Što je Huntingtonova bolest?

Sadržaj

• Simptomi Huntingtonove bolesti
• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje
• Snalaženje
• Prognoza

Huntingtonova bolest (HD) je progresivna neurodegenerativna bolest koja se genetski prenosi s roditelja na dijete. Klasični simptomi uključuju nekontrolirane pokrete lica, trupa, ruku i nogu, kao i probleme s jasnim razmišljanjem i promjene raspoloženja, poput tjeskobe, depresije i razdražljivosti. Iako se Huntingtonova bolest ne može izliječiti ili usporiti, određenim simptomima može se upravljati lijekovima.

Simptomi Huntingtonove bolesti

Čak 250 000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima ili će razviti Huntingtonovu bolest. Simptomi obično počinju između 30. i 50. godine, iako maloljetni HD cilja na osobe prije 20. godine.

Simptomi Huntingtonove bolesti s vremenom se polako pogoršavaju i obično variraju ovisno o stadiju bolesti:

Rani stadij

Rani simptomi HD uključuju:

• Poteškoće u učenju novih stvari ili donošenju odluka
• Problemi s vožnjom
• Razdražljivost, promjene raspoloženja
• Nehotično kretanje ili trzanje
• Izazovi koordinacije
• Kratkoročni problemi s memorijom

Srednja pozornica

Kako Huntingtonova bolest prelazi u srednju fazu, osoba ima problema s gutanjem, govorom, hodanjem, pamćenjem i koncentracijom na zadatke. Čest je gubitak kilograma i pothranjenost.

Klasični pokreti grčenja (horea) HD-a mogu postati vrlo izraženi i značajno ometati svakodnevno funkcioniranje.

Osoba također može razviti neko opsesivno ponašanje.

Kasna faza HD

Simptomi Huntingtonove bolesti u kasnoj fazi sastoje se od nemogućnosti hoda ili razgovora. Potrebna je potpuna briga njegovatelja.

Umjesto horeje, osoba može imati ukočenost, usporene pokrete (nazvane bradikinezija) i distoniju. Ljudi koji imaju HD u kasnoj fazi imaju visok rizik od gušenja.

Upala pluća najčešći je razlog smrti povezan s Huntingtonovom bolešću.

Uzroci

Uz Huntingtonovu bolest, neispravan gen (nazvan HTT gen) stvara mutirani protein, što dovodi do smrti živčanih stanica u čovjekovom mozgu.

Gotovo svi slučajevi HD-a nasljedni su, a bolest se nasljeđuje u autosomno dominantnom uzorku. To znači da ako vaš otac ili majka ima HD, imate 50% šanse da imate HD gen.

Ako naslijedite neispravan ili promijenjen HTT gen, najvjerojatnije ćete razviti Huntingtonovu bolest. Međutim, ako to ne učinite, HD se ne bi trebao razvijati. Iznimka su rijetki slučajevi kada a de novo dolazi do mutacije u HD genu. U tim se slučajevima bolest ne može pratiti od nekoga drugog u obitelji.

Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećaja

Dijagnoza

Dijagnoza Huntingtonove bolesti započinje anamnezom i potvrđuje se testom krvi u potrazi za genom HTT.

Povijest bolesti

Osim što će se raspitati o mogućim simptomima Huntingtonove bolesti, vaš će liječnik željeti dobiti i detaljnu obiteljsku povijest. Ponekad su za dovršavanje potrebni stari medicinski kartoni ili izvještaji o obdukciji.

Genetski test krvi

Ako imate simptome HD-a ili imate člana obitelji s tom bolešću, vaš liječnik može naručiti genetski test za traženje gena HTT.

Prije nego što prođete test, važno je razgovarati s genetskim savjetnikom - nekim tko vam može pomoći da razumijete potencijalne rezultate testa. Na primjer, ako je test pozitivan, vaš savjetnik može objasniti što to znači za vas i (ako imate djecu) buduće zdravlje vaše djece.

Genetsko ispitivanje Huntingtonove bolesti

Liječenje

Ne postoji lijek za Huntingtonovu bolest, ali lijekovi i nefarmakološke terapije mogu se koristiti za ublažavanje određenih simptoma i poboljšanje kvalitete života osobe.

Lijekovi

Simptomi nehotičnih pokreta mogu se liječiti ksenazinom(tetrabenazin), jedini lijek koji je američka Uprava za hranu i lijekove odobrila za Huntingtonovu bolest.

