Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 5/1/2017
Nasljedna hemoragijska telangiektazija (HHT) je nasljedni poremećaj krvnih žila koji može uzrokovati pretjerano krvarenje.
uzroci
HHT se prenosi kroz obitelji. Znanstvenici su identificirali četiri gena uključena u ovo stanje. Čini se da su svi ovi geni važni za ispravan razvoj krvnih žila. Mutacija u tim genima je odgovorna za HHT.
simptomi
Osobe s HHT mogu razviti abnormalne krvne žile u nekoliko dijelova tijela. Ove se žile nazivaju arteriovenske malformacije (AVM).
Ako su na koži, nazivaju se telangiektazije. Najčešća mjesta uključuju usne, jezik, uši i prste. Abnormalne krvne žile također se mogu razviti u mozgu, plućima, jetri, crijevima ili drugim područjima.
Simptomi ovog sindroma uključuju:
- Često krvarenje iz nosa kod djece
- Krvarenje u gastrointestinalnom traktu (GI), uključujući gubitak krvi u stolici, ili tamne ili crne stolice
- Napadaji ili neobjašnjivi, mali udar (od krvarenja u mozak)
- Kratkoća daha
- Povećana jetra
- Zastoj srca
- Anemija uzrokovana niskim sadržajem željeza
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled i pitati vas o simptomima. Iskusni pružatelj usluga može otkriti telangiektaze tijekom fizičkog pregleda. Često postoji obiteljska povijest ovog stanja.
Testovi uključuju:
- Ispitivanja plina u krvi
- Krvni testovi
- Imaging test srca zove echocardiogram
- Endoskopija, koja koristi malu kameru pričvršćenu na tanku cjevčicu kako bi pogledala unutar vašeg tijela
- MRI za otkrivanje AVM-ova u mozgu
- CT ili ultrazvučni pregledi za otkrivanje AVM-a u jetri
Genetsko testiranje je na raspolaganju za traženje promjena u genima povezanim s ovim sindromom.
liječenje
Tretmani mogu uključivati:
- Kirurgija za liječenje krvarenja u nekim područjima
- Elektrokerapija (zagrijavanje tkiva s električnom energijom) ili laserska kirurgija za liječenje čestih ili teških krvarenja iz nosa
- Endovaskularna embolizacija (ubrizgavanje tvari kroz tanku cjevčicu) za liječenje abnormalnih krvnih žila u mozgu i drugim dijelovima tijela
Neki ljudi reagiraju na terapiju estrogenom, što može smanjiti epizode krvarenja. Željezo se također može primijeniti ako postoji veliki gubitak krvi, što dovodi do anemije. Izbjegavajte uzimanje lijekova za razrjeđivanje krvi. Neki lijekovi koji utječu na razvoj krvnih žila proučavaju se kao mogući budući tretmani.
Neki ljudi svibanj morati uzeti antibiotike prije stomatološkog rada ili operacije. Osobe s AVM-om pluća trebaju izbjegavati ronjenje kako bi se spriječila dekompresijska bolest. Pitajte svog davatelja usluga koje druge mjere opreza trebate poduzeti.
Grupe za podršku
Ti resursi mogu pružiti više informacija o HHT-u:
- Centri za kontrolu i prevenciju bolesti - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Lijek HHT - curehht.org
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Outlook (Prognoza)
Osobe s ovim sindromom mogu živjeti potpuno normalan životni vijek, ovisno o tome gdje se u tijelu nalaze AVM.
Moguće komplikacije
Te se komplikacije mogu pojaviti:
- Zastoj srca
- Visoki krvni tlak u plućima (plućna hipertenzija)
- Unutarnje krvarenje
- Kratkoća daha
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog davatelja usluga ako vi ili vaše dijete često krvari nos ili druge znakove te bolesti.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se parovima koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku povijest HHT. Ako imate ovo stanje, medicinski tretmani mogu spriječiti određene vrste moždanog udara i zatajenja srca.
Alternativna imena
HHT; Osler-Weber-Rendu sindrom; Bolest Osler-Weber-Rendu; Rendu-Osler-Weberov sindrom
slike
Krvožilni sustav
Arterije mozga
Reference
Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaskularni poremećaji gastrointestinalnog trakta. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger i Fordtranova gastrointestinalna i jetrena bolest, 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Nasljedna hemoragijska telangiektazija U: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Liječenje bolesti kože: sveobuhvatne terapijske strategije, 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 .: Poglavlje 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Nasljedna hemoragijska telangiektazija: genetika i molekularna dijagnostika u novoj eri. Prednji genet, 2015 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Datum pregleda 5/1/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.