Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 5/14/2017
Anencefalija je odsutnost velikog dijela mozga i lubanje.
uzroci
Anencefalija je jedan od najčešćih defekata neuralne cijevi. Oštećenja neuralne cijevi su defekti rođenja koji utječu na tkivo koje postaje kičmena moždina i mozak.
Anencefalija se javlja rano u razvoju nerođenog djeteta. To rezultira kada se gornji dio neuralne cijevi ne zatvori. Nije poznato zašto se to događa. Mogući uzroci uključuju toksine iz okoliša i nizak unos folne kiseline od strane majke tijekom trudnoće.
Točan broj slučajeva anencefalije je nepoznat, jer mnoge od tih trudnoća dovode do pobačaja. Imati jedno dijete s ovim stanjem povećava rizik od dobivanja drugog djeteta s defektima neuralne cijevi.
simptomi
Simptomi anencefalije su:
- Odsutnost lubanje
- Odsutnost dijelova mozga
- Abnormalnosti crta lica
- Pogreške srca
Ispiti i testovi
Ultrazvuk tijekom trudnoće se obavlja kako bi se potvrdila dijagnoza. Ultrazvuk može otkriti previše tekućine u maternici. Ovo stanje se naziva polihidramnion.
Majka može imati i ove testove tijekom trudnoće:
- Amniocenteza (traženje povećanih razina alfa-fetoproteina)
- Razina alfa fetoproteina (povećane razine upućuju na defekt neuralne cijevi)
- Razina estriola u mokraći
Moguće je napraviti i serumsku folnu kiselinu prije trudnoće.
liječenje
Nema trenutnog tretmana. Razgovarajte sa svojim liječnikom o odlukama o skrbi.
Outlook (Prognoza)
Ovo stanje najčešće uzrokuje smrt unutar nekoliko dana nakon rođenja.
Kada se obratiti liječniku
Davatelj usluga obično otkrije ovo stanje tijekom rutinskog prenatalnog testiranja i ultrazvuka. Inače se prepoznaje pri rođenju.
Ako se anencefalija otkrije prije rođenja, bit će potrebno daljnje savjetovanje.
prevencija
Postoje dobri dokazi da folna kiselina može smanjiti rizik od određenih urođenih mana, uključujući anencefaliju. Žene koje su trudne ili planiraju zatrudnjeti trebale bi svakodnevno uzimati multivitamin s folnom kiselinom. Mnoge namirnice su sada obogaćene folnom kiselinom kako bi se spriječile takve vrste urođenih mana.
Dobivanje dovoljno folne kiseline može smanjiti mogućnost oštećenja neuralne cijevi na pola.
Za konkretne preporuke vidi folnu kiselinu (folna kiselina).
Alternativna imena
Aprosencefalija s otvorenom lubanjom
slike
Ultrazvuk, normalan fetus - komore mozga
Reference
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Oštećenja neuralne cijevi. U: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery i Rimoinova načela i praksa medicinske genetike, 6. izd. Elsevier; 2013: Poglavlje 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije središnjeg živčanog sustava. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Razvojni poremećaji živčanog sustava. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 89.
Datum pregleda 5/14/2017
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički asistent profesora pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.