Testiranje gena BRCA1 i BRCA2

Sadržaj

• Što je BRCA genska mutacija?
• Tko bi trebao misliti o testiranju?
• Kako se provodi testiranje?
• Što znači pozitivan rezultat testa?
• Što znači negativan rezultat testa?
• Alternativna imena
• Reference
• Datum pregleda 8/14/2017

Test gena BRCA1 i BRCA2 je test krvi koji vam može reći ako imate veći rizik od raka. Ime BRCA potječe iz prva dva slova bristočno cancer.

Što je BRCA genska mutacija?

BRCA1 i BRCA2 su geni koji suzbijaju maligne tumore (rak) kod ljudi. Kada se ti geni promijene (postanu mutirani), oni ne potiskuju tumore kao što bi trebali. Dakle, ljudi s mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 imaju veći rizik od raka.

Žene s ovom mutacijom imaju veći rizik od dobivanja raka dojke ili raka jajnika. Mutacije također mogu povećati rizik za žene u razvoju:

• Rak grlića maternice
• Rak maternice
• Rak crijeva
• Rak gušterače
• Rak žučnog mjehura ili rak žučnih kanala
• Rak želuca
• Melanoma

Muškarci s ovom mutacijom također imaju veću vjerojatnost da dobiju rak. Mutacije mogu povećati čovjekov rizik od razvoja:

• Rak dojke
• Rak gušterače
• Rak testisa
• Rak prostate

Samo oko 5% karcinoma dojke i 10 do 15% karcinoma jajnika povezano je s BRCA1 i BRCA2 mutacijama.

Tko bi trebao misliti o testiranju?

Prije testiranja, trebali biste razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste saznali više o testovima i rizicima i koristima testiranja.

Ako imate člana obitelji s rakom dojke ili rakom jajnika, saznajte je li ta osoba testirana na BRCA1 i BRCA2 mutaciju. Ako ta osoba ima mutaciju, možete razmisliti o tome da i vi budete testirani.

Netko iz vaše obitelji može imati mutaciju BRCA1 ili BRCA2 ako:

• Dva ili više bliskih rođaka (roditelji, braća i sestre, djeca) imaju rak dojke prije 50. godine života
• Muški rođak ima rak dojke
• Srodnica ima i rak dojke i jajnika
• Dvije rodbine imaju rak jajnika
• Vi ste istočnoeuropski (Aškenazi) židovski podrijetlo, a bliski rođak ima rak dojke ili jajnika

Imate vrlo malu vjerojatnost da imate mutaciju BRCA1 ili BRCA2 ako:

• Nemate rođaka koji je imao rak dojke prije 50. godine života
• Nemate rođaka s rakom jajnika
• Nemate rođaka koji je imao rak dojke muškarca

Kako se provodi testiranje?

Prije nego što se test završi, razgovarajte s genetskim savjetnikom kako biste odlučili hoćete li testirati.

• Donesite sa sobom svoju medicinsku povijest, obiteljsku povijest bolesti i pitanja.
• Možda želiš dovesti nekoga sa sobom da sluša i vodi bilješke. Teško je sve čuti i zapamtiti.

Ako se odlučite za testiranje, vaš uzorak krvi šalje se u laboratorij koji je specijaliziran za genetsko testiranje. Taj će laboratorij testirati vašu krv za mutacije BRCA1 i BRCA2. Može potrajati tjednima ili mjesecima da biste dobili rezultate testa.

Kada se rezultati testa vrate, genetski savjetnik će objasniti rezultate i što oni znače za vas.

Što znači pozitivan rezultat testa?

Pozitivan rezultat testa znači da ste naslijedili mutaciju BRCA1 ili BRCA2.

• To ne znači da imate rak, ili čak da ćete dobiti rak. To znači da imate veći rizik od raka.
• To također znači da možete ili biste mogli prenijeti ovu mutaciju na svoju djecu. Svaki put kada imate dijete postoji šansa 1: 2 da će vaše dijete dobiti mutaciju koju imate.

Kada znate da imate veći rizik od razvoja raka, možete odlučiti hoćete li učiniti nešto drugačije.

• Vi svibanj želite biti pregledan za rak češće, tako da se može uhvatiti rano i liječiti.
• Postoji svibanj biti lijek koji možete uzeti da bi smanjili vaše šanse za dobivanje raka.
• Možete izabrati operaciju kako biste uklonili grudi ili jajnike.

Nijedna od ovih mjera opreza ne jamči da nećete dobiti rak.

Što znači negativan rezultat testa?

Ako je rezultat testa za mutacije BRCA1 i BRCA2 negativan, genetski savjetnik će vam reći što to znači. Vaša obiteljska povijest pomoći će genetskom savjetniku razumjeti negativan rezultat testa.

Negativan rezultat testa ne znači da nećete dobiti rak. To može značiti da imate isti rizik od raka kao i ljudi koji nemaju tu mutaciju.

Svakako raspravite sve rezultate svojih testova, čak i negativne rezultate, s vašim genetskim savjetnikom.

Alternativna imena

Rak dojke - BRCA1 i BRCA2; Karcinom jajnika - BRCA1 i BRCA2

Reference

Moyer VA; Radna skupina za preventivne usluge SAD-a. Procjena rizika, genetsko savjetovanje i genetsko testiranje za rak povezan s BRCA u žena: Izjava o preporuci radne skupine SAD-a za preventivne usluge. Ann Intern Med, 2014. 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Web stranica Nacionalnog instituta za rak. BRCA i BRCA2: Rizik od raka i genetsko testiranje. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Ažurirano 1. travnja 2015. Pristupljeno 29. rujna 2017.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika i genomika raka. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genetics in Medicine, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 .: Poglavlje 15.

Datum pregleda 8/14/2017

Ažurirao: Todd Gersten, MD, Hematologija / Onkologija, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.