Enciklopedija

Myelomeningocele

Posted on
Autor: Randy Alexander
Datum Stvaranja: 26 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 16 Studeni 2024
Anonim
Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment
Video: Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment

Sadržaj

Myelomeningocele je porodni defekt u kojem se kralježnica i spinalni kanal ne zatvaraju prije rođenja.


Uvjet je vrsta spina bifide.

uzroci

Normalno, tijekom prvog mjeseca trudnoće, dvije strane bebinih kralježnica (ili kralježnica) udružuju se kako bi prekrile kralježničnu moždinu, spinalne živce i meninge (tkiva koja pokrivaju leđnu moždinu). Mozak i kralježnica u razvoju se u ovom trenutku nazivaju neuralna cijev. Spina bifida se odnosi na bilo koji urođeni defekt u kojem se neuralna cijev u području kralježnice ne može potpuno zatvoriti.

Myelomeningocele je defekt neuralne cijevi u kojem se kosti kralježnice ne oblikuju u potpunosti. To rezultira nepotpunim spinalnim kanalom. Kičmena moždina i moždane ovojnice (tkiva koja pokrivaju leđnu moždinu) strše iz leđa djeteta.

Myelomeningocele može zahvatiti čak 1 od svakih 4000 dojenčadi.

Ostali slučajevi spina bifida najčešće su:

  • Spina bifida occulta, stanje u kojem se kosti kralježnice ne zatvaraju. Kičmena moždina i meninge ostaju na mjestu, a koža obično pokriva defekt.
  • Meningoceles, stanje u kojem su moždane ovojnice virile iz defekta kralježnice. Kičmena moždina ostaje na mjestu.

Drugi kongenitalni poremećaji ili defekti rođenja također mogu biti prisutni u djeteta s mijelomeningocele. Osam od deset djece s mijelomeningokele ima hidrocefalus.


Mogu se vidjeti i drugi poremećaji kičmene moždine ili mišićno-koštanog sustava, uključujući:

  • Syringomyelia (cista ispunjena tekućinom unutar leđne moždine)
  • Dislokacija kuka

Uzrok mijelomeningocele nije poznat. Međutim, čini se da niska razina folne kiseline u ženskom tijelu prije i tijekom rane trudnoće igra ulogu u ovoj vrsti porodne mane. Folna kiselina (ili folna kiselina) važna je za razvoj mozga i leđne moždine.

Ako se dijete rodi s mijelomeningoceleom, buduća djeca u toj obitelji imaju veći rizik od opće populacije. Međutim, u mnogim slučajevima ne postoji obiteljska veza. Čimbenici kao što su dijabetes, pretilost i upotreba lijekova protiv majki mogu povećati rizik od ovog defekta.

simptomi

Novorođenče s ovim poremećajem imat će otvoreno područje ili vrećicu ispunjenu tekućinom na sredini do donjeg dijela leđa.

Simptomi mogu uključivati:

  • Gubitak kontrole mjehura ili crijeva
  • Djelomičan ili potpuni nedostatak osjećaja
  • Djelomična ili potpuna paraliza nogu
  • Slabost kukova, nogu ili stopala novorođenčeta

Ostali znakovi i / ili simptomi mogu uključivati:


  • Nenormalne noge ili noge, kao što je klanje nogica
  • Nakupljanje tekućine unutar lubanje (hidrocefalus)

Ispiti i testovi

Prenatalni probir može pomoći u otkrivanju ovog stanja. Tijekom drugog tromjesečja trudnice mogu imati test krvi nazvan četverostruki zaslon. Ovaj test otkriva mijelomeningocele, Down sindrom i druge kongenitalne bolesti djeteta. Većina žena koje nose bebu s spina bifidom imat će povećanu razinu proteina nazvanog majčinski alfa fetoprotein (AFP).

Ako je četverostruki test pozitivan, potrebna su daljnja ispitivanja kako bi se potvrdila dijagnoza.

Takvi testovi mogu uključivati:

  • Ultrazvuk trudnoće
  • Amniocenteza

Myelomeningocele se može vidjeti nakon rođenja djeteta. Neurološki pregled može pokazati da dijete gubi funkcije vezane uz živce ispod defekta. Na primjer, gledanje kako dijete reagira na štrajkove na raznim mjestima može reći gdje dijete može osjetiti osjećaje.

Testovi obavljeni na bebi nakon rođenja mogu uključivati ​​rendgenske snimke, ultrazvuk, CT ili MRI područja kralježnice.

liječenje

Liječnik može predložiti genetsko savjetovanje. U nekim slučajevima kada se u ranoj fazi trudnoće otkrije teški defekt, može se razmotriti prekid (pobačaj). Međutim, intrauterina operacija zatvaranja defekta (prije rođenja djeteta) može smanjiti rizik od nekih kasnijih komplikacija.

Nakon rođenja djeteta, kirurški zahvat za popravak defekta najčešće se predlaže u prvih nekoliko dana života. Prije operacije, s djetetom se mora postupati pažljivo kako bi se smanjilo oštećenje izložene kičmene moždine. To može uključivati:

  • Posebna pažnja i pozicioniranje
  • Zaštitne naprave
  • Promjene u načinu rukovanja, hranjenja i kupanja

Djeca koja također imaju hidrocefalus mogu trebati ventriculoperitoneal šant postavljen. To će pomoći odvoditi dodatnu tekućinu iz ventrikula (u mozgu) u peritonealnu šupljinu (u trbuh).

