Sadržaj
Sticklerov sindrom rijetko je nasljedno ili genetsko stanje koje utječe na vezivno tkivo u tijelu. Točnije, osobe s Sticklerovim sindromom uglavnom imaju mutaciju u genima koji proizvode kolagen. Ove genske mutacije mogu uzrokovati neke ili sve od sljedećih karakteristika Sticklerovog sindroma:- Problemi s očima, uključujući kratkovidnost, vitreoretinalnu degeneraciju, glaukom, kataraktu i rupe na mrežnici ili odvajanje. U nekim slučajevima problemi s očima povezani sa Sticklerovim sindromom mogu dovesti do sljepoće.
- Abnormalnosti u srednjem uhu koje mogu dovesti do miješanog, senzorineuralnog ili provodnog gubitka sluha, ponavljajućih upala uha, tekućine u ušima ili hiper-pokretljivosti ušnih kostiju.
- Skeletne abnormalnosti, uključujući zakrivljenu kralježnicu (skolioza ili kifoza), hiper-pokretni zglobovi, artritis s ranim početkom, deformacije prsnog koša, dječji poremećaji (nazvani Legg-Calve-Perthes-ovom bolesti) i generalizirani zglobni problemi.
- Prema nekim istraživanjima, osobe s Sticklerovim sindromom mogu imati veću učestalost prolapsa mitralne valvule od opće populacije.
- Nenormalnosti zuba, uključujući malokluziju.
- Izravnan izgled lica koji se ponekad naziva sekvenca Pierrea Robina. To često uključuje značajke poput rascjepa nepca, bifidne uvule, visoko zasvođenog nepca, jezika koji je udaljeniji od uobičajenog, skraćene brade i male donje čeljusti. Ovisno o ozbiljnosti ovih značajki lica (koje se vrlo razlikuju među pojedincima), ova stanja mogu dovesti do problema s hranjenjem, posebno tijekom dojenačke dobi.
- Ostale značajke mogu uključivati hipertoniju, ravna stopala i duge prste.
Sticklerov sindrom vrlo je sličan srodnom stanju koje se naziva Marshallov sindrom, iako osobe s Marshallovim sindromom obično imaju i skraćeni rast uz mnoge simptome Sticklerovog sindroma. Sticklerov sindrom podijeljen je u pet podvrsta ovisno o tome koji su od prethodno spomenutih simptoma prisutni. Simptomi i težina jako se razlikuju među osobama s Sticklerovim sindromom, čak i unutar istih obitelji.
Uzroci
Procjenjuje se da je učestalost Sticklerovog sindroma oko 1 na 7.500 rođenih. Međutim, vjeruje se da je stanje nedovoljno dijagnosticirano. Sticklerov sindrom prenosi se s roditelja na djecu u autosomno dominantnom uzorku. Rizik da roditelj s Sticklerovim sindromom prenese bolest na dijete iznosi 50 posto za svaku trudnoću. Sticklerov sindrom javlja se i kod muškaraca i kod žena.
Dijagnoza
Na Sticklerov sindrom može se sumnjati ako imate karakteristike ili simptome ovog sindroma, posebno ako je nekome u vašoj obitelji dijagnosticiran Sticklerov sindrom. Genetsko testiranje može biti korisno u dijagnosticiranju Sticklerovog sindroma, ali medicinska zajednica trenutno ne postavlja standardne kriterije dijagnoze.
Liječenje
Ne postoji lijek za Stickler sindrom, ali postoje mnogi tretmani i terapije za upravljanje simptomima Stickler sindroma. Rano prepoznavanje ili dijagnoza Sticklerovog sindroma je važno kako bi se povezana stanja mogla pregledati i odmah liječiti. Kirurška korekcija abnormalnosti lica poput rascjepa nepca može biti potrebna kako bi se pomoglo pri jelu i disanju. Korektivne leće ili kirurški zahvati mogu biti korisni u liječenju problema s očima. Slušni aparati ili kirurški postupci poput postavljanja ventilacijskih cijevi mogu ispraviti ili liječiti probleme s ušima. Ponekad protuupalni lijekovi mogu biti korisni u liječenju artritisa ili problema sa zglobovima, u težim slučajevima mogu biti potrebne kirurške zamjene zglobova.