Enciklopedija

Agammaglobulinemia

Posted on
Autor: Peter Berry
Datum Stvaranja: 14 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 17 Studeni 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Sadržaj

Agamaglobulinemija je nasljedni poremećaj u kojem osoba ima vrlo niske razine proteina imunološkog sustava koji se nazivaju imunoglobulini. Imunoglobulini su vrsta antitijela. Niske razine ovih antitijela povećavaju vjerojatnost infekcije.


uzroci

To je rijedak poremećaj koji uglavnom pogađa muškarce. On je uzrokovan defektom gena koji blokira rast normalnih, zrelih imunih stanica nazvanih B limfociti.

Kao rezultat, tijelo proizvodi vrlo malo (ako ih uopće ima) imunoglobulina. Imunoglobulini igraju važnu ulogu u imunološkom odgovoru koji štiti od bolesti i infekcije.

Osobe s ovim poremećajem iznova i iznova razvijaju infekcije. Uobičajene infekcije uključuju one koje su zbog bakterija kao što su Haemophilus influenzae, pneumokoke (Streptococcus pneumoniae), i stafilokoke. Uobičajena mjesta infekcije uključuju:

  • Gastrointestinalni trakt
  • zglobovi
  • Pluća
  • Koža
  • Gornji dišni sustav

Agamaglobulinemija se nasljeđuje, što znači da drugi ljudi u vašoj obitelji mogu imati takvo stanje.

simptomi

Simptomi uključuju česte epizode:

  • Bronhitis (infekcija dišnih putova)
  • Kronični proljev
  • Konjunktivitis (infekcija oka)
  • Mediji oitisa (infekcija srednjeg uha)
  • Upala pluća (infekcija pluća)
  • Sinusitis (infekcija sinusa)
  • Infekcije kože
  • Infekcije gornjeg dišnog sustava

Infekcije se obično pojavljuju u prve 4 godine života.


Ostali simptomi uključuju:

  • Bronchiectasis (bolest u kojoj se male zračne vrećice u plućima oštećuju i povećavaju)
  • Astma bez poznatog uzroka

Ispiti i testovi

Poremećaj je potvrđen testovima krvi koji mjere razinu imunoglobulina.

Testovi uključuju:

  • Protočna citometrija za mjerenje cirkulirajućih B limfocita
  • Imunoelektroforeza - serum
  • Kvantitativni imunoglobulini - IgG, IgA, IgM (obično mjereni nefelometrijom)

liječenje

Liječenje uključuje poduzimanje koraka za smanjenje broja i težine infekcija. Antibiotici su često potrebni za liječenje bakterijskih infekcija.

Imunoglobulini se daju kroz venu ili injekcijom radi jačanja imunološkog sustava.

Može se razmotriti transplantacija koštane srži.

Grupe za podršku

Grupe za podršku

Ti resursi mogu pružiti više informacija o agammaglobulinemiji:

  • Zaklada za imunodeficijenciju - primaryimmune.org
  • Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (Prognoza)

Liječenje imunoglobulinima uvelike je poboljšalo zdravlje onih koji imaju ovaj poremećaj.


Bez liječenja, najteže infekcije su smrtonosne.

Moguće komplikacije

Zdravstveni problemi koji mogu rezultirati uključuju:

  • Artritis
  • Kronična sinusna ili plućna bolest
  • Ekcem
  • Intestinalni malapsorpcijski sindromi

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika za sastanak ako:

  • Vi ili vaše dijete doživljavate česte infekcije.
  • Imate obiteljsku anamnezu agamaglobulinemije ili nekog drugog poremećaja imunodeficijencije i planirate imati djecu. Pitajte davatelja o genetskom savjetovanju.

prevencija

Genetsko savjetovanje treba ponuditi budućim roditeljima s obiteljskom anamnezom agamaglobulinemije ili drugih poremećaja imunodeficijencije.

Alternativna imena

Brutonova agamaglobulinemija; X-vezani agamaglobulinemija; Imunosupresija - agamaglobulinemija; Immunodepressed - agamaglobulinemija; Imunosupresirana - agamaglobulinemija

slike


  • antitijela

Reference

Buckley RH. Primarni defekti proizvodnje antitijela. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 124.

Cunningham-Rundles C. Bolesti primarne imunodeficijencije. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Kongenitalni poremećaji limfocitne funkcije. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologija: osnovna načela i praksa, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 51.

Datum objave 27.2.2018

Ažurirao: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, izvanredni klinički profesor medicine, Zavod za alergiju, imunologiju i reumatologiju, Medicinski fakultet Sveučilišta Georgetown, Washington, DC. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.