustava i problema s očima.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako:
- Imate obiteljsku povijest IP-a i razmišljate o tome da imate djecu
- Vaše dijete ima simptome ovog poremećaja
prevencija
Genetsko savjetovanje može biti korisno za one s obiteljskom poviješću intelektualnog vlasništva koje razmišljaju o tome da imaju djecu.
Alternativna imena
Bloch-Sulzberger sindrom; Bloch-Siemensov sindrom
slike
Incontinentia pigmenti na nozi
Incontinentia pigmenti na nozi
Reference
Islam MP, Roach ES. Neurokutani sindromi. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoze i kongenitalne anomalije. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrewsova bolest kože: klinička dermatologija, 12. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 27.
Datum pregleda 4/14/2017
Ažurirao: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Centar za dermatološke bolesti, Atlanta, GA. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.