Antibiotici se mogu koristiti za liječenje ili prevenciju infekcija kao što su meningitis ili infekcije mokraćnog sustava.

Većina djece trebat će cjeloživotno liječenje problema koji su posljedica oštećenja kičmene moždine i spinalnih živaca.

Ovo uključuje:

  • Problemi s mokraćnim mjehurom i crijevom - Lagani pritisak na mokraćni mjehur može pomoći odvoditi mokraćni mjehur. Mogu biti potrebne i odvodne cijevi, nazvane kateteri. Programi obuke crijeva i prehrana bogata vlaknima mogu poboljšati funkciju crijeva.
  • Problemi s mišićima i zglobovima - Za liječenje mišićno-skeletnih simptoma može biti potrebna ortopedska ili fizikalna terapija. Možda će biti potrebna proteza. Mnogi ljudi s mijelomeningokele prvenstveno koriste invalidska kolica.

Naknadni pregledi općenito se nastavljaju tijekom cijelog života djeteta. To su učinili za:

  • Provjerite razvojni napredak
  • Tretirajte sve intelektualne, neurološke ili fizičke probleme

Gostujuće medicinske sestre, socijalne službe, grupe za podršku i lokalne agencije mogu pružiti emocionalnu podršku i pomoći u skrbi o djetetu s mijelomeningokele koji ima značajne probleme ili ograničenja.

Grupe za podršku

Sudjelovanje u grupi za potporu spine bifide može biti korisno.

Outlook (Prognoza)

Myelomeningocele se najčešće može kirurški ispraviti, ali zahvaćeni živci još uvijek ne mogu normalno funkcionirati. Što je veći položaj defekta na bebinim leđima, to će utjecati na više živaca.

S ranim liječenjem, duljina života nije ozbiljno pogođena. Problemi s bubrezima zbog slabe drenaže urina najčešći su uzrok smrti.

Većina djece s mijelomeningokele imat će normalnu inteligenciju. Međutim, zbog rizika od hidrocefalusa i meningitisa, više djece će imati problema s učenjem i poremećaje napadaja.

Novi problemi unutar leđne moždine mogu se razviti kasnije u životu, osobito nakon što dijete počne brzo rasti tijekom puberteta. To može dovesti do više gubitka funkcije, kao i do ortopedskih problema kao što su skolioza, deformiteti stopala ili gležnja, pomak kukova i stezanje zglobova ili kontrakture.

Mnogi ljudi s mijelomeningokele prvenstveno koriste invalidska kolica.

Moguće komplikacije

Komplikacije spine bifide mogu uključivati:

  • Traumatska porođaja i teško dostavljanje bebe
  • Česte infekcije mokraćnog sustava
  • Gomilanje tekućine na mozgu (hidrocefalus)
  • Gubitak kontrole crijeva ili mjehura
  • Infekcija mozga (meningitis)
  • Trajna slabost ili paraliza nogu

Ovaj popis ne mora biti sveobuhvatan.

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako:

  • Na kičmi novorođenčeta vidljiva je vrećica ili otvoreno područje
  • Dijete kasni ili hoda
  • Razvijaju se simptomi hidrocefalusa, uključujući ispupčeno meko mjesto, razdražljivost, ekstremnu pospanost i poteškoće s hranjenjem
  • Razvijaju se simptomi meningitisa, uključujući povišenu temperaturu, ukočenost vrata, razdražljivost i visoki krik

prevencija

Dodaci folne kiseline mogu pomoći u smanjenju rizika od defekata neuralne cijevi kao što je mijelomeningocela. Preporučuje se da svaka žena koja razmišlja o trudnoći uzme 0,4 mg folne kiseline dnevno. Trudnice s visokim rizikom trebaju veću dozu.

Važno je zapamtiti da se nedostaci folne kiseline moraju ispraviti prije trudnoće, jer se defekti razvijaju vrlo rano.

Žene koje planiraju zatrudnjeti mogu se pregledati kako bi odredile količinu folne kiseline u njihovoj krvi.

Alternativna imena

Meningomyelocele; Spina bifida; Pukotnica; Defekt neuralne cijevi (NTD); Rodni defekt - mijelomeningocele

Upute za pacijente

  • Ventrikuloperitonealni šant - iscjedak

slike


  • Spina bifida


  • Spina bifida (stupnjevi ozbiljnosti)

Reference

Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Izjava o položaju na popravku fetalnih mijelomena. Am J Obstet Gynecol, 2014. 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.

Odbor za akušersku praksu, Društvo za majčinsko-fetalnu medicinu. Američki koledž opstetričara i ginekologa. Mišljenje Odbora ACOG br. 720: majčinsko-fetalna kirurgija mijelomeningocele. Obstet Gynecol, 2017, 130 (3): e164-P167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.

Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primeri, 2015 1: 15.007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije središnjeg živčanog sustava. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 591.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 .: poglavlje 715.

Datum pregleda 12/13/2017

Ažurirano: Kimberly G. Lee, MD, MSC, IBCLC, izvanredni profesor pedijatrije, Zavod za neonatologiju, Medicinski fakultet Južne Karoline, Charleston, SC. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.