Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 8/1/2017
Kongenitalni nefrotski sindrom je poremećaj koji se prenosi kroz obitelji u kojima dijete razvija protein u mokraći i oticanje tijela.
uzroci
Kongenitalni nefrotski sindrom je autosomno recesivni genetski poremećaj. To znači da svaki roditelj mora prenijeti kopiju neispravnog gena kako bi dijete imalo bolest.
Iako prirođena sredstva prisutna od rođenja, s kongenitalnim nefrotskim sindromom, simptomi bolesti javljaju se u prva 3 mjeseca života.
Kongenitalni nefrotski sindrom je vrlo rijedak oblik nefrotskog sindroma. Nefrotski sindrom je skupina simptoma koji uključuju bjelančevine u mokraći, niske razine proteina u krvi u krvi, visoke razine kolesterola, visoke razine triglicerida i oticanje.
Djeca s ovim poremećajem imaju abnormalni oblik proteina koji se zove nephrin. Filtri bubrega (glomeruli) trebaju taj protein da funkcionira normalno.
simptomi
Simptomi nefrotskog sindroma uključuju:
- Kašalj
- Smanjena proizvodnja urina
- Pjenasti izgled urina
- Niska tjelesna težina pri rođenju
- Loš apetit
- Bubrenje (ukupno tijelo)
Ispiti i testovi
Ultrazvuk obavljen na trudnoj majci može pokazati posteljicu veće od normalne. Placenta je organ koji se razvija tijekom trudnoće kako bi hranio bebu koja raste.
Trudne majke mogu imati test probira proveden tijekom trudnoće kako bi provjerili ovo stanje. Test traži višu razinu alfa-fetoproteina od normalne u uzorku amnionske tekućine. Genetski testovi se zatim koriste za potvrdu dijagnoze ako je test probira pozitivan.
Nakon rođenja novorođenče će pokazivati znakove ozbiljnog zadržavanja tekućine i oticanja. Liječnik će čuti nenormalne zvukove kada sluša bebino srce i pluća stetoskopom. Krvni tlak može biti visok. Mogu postojati znakovi pothranjenosti.
Analiza urina otkriva masnoću i velike količine proteina u urinu. Ukupni protein u krvi može biti nizak.
liječenje
Za kontrolu ovog poremećaja potreban je rani i agresivan tretman.
Liječenje može uključivati:
- Antibiotici za suzbijanje infekcija
- Lijekovi za krvni tlak koji se nazivaju inhibitori angiotenzin-konvertirajućeg enzima (ACE) i blokatori angiotenzinskih receptora (ARB-ovi) za smanjenje količine proteina koji curi u urin
- Diuretici ("pilule za vodu") za uklanjanje viška tekućine
- NSAID-ovi, kao što je indometacin, za smanjenje količine proteina koji curi u urin
Tekućine mogu biti ograničene da pomognu u kontroli oticanja.
Liječnik može preporučiti uklanjanje bubrega kako bi se zaustavio gubitak proteina. To može biti praćeno dijalizom ili transplantacijom bubrega.
Outlook (Prognoza)
Ovaj poremećaj često dovodi do infekcije, pothranjenosti i zatajenja bubrega. To može dovesti do smrti do 5 godina, a mnoga djeca umiru u prvoj godini. Kongenitalni nefrotski sindrom može se u nekim slučajevima kontrolirati ranim i agresivnim liječenjem, uključujući ranu transplantaciju bubrega.
Moguće komplikacije
Komplikacije ovog stanja uključuju:
- Akutno zatajenje bubrega
- Krvni ugrušci
- Kronično zatajenje bubrega
- Krajnji stupanj bolesti bubrega
- Česte, teške infekcije
- Malnutricija i srodne bolesti
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima simptome kongenitalnog nefrotskog sindroma.
Alternativna imena
Nefrotski sindrom - kongenitalni
slike
Ženski urinarni trakt
Muški urinarni trakt
Reference
Tryggvason K, Patrakka J. Naslijeđeni poremećaji glomerula. U: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner i Rector's The Kidney, 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 44.
Vogt BA, Dell MK. Bubrega i mokraćnog sustava novorođenčeta. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martinova neonatalno-perinatalna medicina: bolesti ploda i novorođenčeta, 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Poglavlje 101.
Datum pregleda 8/1/2017
Ažurirao: Walead Latif, dr.med., Nefrolog i klinički izvanredni profesor, Medicinska škola Rutgers, Newark, NJ. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.