Iako je učinkovit, ksenazin je povezan s potencijalnim štetnim učincima, kao što su:

• Nemir (akatizija)
• Depresija
• Vrtoglavica
• Umor
• Parkinsonizam (obilježja kretanja viđena kod Parkinsonove bolesti)

Ostali lijekovi također se mogu koristiti za liječenje HD-ovih kognitivnih, bihevioralnih i emocionalnih simptoma. Na primjer, benzodiazepini se mogu koristiti za liječenje anksioznosti i horeje u HD-u, dok se atipični antipsihotici kao što je Zyprexa (olanzapin) mogu koristiti za liječenje horee popraćene psihozom, agresijom ili impulzivnošću.

Rehabilitacijske terapije

Vježbanje - kroz formalne metode poput fizikalne terapije i radne terapije, te neformalne poput hodanja i svakodnevnih poslova - mogu pomoći u ublažavanju simptoma. Također je korisno posjetiti nutricionista kako bi se spriječila pothranjenost, kao i logopeda zbog problema s gutanjem.

Komplementarne terapije

Komplementarne terapije koje mogu biti korisne za ljude s Huntingtonovom bolesti uključuju glazbenu terapiju, ples i igranje video igara.

Mogućnosti liječenja Huntingtonove bolesti

Snalaženje

Nema sumnje, postoje brojni jedinstveni izazovi živjeti s nekom osobom ili njegom njege s Huntingtonovom bolešću. Primjena određenih strategija može pomoći vama ili vašoj voljenoj osobi da se krećete putem koji slijedi.

Traženje podrške

Normalno je imati mnogo zabrinutosti ako ste vama ili vašoj voljenoj dijagnosticirana ili je pozitivan test na Huntingtonovu bolest. Saznanje da postoji mnogo resursa i mreža za podršku može biti korisno dok naučite što možete očekivati ​​i kako se nositi.

Izvrsno sredstvo je Američko društvo za Huntingtonovo bolest. Osim obrazovnih alata, ova organizacija koordinira i grupe za podršku u cijeloj zemlji, kako putem interneta, tako i osobno. Oni nisu samo za ljude s Huntingtonovom bolešću, već i za njegovatelje, članove obitelji ili osobe kojima prijeti bolest.

Živite najbolje

Usvajanje zdravih životnih navika može poboljšati kvalitetu života, funkcioniranje, dostojanstvo i udobnost osobe koja živi s Huntingtonovom bolešću.

Neke od ovih zdravih navika uključuju:

• Postavljanje svakodnevne rutine
• Upotrebom znakova i upita, poput telefonskog alarma, da signaliziraju kada je zadatak (na primjer uzimanje lijeka) potrebno dovršiti
• Minimiziranje stresa
• Dnevno vježbanje
• Bavite se ugodnim hobijima poput slušanja glazbe ili igranja društvenih igara
• Izbjegavanje alkohola i pušenja

Upravljanje simptomima mentalnog zdravlja

U usporedbi s fizičkim simptomima, poput horeje, psihijatrijski simptomi povezani s Huntingtonovom bolešću, poput depresije i anksioznosti, mogu se podjednako - ako ne i teže - nositi s njima i upravljati njima.

Brzo liječenje psihijatrijskih simptoma je neophodno i može uključivati ​​kombinaciju lijekova i psihoterapije. Nažalost, samoubojstvo je često kod ljudi s Huntingtonovom bolešću.

Ako imate suicidalne misli, obratite se Nacionalnoj službi za sprječavanje samoubojstava na1-800-273-8255 razgovarati s obučenim savjetnikom. Ako ste vi ili voljena osoba u neposrednoj opasnosti, nazovite 911.

Prognoza

Prognoza Huntingtonove bolesti u ovom je trenutku loša. Prosječno očekivano trajanje života nakon dijagnoze kreće se od 10 do 20 godina.

Riječ iz vrlo dobrog

Huntingtonova bolest je neizlječivo, fatalno stanje. Unatoč mučnim simptomima, budite lagodni znajući da vi (ili vaša voljena osoba, ako ste njegovatelj) i dalje možete pronaći radost i smisao - možda putem mreža za podršku, duhovnog rasta ili svakodnevnog pristupa životu.

• Udio
• Flip
• E-mail
• Tekst