Sadržaj
Talasemija je skupina poremećaja koji utječu na hemoglobin, protein, unutar crvenih krvnih stanica (RBC). Ljudi koji nasljeđuju talasemiju nisu u stanju proizvesti hemoglobin, što normalno dovodi do anemije (nizak broj eritrocita) i drugih komplikacija.Talasemiju možemo podijeliti u tri velike kategorije:
- Osobina: Osoba nosi gen za mutaciju, ali nema bolest. To se ponekad naziva i talasemija mala.
- Intermedija: Osoba s talasemijom negdje između osobine i majora.
- Glavni predmet: Osoba s talasemijom kojoj je potrebna cjeloživotna transfuzija eritrocita.
Dijagnoza
Iako će se veći dio talasemije većinom prepoznavati na zaslonu novorođenčeta, osobe s intermedijarnom talasemijom mogu se identificirati tek godinama kasnije. Ti se ljudi obično identificiraju na rutinskoj kompletnoj krvnoj slici (CBC). CBC će otkriti blagu do umjerenu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim stanicama. To se može zbuniti s anemijom nedostatka željeza.
Dijagnoza se potvrđuje profilom hemoglobina (koji se naziva i elektroforeza). U intermedijarnoj beta talasemiji i svojstvu ovog ispitivanja otkriva se povišenje hemoglobina A2 (drugi oblik hemoglobina odraslih) i ponekad F (fetalni). Alfa talasemija intermedija obično se naziva hemoglobin H bolest, jer je to dominantni hemoglobin viđen na profilu.
Komplikacije
Komplikacije talasemije intermedia uključuju:
- Preopterećenje željezom
- Osteoporoza: Slabljenje kostiju
- Ekstramedularna hematopoeza: To se odnosi na povećanje slezene, jetre i / ili koštane srži radi povećanja proizvodnje crvenih krvnih stanica. Kosti koje su najviše pogođene nalaze se na čelu lubanje i jagodičnim kostima.
- Hipogonadizam: Smanjena proizvodnja spolnih organa. To može spriječiti prirodni pubertet.
- Žučni kamenci
- Krvni ugrušci
Uzroci
Dva su razloga zbog kojih ljudi s talasemijom intermedia razvijaju preopterećenje željezom.
- Ponovite transfuziju crvene krvi:Iako djeci s intermedijarnom talasemijom obično nisu potrebne transfuzije svaka 3 do 4 tjedna poput djece s glavnom talasemijom, ipak će im trebati nekoliko transfuzija krvi svake godine. Svaka primljena transfuzija crvene krvi slična je intravenskoj (IV) dozi željeza. Tijelo nema sjajan način uklanjanja ovog željeza iz tijela. S vremenom, ove ponovljene transfuzije mogu rezultirati razvojem preopterećenja željezom, iako općenito kasnije u životu (odrasla dob) od ljudi s glavnom talasemijom (djetinjstvo).
- Povećana apsorpcija željeza iz hrane: Tijelo prepoznaje da koštana srž ne obavlja dobar posao stvarajući hemoglobin i crvene krvne stanice. Hepcidin je protein koji blokira apsorpciju željeza. U talasemiji su razine hepcidina niske što omogućuje apsorpciju više željeza nego što je potrebno. Preporučuje se da osobe s talasemijom intermedia slijede dijetu s niskim udjelom željeza i piju čaj tijekom obroka jer čaj blokira apsorpciju željeza.
Tretmani
- Rutinska medicinska njega: Neće svaka osoba s talasemijom intermedija trebati liječenje, ali važno je nastaviti blisku medicinsku njegu kako bi se nadziralo komplikacija.
- Transfuzija: Osobama s intermedijarnom talasemijom mogu biti potrebne transfuzije, ali uglavnom ne toliko često kao osobe s talasemijom major do odrasle dobi. Transfuzija će biti potrebna u vrijeme pojačanog rasta i razvoja (pubertet), bolesti, posebno onih s vrućicom, trudnoće ili u pripremi za operaciju.
- Folna kiselina: Neki liječnici mogu svakodnevno preporučivati folnu kiselinu kao potporu proizvodnji eritrocita.
- Splenektomija: U talasemiji se slezena može povećati (splenomegalija) nastojeći poboljšati proizvodnju eritrocita. To je često neučinkovito i može pogoršati anemiju i / ili povećati potrebu za transfuzijom. U tim se okolnostima može razmotriti splenektomija.
- Hidroksiurea: Hidroksiureja je svakodnevni lijek koji se uzima oralno u nastojanju da poveća hemoglobin, smanjujući tako potrebu za transfuzijom eritrocita.
- Dijeta s malo željeza: Budući da ljudi s intermedijarnom talasemijom rizikuju da razviju preopterećenje željezom zbog povećane apsorpcije željeza u prehrani, može se preporučiti dijeta s niskim udjelom željeza. Čaj, posebno crni, smanjuje apsorpciju željeza i može se preporučiti uz obroke.
Saznanje da imate talasemiju intermedia može biti šokantno jer možda niste imali simptome. Obavezno slijedite svog liječnika prema rasporedu kako biste mogli biti nadzirani zbog potencijalnih komplikacija.