Simptomi i prognoza Zellwegerovog sindroma

Sadržaj

• Poremećaji Zellwegerovog spektra
• Simptomi
• Dijagnoza
• Liječenje
• Rano otkrivanje genetskim savjetovanjem

Zellwegerov sindrom je rijedak, nasljedni metabolički poremećaj koji utječe na peroksizome, organele koji se nalaze u gotovo svim tjelesnim stanicama. Peroksizomi su odgovorni za mnoge važne stanične procese, uključujući energetski metabolizam, što znači da Zellwegerov sindrom može ozbiljno utjecati na tijelo. Saznajte o tome kako Zellwegerov sindrom utječe na tijelo, plus mogućnosti liječenja i genetskog savjetovanja.

Poremećaji Zellwegerovog spektra

Zellwegerov sindrom najteži je od skupine poremećaja koji se nazivaju poremećaji Zellwegerovog spektra. Iako se nekada smatralo da su poremećaji u spektru zasebni entiteti, oni se ne klasificiraju kao različite varijante jednog procesa bolesti. Poremećaji Zellwegerovog spektra uključuju:

• Cerebrohepatorenalni sindrom
• Hiperpipekolična acidemija
• Infantilna Refsumova bolest
• Adrenoleukodistrofija novorođenčadi
• Zellwegerov sindrom

Poremećaji dijele mnoge simptome, ali neće svi pojedinci imati iste simptome ili nuspojave, ovisno o tome gdje spadaju u spektar.

Simptomi

Procjenjuje se da se Zellwegerov sindrom javlja na jednom od svakih 50 000 do 100 000 poroda. I muškarci i žene mogu se roditi s ovim stanjem. Utječe na mnoge dijelove tijela, uključujući:

• Glava i lice: Uvećana glava; visoko čelo; velika prednja fontanela ("mekano mjesto"); neispravne ušne školjke; lice ravnog izgleda
• Mozak i živčani sustav: Nenormalan razvoj mozga koji dovodi do napadaja; oštećenje sluha i vida; teška mentalna zaostalost i zastoj u razvoju; smanjeni ili odsutni refleksi
• Jetra: Povećana jetra s oštećenom funkcijom; žutica
• Bubrezi: Bubrežne ciste; hidronefroza
• Mišići i kosti: Vrlo nizak tonus mišića (hipotonija); oštećenja kostiju na rukama, nogama i stopalima

Dijagnoza

Karakterističan oblik glave i lica dojenčeta rođenog sa Zellwegerovim sindromom daje trag dijagnozi. Zellwegerov sindrom uzrokuje nakupljanje masnih kiselina vrlo dugog lanca (VLCFA), pa test za VLCFA može pomoći u potvrđivanju dijagnoze. Ova i druga visoko specijalizirana biokemijska i genetska ispitivanja mogu se provoditi u određenim ispitnim centrima.

Liječenje

Unatoč napretku koji je postiglo istraživanje u razumijevanju Zellwegerovog sindroma, lijek još ne postoji, a novorođenčad rođena s tim poremećajem obično umiru u prvoj godini života. Medicinska skrb usredotočena je na liječenje prisutnih simptoma, poput disfunkcije jetre i napadaja. Promjena količine VLCFA u prehrani nije se pokazala učinkovitim liječenjem.

Uz to, fizička, radna i govorna terapija mogu pomoći u problemima s hranjenjem i udobnošću.

Rano otkrivanje genetskim savjetovanjem

Rano otkrivanje Zellwegerovog sindroma i drugih poremećaja Zellwegerovog spektra moguće je genetskim testiranjem. Zellwegerov sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način, što znači da ga djeca razvijaju ako su oba roditelja nositelji neispravnog gena. Ako je to slučaj, svako buduće dijete ima 25 posto šanse da se rodi sa Zellwegerovim sindromom. Genetski savjetnici mogu vam pomoći da odgovorite na rizik.