Enciklopedija

Kronična granulomatozna bolest

Posted on
Autor: Laura McKinney
Datum Stvaranja: 1 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 20 Studeni 2024
Anonim
Primary Biliary Cholangitis - An ERN RARE-LIVER training video
Video: Primary Biliary Cholangitis - An ERN RARE-LIVER training video

Sadržaj

Kronična granulomatozna bolest (CGD) je nasljedni poremećaj u kojem određene stanice imunološkog sustava ne funkcioniraju ispravno. To dovodi do ponovljenih i teških infekcija.


uzroci

U CGD, stanice imunološkog sustava nazvane fagociti ne mogu ubiti neke vrste bakterija i gljivica. Ovaj poremećaj dovodi do dugotrajnih (kroničnih) i ponovljenih (ponavljajućih) infekcija. Stanje se često otkriva vrlo rano u djetinjstvu. Blage forme mogu se dijagnosticirati tijekom tinejdžerskih godina ili čak u odrasloj dobi.

Čimbenici rizika uključuju obiteljsku anamnezu rekurentnih ili kroničnih infekcija.

Oko polovice slučajeva CGD-a prenosi se kroz obitelji kao recesivno svojstvo povezano s spolom. To znači da dječaci češće dobivaju poremećaj nego djevojčice. Neispravan gen se prenosi na X kromosomu. Dječaci imaju 1 X kromosom i 1 Y kromosom. Ako dječak ima X kromosom s defektnim genom, on može naslijediti ovo stanje. Djevojke imaju 2 X kromosoma. Ako djevojka ima 1 X kromosom s neispravnim genom, drugi X kromosom može imati radni gen kako bi ga nadoknadio. Djevojka mora naslijediti neispravan X gen od svakog roditelja kako bi imala bolest.


simptomi

CGD može uzrokovati mnoge vrste kožnih infekcija koje je teško liječiti, uključujući:

  • Plikovi ili čireve na licu (impetigo)
  • Ekcem
  • Rast ispunjen gnojem (apscesima)
  • Kvrge ispunjene gnojem u koži (uzavre)

CGD također može uzrokovati:

  • Uporni proljev
  • Natečeni limfni čvorovi u vratu
  • Infekcije pluća, kao što su upala pluća ili apsces pluća

Ispiti i testovi

Pružatelj zdravstvenih usluga će obaviti pregled i pronaći:

  • Oteklina jetre
  • Oteklina slezine
  • Otekle limfne čvorove

Mogu postojati znakovi koštane infekcije, koji mogu utjecati na mnoge kosti.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

  • Skeniranje kostiju
  • Rendgenski snimak prsa
  • Potpuna krvna slika (CBC)
  • Testovi protočne citometrije kako bi se potvrdila bolest
  • Genetsko testiranje za potvrdu dijagnoze
  • Ispitivanje funkcije bijelih krvnih stanica
  • Biopsija tkiva

liječenje

Antibiotici se koriste za liječenje bolesti, a mogu se koristiti i za prevenciju infekcija. Lijek nazvan interferon-gama također može pomoći u smanjenju broja teških infekcija. Operacija može biti potrebna za liječenje nekih apscesa.


Jedini lijek za CGD je transplantacija koštane srži ili matičnih stanica.

Outlook (Prognoza)

Dugotrajno liječenje antibioticima može pomoći u smanjenju infekcija, ali rana smrt se može pojaviti nakon ponovljenih infekcija pluća.

Moguće komplikacije

CGD može uzrokovati ove komplikacije:

  • Oštećenja kostiju i infekcije
  • Kronične infekcije u nosu
  • Pneumonija koja se stalno vraća i teško je izliječiti
  • Oštećenje pluća
  • Oštećenje kože
  • Otečeni limfni čvorovi koji otečuju, često se javljaju ili formiraju apscese koji trebaju operaciju kako bi ih isušili

Kada se obratiti liječniku

Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje i sumnjate na upalu pluća ili neku drugu infekciju, odmah nazovite svog davatelja usluga.

Obavijestite svog liječnika ako se pluća, koža ili druga infekcija ne odazovu na liječenje.

prevencija

Genetsko savjetovanje se preporučuje ako planirate imati djecu i imate obiteljsku povijest ove bolesti. Napredak u genetskom skriningu i sve veća uporaba uzoraka korionskih vila (test koji se može obaviti tijekom ženskog 10. do 12. tjedna trudnoće) omogućio je rano otkrivanje CGD-a. Međutim, ove prakse još nisu široko rasprostranjene ili u potpunosti prihvaćene.

Alternativna imena

CGD; Fatalna granulomatoza djetinjstva; Kronična granulomatozna bolest djetinjstva; Progresivna septička granulomatoza; Nedostatak fagocita - kronična granulomatozna bolest

Reference

Glogauer M. Poremećaji fagocitne funkcije. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 169.

Holland SM, Uzel G. Nedostaci fagocita. U: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Klinička imunologija: načela i praksa, 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 22.

Datum revizije 12.1.2018

Ažurirao: Jatin M. Vyas, dr.med., Docent medicine, Medicinski fakultet Harvard; Asistent u medicini, Zavod za infektivne bolesti, Odjel za medicinu, Opća bolnica Massachusetts, Boston, MA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.