Enciklopedija

Sindrom neosjetljivosti na androgen

Posted on
Autor: Laura McKinney
Datum Stvaranja: 1 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 24 Travanj 2024
Anonim
Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) - Causes, Risks and Treatments
Video: Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) - Causes, Risks and Treatments

Sadržaj

Sindrom neosjetljivosti na androgene (AIS) je kada je genetski muškarac (koji ima jedan X i jedan Y kromosom) otporan na muške hormone (tzv. Androgeni). Kao rezultat toga, osoba ima neke ili sve fizičke osobine žene, ali genetski sastav muškarca.


uzroci

AIS je uzrokovan genetskim defektima na X kromosomu. Ovi nedostaci čine tijelo nesposobnim da reagira na hormone koji proizvode muški izgled.

Sindrom je podijeljen u dvije glavne kategorije:

  • Dovršite AIS
  • Djelomični AIS

U potpunom AIS-u penis i drugi dijelovi muškog tijela ne uspijevaju se razviti. Na rođenju dijete izgleda kao djevojčica. Kompletan oblik sindroma javlja se kod 1 do 20.000 živorođenih.

U djelomičnom AIS-u, ljudi imaju različit broj muških osobina.

Djelomični AIS može uključivati ​​i druge poremećaje, kao što su:

  • Neuspjeh jednog ili oba testisa da se spusti u skrotum nakon rođenja
  • Hipospadija, stanje u kojem je otvor mokraćne cijevi na donjoj strani penisa, umjesto na vrhu
  • Reifensteinov sindrom (također poznat kao Gilbert-Dreyfusov sindrom ili Lubsov sindrom)

Neplodni muški sindrom također se smatra dijelom djelomičnog AIS-a.

simptomi

Osoba s potpunim AIS-om izgleda da je žena, ali nema maternicu. Imaju vrlo malo pazuha i stidne dlake. U pubertetu se razvijaju ženske spolne karakteristike (kao što su grudi). Međutim, osoba ne menstruira i postaje plodna.


Osobe s djelomičnim AIS-om mogu imati i muške i ženske fizičke karakteristike. Mnogi imaju djelomično zatvaranje vanjske vagine, prošireni klitoris i kratku vaginu.

Mogu postojati:

  • Vaginu, ali nema vrata maternice ili maternice
  • Ingvinalna kila s testisima koja se može osjetiti tijekom fizičkog pregleda
  • Normalne ženske grudi
  • Testisi u trbuhu ili drugim atipičnim mjestima u tijelu

Ispiti i testovi

Cijeli AIS rijetko se otkriva tijekom djetinjstva. Ponekad se osjeća rast u trbuhu ili preponama koji se ispostavlja testisom kada se istražuje operacijom. Većina ljudi s ovim stanjem ne dijagnosticira se dok ne dobiju menstruaciju ili imaju problema s zatrudnenjem.

Djelomična AIS često se otkriva tijekom djetinjstva jer osoba može imati i muške i ženske fizičke osobine.

Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje ovog stanja mogu uključivati:

  • Krvni rad za provjeru razine testosterona, luteinizirajućeg hormona (LH) i folikul-stimulirajućeg hormona (FSH)
  • Genetsko testiranje (kariotip) za određivanje genetske strukture osobe
  • Ultrazvuk zdjelice

Mogu se napraviti i drugi testovi krvi kako bi se utvrdila razlika između AIS-a i nedostatka androgena.


liječenje

Testisi koji se nalaze na pogrešnom mjestu možda neće biti uklonjeni dok dijete ne završi s rastom i prođe kroz pubertet. U ovom trenutku, testisi mogu biti uklonjeni jer mogu razviti rak, baš kao i svaki nespušteni testis.

Zamjena estrogena propisana je nakon puberteta.

Liječenje i raspodjela spola mogu biti vrlo složeno pitanje i moraju biti usmjereni na svaku pojedinu osobu.

Outlook (Prognoza)

Izgledi za potpuni AIS su dobri ako se tkivo testisa ukloni u pravo vrijeme. Izgledi za djelomičnu AIS ovise o izgledu genitalija.

Moguće komplikacije

Komplikacije uključuju:

  • Neplodnost
  • Psihološka i socijalna pitanja
  • Rak testisa

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika ako vi ili vaše dijete imate znakove ili simptome sindroma.

Alternativna imena

Feminizacija testisa

slike


  • Muška reproduktivna anatomija


  • Anatomija ženske reprodukcije


  • Anatomija ženske reprodukcije


  • Karyotyping

Reference

Achermann JC, Hughes IA. Pedijatrijski poremećaji spolnog razvoja. U: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams udžbenik za endokrinologiju, 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 23.

Diamond DA, Nithiphaisal R. Poremećaji seksualnog razvoja: etiologija, procjena i liječenje. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologija, 11. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 150.

Donohoue PA. Poremećaji spolnog razvoja. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 588.

Datum pregleda 26.7.2018

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.