Sadržaj
- Dobivanje prave dijagnoze za rijetku bolest
- Zašto je postavljanje dijagnoze tako teško
- Dijagnoza je teška kad je vaša bolest rijetka
- Dijagnoza je teška kada su vaši simptomi nespecifični
- Dijagnoza je teška ako su vaši simptomi neobični
- Dijagnoza je teška ako nemate simptoma "udžbenika"
- Dijagnoza je teška ako su podaci novi ili se mijenjaju
- Vječno ste čekali da posjetite stručnjaka
- Prvih 50 puta ispričati svoju priču bilo je lako
- Zašto se može isplatiti ponavljati vašu priču 51. put
- Kad nema dostupne dijagnoze
- Suočavanje s rijetkom bolešću
Dobivanje prave dijagnoze za rijetku bolest
Dobivanje prave dijagnoze često je velika prepreka kako biste postigli pravilan tretman za svoju bolest. Posebno je izazovno za nekoga tko ima manje poznatu ili rijetku bolest. Mnogi ljudi ne mogu dobiti dijagnozu, pogrešno im se dijagnosticira ili imaju više, kontradiktornih dijagnoza različitih liječnika.
Traženje odgovora zašto se osjećate bolesno može biti dugo i frustrirajuće iskustvo. Mnogi ljudi to iskustvo opisuju kao vožnju toboganima ili kao "putovanje" zbog burne prirode medicinskog testiranja i potrebe za navigacijom nepoznatim.
Zašto je postavljanje dijagnoze tako teško
Mnogo je razloga zbog kojih vaš liječnik može imati poteškoća s dijagnozom vašeg stanja. Evo nekoliko glavnih razloga koji bi mogli uzrokovati kašnjenje u dijagnozi:
Dijagnoza je teška kad je vaša bolest rijetka
Možda ćete posjetiti mnoge liječnike prije nego što napokon pronađete onoga koji zna nešto o vašem specifičnom stanju. Neke su bolesti toliko rijetke da samo genetsko testiranje koje je obavio genetičar (specijalist za genetiku) može identificirati vodeći uzrok.
Rijetka bolest javlja se u manje od 200 000 osoba u Sjedinjenim Državama ili manje od 5 na 10 000 osoba u Europskoj uniji. Ako ne postoje zabilježeni slučajevi vašeg iskustva, može biti vrlo teško usporediti vaše simptome sa svim mogućim bolestima vani.
Dijagnoza je teška kada su vaši simptomi nespecifični
Neke rijetke bolesti imaju simptome, poput slabosti, anemije, boli, problema s vidom, vrtoglavice ili kašlja. Mnogo različitih bolesti može uzrokovati ove simptome, pa se zovu "nespecifični", što znači da nisu znakovi određene bolesti. Liječnici su obučeni da prvo pogledaju češće uzroke simptoma, pa možda neće razmišljati poput rijetke bolesti kad vas prvi put pregledaju.
U medicini postoji izreka da na polju konja tražite konja. Na tom polju rijetka bolest je zebra. Često može proći puno vremena prije nego što liječnici shvate da nemaju posla s konjem i promijene način razmišljanja u potrazi za zebrom.
Dijagnoza je teška ako su vaši simptomi neobični
Čini se logičnim da bi neobičan simptom pomogao u utvrđivanju dijagnoze, ali to je istina samo ako je liječnik koji vas pregledava upoznat s bolešću koja uzrokuje isti određeni simptom. Ako vaš liječnik ne zna ni za jednu bolest koja uzrokuje taj simptom, tada ćete vjerojatno biti upućeni stručnjaku koji možda zna nešto o vašem stanju.
