Sadržaj
Nedostatak piruvat kinaze (PK) rijedak je nasljedni oblik anemije. Piruvat kinaza je enzim ili kemijska tvar koja se nalazi u crvenim krvnim zrncima i koja je potrebna za stvaranje energije. Bez ovog presudnog enzima, crvene krvne stanice se brže razgrađuju. Ta se razgradnja crvenih krvnih stanica naziva hemoliza, a nedostatak PK klasificira se kao hemolitička anemija.Osobe s nedostatkom PK rađaju se s ovim stanjem. Nasljeđuje se autosomno recesivni obrazac što znači da oba roditelja moraju biti nositelji poremećaja. Ako je svaki roditelj nositelj nedostatka PK, oni imaju 1 od 4 šanse da dobiju dijete s nedostatkom PK.
Simptomi
Simptomi nedostatka PK mogu započeti rano u životu. Nerijetko se kod novorođenčadi s nedostatkom PK u prvom danu života razvije žutica (žutilo kože). Ova je žutica obično teža od fiziološke žutice koju novorođenčad obično razvija između 2. i 5. dana života. Medicinski izraz za žuticu je hiperbilirubinemija. Bilirubin je pigment koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama. Brzo uništavanje crvenih krvnih stanica u nedostatku PK povećava količinu bilirubina u cirkulaciji. Srećom, ova se žutica može liječiti fototerapijom (plavo svjetlo koje se koristi za razgradnju pigmenta) i / ili transfuzijom krvi.
Inače, ljudi s nedostatkom PK imaju simptome anemije: blijedu kožu, umor ili umor, ubrzan rad srca ili otežano disanje. Neki ljudi s nedostatkom PK razvit će povećanu slezinu, koja se naziva splenomegalija. Nekim ljudima s blagim oblicima nedostatka PK može se dijagnosticirati kasnije u životu jer mogu imati malo simptoma.
Dijagnoza
Slično drugim oblicima anemije, kompletna krvna slika (CBC) daje prvi trag. Anemija povezana s nedostatkom PK može biti ozbiljna što rezultira vrlo niskim hemoglobinom i / ili hematokritom. Poput ostalih hemolitičkih anemija, i broj retikulocita (nedavno napravljenih crvenih krvnih zrnaca) bit će povišen, što ukazuje na povećanu proizvodnju crvenih krvnih stanica.
Nedostatak PK može se potvrditi slanjem analize krvi u specijalne laboratorije radi otkrivanja niske razine PK unutar crvenih krvnih stanica. Genetski testovi koji traže mutacije postaju sve češći dijagnostički test za ovo stanje.
Komplikacije
Kao što je prethodno pregledano, razgradnja crvenih krvnih stanica rezultira povišenom razinom bilirubina. Dojenčad s nedostatkom PK možda će trebati liječenje fototerapijom. Kasnije u životu povećani bilirubin može stvoriti mulj u žučnoj kesi i na kraju dovesti do razvoja žučnih kamenaca.
Osobe s nedostatkom PK također mogu razviti preopterećenje željezom. Ova je komplikacija najčešća kod ljudi kojima je potrebna česta transfuzija krvi za liječenje teške anemije. Međutim, to se može dogoditi i kod ljudi koji nemaju značajne potrebe za transfuzijom. Postoje lijekovi koji mogu pomoći tijelu da se riješi suvišnog željeza zvanog kelatori.
Kao i svi ljudi s hemolitičkim anemijama, i ljudi s nedostatkom PK imaju rizik od prolazne aplastične krize. To je uzrokovano infekcijom parvovirusom B19 (koja uzrokuje Petu bolest u djece). Parvovirus sprječava koštanu srž da stvara nove crvene krvne stanice 7 do 10 dana. Bez mogućnosti nadomještanja brzo uništenih crvenih krvnih zrnaca, može se razviti teška anemija i može biti potrebna transfuzija dok se proizvodnja ne normalizira.
Teška anemija povezana s nedostatkom PK može se pojaviti u djece i prije nego što se rode. Ovo se stanje naziva hidridni fetalis. Hydrops fetalis je opći pojam koji se koristi za opisivanje nalaza na ultrazvuku. Hemolitičke anemije poput nedostatka PK mogu uzrokovati ovu komplikaciju. Ovisno o težini, ovo se može liječiti intrauterinom (kroz maternicu) transfuzijom fetusu.
Liječenje
Neki liječnici mogu vam savjetovati da svakodnevno uzimate folnu kiselinu. Folna kiselina je vitamin potreban za stvaranje novih crvenih krvnih stanica. Srećom, u Sjedinjenim Državama je i mnoga naša hrana obogaćena folnom kiselinom.
Obično se teška anemija liječi transfuzijom krvi. Neki ljudi s nedostatkom PK zahtijevaju transfuziju svaka 3 do 4 tjedna. Drugim ljudima transfuzija može biti potrebna samo povremeno u vrijeme bolesti ili stresa, ali drugima možda nikada neće biti potrebna transfuzija.
Ako razina bilirubina dosegne kritičnu razinu kod novorođenčadi, može biti potrebna izmjenična transfuzija. U ovom se postupku dojenčetu uklanja krv (također uklanjajući bilirubin) i ta se krv zamjenjuje pretočenom krvlju. Ovaj postupak je vrlo učinkovit u uklanjanju prekomjernog bilirubina iz krvi.
Žučni kamenci uzrokovani nedostatkom PK možda će trebati biti uklonjeni holecistektomijom, kirurškim uklanjanjem žučnog mjehura. Splenektomija, kirurško uklanjanje slezene, može se izvesti u nastojanju da se smanji težina anemije, posebno kod ljudi kojima je potrebna česta transfuzija. Nažalost, splenektomija ne djeluje kod svih s nedostatkom PK.
Riječ iz vrlo dobrog
Saznanje da vi ili vaše dijete imate nedostatak PK može vas alarmirati. Srećom, postoje mogućnosti liječenja i većina ljudi s nedostatkom PK dobro se snalazi. U tijeku su istraživanja nedostatka PK i nadamo se da će u budućnosti biti više mogućnosti liječenja.
- Udio
- Flip