Sadržaj
Disanje ponekad može biti nenormalno od rođenja. U rijetkim genetskim stanjima koja se nazivaju Ondineovim prokletstvom, poteškoće s disanjem mogu biti ozbiljne, pa čak i opasne po život. Istražite neke od potencijalnih uzroka Ondineine kletve i kako se ona može učinkovito liječiti.Što je Ondino prokletstvo?
Ondineovo prokletstvo - prikladnije poznato kao kongenitalni sindrom središnje hipoventilacije ili CCHS - rijedak je, težak oblik apneje u snu u kojem pojedinac potpuno prestaje disati kad zaspi. Uvijek je urođena, što znači da je prisutna od rođenja. Postoji i stečeni oblik sindroma središnje hipoventilacije koji može biti posljedica ozljede mozga ili kralježnice ili neurodegenerativnih bolesti.
Središnju apneju u snu karakterizira to što moždano deblo ne uspijeva potaknuti normalno disanje. Čini se da je to zbog smanjene reakcije na visoku razinu ugljičnog dioksida i nisku razinu kisika u krvi. To postaje posebno opasno tijekom spavanja.
Ondineino prokletstvo nazvano je po mitskoj priči u kojoj slomljena srca vodena nimfa proklinje svog nevjernog muža da prestane disati ako ikad zaspi. U medicinskom smislu, Ondineino prokletstvo predstavlja ekstremni oblik apneje u snu.
Opasnosti apneje u snu koje biste trebali znatiUzroci
Ondineovo prokletstvo pogađa približno jednog od 30 milijuna ljudi, što znači da ga na svijetu ima samo nekoliko stotina ljudi. Kao takvo, smatra se izuzetno rijetkim stanjem. Čini se da je genetski mutacijski temeljni uzrok. Smatra se da se javlja kada mozak ne uspije ubrzati disanje, što se također može vidjeti kod središnje apneje u snu.
Kad je stanje prisutno od rođenja, Ondinovo prokletstvo može biti povezano s poteškoćama u gutanju, crijevnim problemima zvanim Hirschsprungova bolest ili tumorima zvanim neuroblastom. I urođeni i stečeni oblici mogu uzrokovati simptome povezane s niskom razinom kisika tijekom spavanja, uključujući plitko disanje tijekom spavanja, cijanozu u prstima ruku i nogu, napadaje, srčane abnormalnosti i kognitivne poteškoće. Kongenitalni oblik gotovo se uvijek javlja u razdoblju novorođenčeta, dok se nekongenitalni oblik događa kasnije u životu (na primjer, nakon operacije kralježnične moždine ili kod tumora ili moždanog udara na moždanom stablu). CCHS se također može povezati s drugim poremećajima, uključujući tumore živčanog sustava (neuroblastomi, ganglioneuromi, ganglioneuroblastomi), abnormalnosti oka i karakteristične crte lica (kratko, široko, spljošteno lice), dok stečeni tip nije.
Iako se stanje obično javlja sporadično, možda postoji genetska tendencija koja se javlja u obiteljima. Rođaci mogu imati blaži oblik disfunkcije koji utječe na autonomni živčani sustav.
2003. godinePHOX2B gen je identificiran kao gen koji definira bolest za CCHS, pružajući patolozima način da definitivno dijagnosticiraju ovu bolest i omoguće rano liječenje.
U oko 10% slučajeva uključene su i druge mutacije na istom mjestu. Roditelji koji žele imati dodatnu djecu nakon što imaju dijete s CCHS-om potiču se da potraže genetsko savjetovanje.
10 znakova apneje u spavanju kod djeceSimptomi
Većina oboljelih osoba nastupa nedugo nakon rođenja, iako su slučajevi dijagnosticirani i u maternici. Simptomi se mogu pojaviti u blažim slučajevima uz upotrebu anestezije ili sedativa.
Osobe s CCHS plitko udišu (hipoventiliraju), posebno tijekom spavanja, što rezultira nedostatkom kisika i nakupinom ugljičnog dioksida u krvi.
Smanjeno i plitko disanje najočitije je u ne-REM spavanju, ali može se dogoditi i tijekom REM spavanja ili kada je potpuno budno, iako u manjoj mjeri.
Ostali simptomi uključuju refluks kiseline i lošu pokretljivost gornjeg dijela probavnog sustava, što se očituje mučninom, bolom, disfagijom (otežano gutanje) i povraćanjem.
10 iznenađujućih simptoma apneje u snuLiječenje
Liječenje uključuje upotrebu mehaničkog ventilatora povezanog na traheostomsku cijev ispred grla. Ventilator osigurava normalno disanje kad god osoba ode spavati, čak i tijekom drijemanja. Ako se ovo ne koristi, netko s CCHS može umrijeti kad god zaspi.
Refluks se često liječi lijekovima, dok se lošom pokretljivošću gornjeg dijela probavnog sustava često može upravljati prehranom i promijenjenim prehrambenim navikama.
Zbog prirode liječenja, obitelji oboljelih često postaju vješte u upravljanju opremom potrebnom za održavanje normalnog disanja. U početku se može činiti zastrašujućim, ali pomoć u bolničkim uvjetima omogućuje gladak prijelaz na liječenje kod kuće.Smjernice respiratornih terapeuta, uključujući moguću pomoć kod kuće, mogu olakšati ovo prilagođavanje.
Što je apneja za vrijeme spavanja koja izaziva liječenje?Riječ iz vrlo dobrog
Ako ste zainteresirani da saznate više o Ondininom prokletstvu, posebno ako imate zahvaćeno dijete, preporučuje se razmotriti savjetovanje s pedijatrijskim pulmologom u akademskom medicinskom centru.
Zbog rijetkosti stanja i ozbiljnosti potencijalnih posljedica, u početku će biti potrebna skrb stručnjaka. Možda će biti moguće i umrežavanje s drugim pogođenim obiteljima koje upravljaju tim stanjem. Ova socijalna podrška može biti korisna iz mnogih razloga. Potražite pomoć koja vam je potrebna od stručnjaka za optimizaciju zdravlja i dobrobiti vašeg djeteta i obitelji.