To može biti izuzetno frustrirajuće ako imate neobičan simptom. Možda ćete osjećati da vaš liječnik ne samo da zna gdje potražiti objašnjenje za vaš simptom, već možete osjećati da ona zapravo ne vjeruje u vaš simptom. Sada se ne samo suočavate s neobičnim simptomom, već ispitujete vjeruje li vam liječnik i vjeruje li vam. Ovo je vrijeme kada zaista trebate biti vlastiti zagovornik u svojoj medicinskoj njezi i imajte na umu da ako vam liječnik ne vjeruje, to nije vaš problem. Ne morate se zabrinuti i pokušati "dokazati" da imate simptom. Ako se na ovaj način osjećate zakinuti u kut, možda je vrijeme za drugo i nepristrano mišljenje.
Dijagnoza je teška ako nemate simptoma "udžbenika"
Možda imate rijetku bolest, ali vaši simptomi možda ne odgovaraju "klasičnoj" ili tipičnoj slici bolesti. Možda imate simptome koji obično ne idu uz bolest ili možda nemate sve simptome koji se očekuju s bolešću. Liječnici će vam se možda ustručavati postaviti dijagnozu rijetke bolesti.
Imajte na umu da većina ljudi na popisu simptoma ima samo nekoliko simptoma. Uz to, ljudi mogu imati nekoliko simptoma koji nisu navedeni.
Dijagnoza je teška ako su podaci novi ili se mijenjaju
Ponekad liječnici mogu primijetiti nalaz na testu, ali zbog nedostatka ažurnih podataka nalaz odbacite. To se, nažalost, može nastaviti, ako liječnik proslijedi svoj izvještaj drugim liječnicima koji procjenjuju vaše simptome.
Primjer su ljudi s Tarlovim cistama ili meningealnim cistama. Postoje dokazi da te ciste mogu uzrokovati bolnu bol i neurološku nesposobnost koja narušava život onih koji žive s tim cistama. Ako biste istražili nedavne studije, jasno je da ove ciste uzrokuju veliku patnju i invaliditet, ali da noviji radiološki i kirurški postupci mogu donijeti značajno olakšanje većini ljudi.
Međutim, u literaturi se ove ciste često odbacuju (još uvijek) kao slučajni nalazi sumnjivog značaja. Drugim riječima, čak i ako imate dijagnozu koja "odgovara" vašim simptomima, vaši se simptomi mogu odbaciti i kao takva dijagnoza je promašena. A s pogrešnom dijagnozom slijedi gubitak učinkovitog liječenja.
Vječno ste čekali da posjetite stručnjaka
Može biti teško zakazati sastanak s liječnikom koji je specijaliziran za rijetke bolesti, ponekad uzimajući od tri do šest mjeseci ili možda duže prije nego što nekoga možete posjetiti. Može biti razočaravajuće i frustrirajuće čekati toliko dugo samo da bi im rekli da nisu sigurni što imate ili da žele da odete kod drugog stručnjaka.
Mnogi ljudi koji su ovako čekali mogu odahnuti ako čuju da mogu nekoga vidjeti bez ikakvog čekanja. Ipak, imajte na umu da je razlog zbog kojeg je nekim liječnicima tako teško ugovoriti sastanak često taj što idu dodatnih devet metara da pokušaju pronaći odgovor. To sigurno nije uvijek slučaj, ali imajte na umu.
Prvih 50 puta ispričati svoju priču bilo je lako
Znamo mamu djeteta s rijetkom bolešću koja je otkucala četiri stranice objašnjavajući što je bolest njezine kćeri, njezina medicinska i kirurška povijest te njezini trenutni lijekovi. Primjere ovih stranica predaje svakom novom liječniku koji pregleda njezinu kćer, tako da više neće morati sve ponavljati. Možda ćete se osjećati frustrirano kao i ona, što mora dati iste informacije mnogo puta. Može vam se činiti kao da liječnici ne čitaju vašu tablicu ili ne gledaju rezultate testa.
