Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Apertni sindrom je genetska bolest u kojoj se šavovi između kostiju lubanje zatvaraju ranije nego što je normalno. To utječe na oblik glave i lica.
uzroci
Apertni sindrom se može prenijeti kroz obitelji (naslijeđene) kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da samo jedan roditelj mora prenijeti neispravan gen kako bi dijete imalo stanje.
Neki slučajevi mogu se pojaviti bez poznate obiteljske povijesti.
Apertni sindrom je uzrokovan jednom od dvije promjene FGFR2 gen. Ovaj defekt gena uzrokuje prerano zatvaranje nekih koštanih šavova lubanje. Ovo stanje se naziva kraniosinostoza.
simptomi
Simptomi uključuju:
- Rano zatvaranje kirurških konaca između kostiju lubanje, zabilježeno kod spajanja šavovima (kraniozinostoza)
- Česte upale uha
- Fuzija ili teška traka 2., 3. i 4. prsta, često nazvana "rukavicama"
- Gubitak sluha
- Velika ili kasna meka mrlja na lubanji djeteta
- Mogući, spor intelektualni razvoj (varira od osobe do osobe)
- Vidljive ili ispupčene oči
- Teška nerazvijenost središta
- Abnormalnosti skeleta (ekstremiteta)
- Kratka visina
- Tkanje ili spajanje prstiju
Nekoliko drugih sindroma može dovesti do sličnog izgleda lica i glave, ali ne uključuju teške značajke ruku i stopala Apert sindroma. Ti slični sindromi uključuju:
- Carpenter sindrom (kleeblattschadel, deformacija lubanje djeteline)
- Crouzonova bolest (kraniofacijalna disostoza)
- Pfeiffer sindrom
- Saethre-Chotzenov sindrom
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled. Provest će se rendgenske snimke ruku, stopala i lubanje. Testove sluha treba uvijek provoditi.
Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu Apert sindroma.
liječenje
Liječenje se sastoji od operacije za ispravljanje abnormalnog rasta kostiju lubanje, kao i za fuziju prstiju na rukama i nogama. Djecu s ovim poremećajem treba pregledati specijalizirani tim za kraniofacijalnu kirurgiju u dječjem medicinskom centru.
Ako ima problema sa sluhom, treba konzultirati specijaliste za sluh.
Grupe za podršku
Dječja kraniofacijalna udruga: www.ccakids.com
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako imate obiteljsku anamnezu Apert sindroma ili ako primijetite da se lubanja djeteta ne razvija normalno.
prevencija
Genetsko savjetovanje može biti korisno ako imate obiteljsku povijest ovog poremećaja i planirate zatrudnjeti. Vaš liječnik može testirati bebu na ovu bolest tijekom trudnoće.
Alternativna imena
Acrocephalosyndactyly
slike
Syndactyly
Reference
Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije središnjeg živčanog sustava. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindromi kraniozinoze povezane s FGFR. GeneReviews, 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.