Enciklopedija

Sindrom karcinoma bazalnih stanica

Posted on
Autor: Louise Ward
Datum Stvaranja: 10 Veljača 2021
Datum Ažuriranja: 15 Studeni 2024
Anonim
Kako prepoznati RAK KOŽE?
Video: Kako prepoznati RAK KOŽE?

Sadržaj

Sindrom karcinoma bazalnih stanica je skupina defekata koja se prenosi kroz obitelji. Poremećaj uključuje kožu, živčani sustav, oči, endokrine žlijezde, urinarni i reproduktivni sustav i kosti.


To uzrokuje neobičan izgled lica i veći rizik za rak kože i nekancerozne tumore.

uzroci

Sindrom nevus karcinoma bazalnih stanica je rijetko genetsko stanje. Gen povezan s sindromom poznat je kao PTCH ("skrpan").

Gen se prenosi kroz obitelji kao autosomno dominantna osobina. To znači da ćete razviti sindrom ako vam bilo koji od roditelja preda gen.

simptomi

Glavni simptomi ovog poremećaja su:

  • Tip raka kože koji se naziva karcinom bazalnih stanica koji se razvija u vrijeme puberteta
  • Nekancerozni tumor čeljusti nazvan kerotocystic odontogeni tumor koji se također razvija tijekom puberteta

Ostali simptomi uključuju:

  • Široki nos
  • Pukotina nepca
  • Teška, ispupčena obrva
  • Čeljust koja se ističe (u nekim slučajevima)
  • Široko postavljene oči
  • Pitting na dlanovima i tabanima

Stanje može utjecati na živčani sustav i dovesti do:


  • slijepilo
  • Gluhoća
  • Intelektualni invaliditet
  • napadaji
  • Tumori mozga

Stanje također dovodi do oštećenja kostiju, uključujući:

  • Zakrivljenost leđa (skolioza)
  • Teška zakrivljenost leđa (kifoza)
  • Abnormalna rebra

Ispiti i testovi

Može postojati obiteljska anamneza ovog poremećaja i prošla povijest karcinoma kože bazalnih stanica.

Testovi mogu otkriti:

  • Tumori mozga
  • Ciste u čeljusti, koje mogu dovesti do abnormalnog razvoja zuba ili fraktura čeljusti
  • Oštećeni dio (šarenica) ili leća oka
  • Oticanje glave zbog tekućine na mozgu (hidrocefalus)
  • Abnormalnosti rebara

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

  • Ehokardiogram srca
  • Genetsko testiranje (kod nekih bolesnika)
  • MRI mozga
  • Biopsija tumora na koži
  • X-zrake kostiju, zuba i lubanje
  • Ultrazvuk za provjeru tumora jajnika

liječenje

Važno je često pregledati liječnika za kožu (dermatolog), tako da se rak kože može liječiti dok su još mali.


Osobe s ovim poremećajem također mogu biti viđene i liječene od strane drugih stručnjaka, ovisno o tome koji je dio tijela pogođen. Na primjer, specijalist za rak (onkolog) može liječiti tumore u tijelu, a ortopedski kirurg može pomoći u liječenju problema s kostima.

Grupe za podršku

Ove skupine mogu pružiti više informacija o sindromu karcinoma bazalnih stanica bezviše.

  • Nacionalna organizacija za rijetke bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-sindrom
  • NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

Outlook (Prognoza)

Često praćenje s različitim liječnicima specijalista važno je za dobar ishod.

Moguće komplikacije

Osobe s ovim stanjem mogu se razviti:

  • slijepilo
  • Tumor na mozgu
  • Gluhoća
  • frakture
  • Tumori jajnika
  • Srčani fibromi
  • Oštećenja kože i teški ožiljci zbog raka kože

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika za sastanak ako:

  • Vi ili bilo koji član obitelji imate sindrom karcinoma bazalnih stanica, pogotovo ako planirate imati dijete.
  • Imate dijete koje ima simptome ovog poremećaja.

prevencija

Parovi s obiteljskom anamnezom ovog sindroma mogu razmotriti genetsko savjetovanje prije trudnoće.

Boravak izvan sunca i korištenje kreme za sunčanje može pomoći u sprječavanju novih karcinoma kože bazalnih stanica.

Izbjegavajte zračenje poput rendgenskih zraka. Osobe s ovim stanjem su vrlo osjetljive na zračenje. Izloženost zračenju može dovesti do raka kože.

Alternativna imena

NBCC sindrom; Gorlin-Goltzov sindrom; Sindrom nevusa bazalnih stanica; BCNS; Karcinom bazalnih stanica - sindrom karcinoma bazalnih stanica

slike


  • Sindrom nevusa bazalnih stanica - krupni plan dlana


  • Sindrom nevusa bazalnih stanica - plantarne jame


  • Sindrom nevusa bazalnih stanica - lice i ruka


  • Sindrom nevusa bazalnih stanica


  • Sindrom nevusa bazalnih stanica - lice

Reference

Evans DG, Farndon PA. Sindrom karcinoma bazalnih stanica. GeneReviews, 2015., 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Objavljeno 20. lipnja 2002. Ažurirano 29. ožujka 2018. Pristupljeno 6. lipnja 2018. godine.

Skelsey MK, Peck GL. Sindrom karcinoma bazalnih stanica. U: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Liječenje bolesti kože: sveobuhvatne terapijske strategije, 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 170.

Datum provjere 5/24/2018

Ažurirao: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Centar za dermatološke bolesti, Atlanta, GA. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.