Zašto se može isplatiti ponavljati vašu priču 51. put
Istina je, međutim, ponekad ne želite da drugi liječnik čita bilješke i zaključke drugog liječnika. U medicini nije rijetkost da se zanemari prilično jednostavan odgovor jer se uzastopni liječnici oslanjaju na bilješke i zaključke liječnika koji su vas već vidjeli. Na primjer, novi stručnjak može previdjeti važan dio vašeg ispita ako ga je prethodni liječnik prijavio kao uobičajeni. (U našem primjeru gore, možda je liječnik koji nije bio ažuran odbacio nalaz Tarlove ciste na MRI smatrajući je slučajnim nalazom. U ovom bi slučaju dijagnoza bila zanemarena čak i prije nego što ste se sastali s liječnikom.)
Tehnika koju se liječnici ponekad podučavaju na medicinskom fakultetu ili je boravak da pacijenta vide kao da taj pacijent nije imao prethodnih posjeta ili pregleda. Poruka ove lekcije je da se točna dijagnoza često može previdjeti jer se liječnici oslanjaju na rezultate pregleda i rezultata liječnika koji su ranije vidjeli pacijenta. Ako je pogreška počinjena rano, ta se pogreška ponekad nastavlja, osim ako liječnik ne odstupi i ne shvati da je problem potpuno nov i svjež. Postoji izreka da su "dva uma bolja od jednog", no kad je liječnik već pročitao vaš dosadašnji rad, njezino mišljenje nije potpuno novo. Svi smo pokolebani i predrasuđeni informacijama koje smo već čuli.
Neki liječnici ne čitaju unaprijed (razlog zašto vam opet postavljaju ista pitanja) jer ne žele previdjeti ponekad bitne tragove koje ćete možda morati pružiti. Liječnik koji od vas zatraži da započnete na početku i bolno prođete kroz cijelu povijest možda je upravo taj koji će pronaći jednostavan odgovor za koji se previdjelo da je već razmatran.
Kad nema dostupne dijagnoze
Ponekad, unatoč tome što ste vidjeli najbolje stručnjake, jednostavno ne možete dobiti točnu dijagnozu. Liječnici mogu koristiti riječi poput "nepoznate etiologije" ili "idiopatski" (što znači "ne znamo što to uzrokuje" ili, kako kažu studenti medicine, "nemamo pojma") ili "atipično" ( što znači "neobično").
Možda će vam biti postavljena dijagnoza koja najbolje odgovara vašim simptomima ili će vam biti postavljene dvije ili više dijagnoza zajedno. Prepoznavši da osobe s rijetkim bolestima mogu imati poteškoća s postavljanjem dijagnoze, američki Nacionalni zdravstveni institut (NIH) pokrenuo je Program nedijagnosticiranih bolesti u rujnu 2008. godine.
Istraživački program NIH procjenjuje oko 50 do 100 slučajeva nedijagnosticiranih bolesti kako bi pokušao pružiti odgovore ljudima s misterioznim stanjem i unaprijediti medicinsko znanje o tim bolestima. Ako imate zdravstveno stanje, ali nemate dijagnozu, razgovarajte sa svojim liječnikom o sudjelovanju u ovom programu.
Važno je redovito posjećivati svog liječnika radi redovitih naknadnih posjeta, čak i ako trenutno nemate dijagnozu svog stanja. Vaš liječnik može pratiti sve zdravstvene promjene, s vremenom nailaziti na nove informacije i prikupljati tragove koji bi mogli dovesti do eventualne dijagnoze.
Ako niste imali priliku da liječnik procijeni vaše simptome svježima i nepristranima, ovo je važan sljedeći korak.
Suočavanje s rijetkom bolešću
Jedan od teških problema u suočavanju s rijetkom bolešću je taj što ne postoje mreže podrške kao što je recimo za rak dojke. Srećom, mnogi ljudi s rijetkim bolestima sada pronalaze podršku putem grupa za podršku rijetkim bolestima i društvenim mrežama za rijetke bolesti u kojima ljudi imaju mnogo različitih vrsta rijetkih bolesti, ali razumiju jedinstvene frustracije i izazove s kojima se suočavaju oni s teško dijagnosticiranim ili nedijagnosticiranim stanjima .
Ako još uvijek čekate dijagnozu, pogledajte ove misli o osjećajima čekanja rijetke dijagnoze.