Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Reference
- Datum pregleda 10/18/2017
Achondroplasia je poremećaj rasta kostiju koji uzrokuje najčešći tip patuljastog rasta.
uzroci
Achondroplasia je jedna od skupina poremećaja koji se nazivaju hondrodistrofije ili osteohondrodisplazije.
Ahondroplazija se može naslijediti kao autosomno dominantna osobina, što znači da ako dijete dobije neispravan gen od jednog roditelja, dijete će imati poremećaj. Ako jedan roditelj ima ahondroplaziju, dijete ima 50% šanse da naslijedi poremećaj. Ako oba roditelja imaju takvo stanje, vjerojatnost da će dijete biti pogođena povećat će se na 75%.
Međutim, u većini slučajeva pojavljuju se spontane mutacije. To znači da dva roditelja bez ahondroplazije mogu roditi dijete s tim stanjem.
simptomi
Tipičan izgled akondroplastičnog patuljastog izgleda može se vidjeti pri rođenju. Simptomi mogu uključivati:
- Nenormalan izgled ruku s postojanim razmakom između dugih i prstenastih prstiju
- Nakrivljene noge
- Smanjen tonus mišića
- Nesrazmjerno velika razlika u veličini glave i tijela
- Istaknuto čelo (frontalni bossing)
- Skraćene ruke i noge (osobito nadlaktica i bedro)
- Kratki rast (znatno ispod prosječne visine za osobu iste dobi i spola)
- Suženje kralježnice (spinalna stenoza)
- Zakrivljenost kralježnice naziva se kifoza i lordoza
Ispiti i testovi
Tijekom trudnoće prenatalni ultrazvuk može pokazati prekomjernu amnionsku tekućinu koja okružuje nerođeno dijete.
Ispitivanje novorođenčeta nakon rođenja pokazuje povećanu veličinu glave. Mogu postojati znakovi hidrocefalusa ("voda na mozgu").
X-zrake dugih kostiju mogu otkriti ahondroplaziju kod novorođenčeta.
liječenje
Ne postoji specifičan tretman za achondroplasia. Srodne abnormalnosti, uključujući spinalnu stenozu i kompresiju kralježnice, treba liječiti kada uzrokuju probleme.
Outlook (Prognoza)
Osobe s achondroplasia rijetko do 5 metara (1,5 metara) u visinu. Inteligencija je u normalnom rasponu. Dojenčad koja prima abnormalni gen od oba roditelja često ne živi više od nekoliko mjeseci.
Moguće komplikacije
Zdravstveni problemi koji se mogu razviti uključuju:
- Problemi s disanjem iz malog gornjeg dišnog puta i pritiska na područje mozga koji kontrolira disanje
- Problemi s plućima s malog prsnog koša
Kada se obratiti liječniku
Ako postoji obiteljska povijest ahondroplazije i planirate imati djecu, možda će vam biti korisno razgovarati sa svojim liječnikom.
prevencija
Genetsko savjetovanje može biti korisno za buduće roditelje kada jedan ili oba imaju achondroplaziju. Međutim, budući da se akhondroplazija najčešće razvija spontano, prevencija nije uvijek moguća.
Reference
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Fetalni muskuloskeletni sustav. U: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Callenova ultrazvuk u akušerstvu i ginekologiji, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: Poglavlje 11.
Horton WA, Hecht JT. Poremećaji koji uključuju transmembranske receptore. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 696.
Krakow D. FGFR3 poremećaji: tatotorična displazija, akondroplazija i hipohondroplazija. U: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Akušerstvo: Fetalna dijagnoza i njega, 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 50.
Datum pregleda 10/18/2017
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.