Sadržaj
Ciklična neutropenija naslijeđeno je stanje kada broj neutrofila (bijelih krvnih stanica koji se bore protiv bakterijskih infekcija) postaje jako nizak (obično manje od 500 stanica / ml) u ciklusu od otprilike svakih 21 dan. Obično se predstavlja u prvoj godini života. Ciklusi se smanjuju s godinama i kod nekih odraslih pacijenata može nestati.Simptomi
Kad je broj neutrofila normalan, nema simptoma. Simptomi općenito zaostaju za neutropenijom (nizak broj neutrofila), što znači da je broj neutrofila već bio izuzetno nizak nekoliko dana prije razvoja simptoma. Suprotno ostalim urođenim oblicima neutropenije (teška urođena neutropenija, Shwachmanov dijamantni sindrom, itd.), Urođene mane se ne vide. Simptomi uključuju:
- Aftozni čir (čir na ustima)
- Upala grla (faringitis)
- Upala desni (gingivitis)
- Infekcije kože
- Vrućica
Tko je u opasnosti?
Ciklična neutropenija urođeno je značenje da je osoba rođena s tim stanjem. Prenosi se u obiteljima na autosomno dominantni način, što znači da samo jedan roditelj mora biti pogođen kako bi ga prenio svojoj djeci. Nisu svi članovi obitelji podjednako pogođeni, a neki mogu, ali neki možda nemaju simptome.
Dijagnoza
Cikličku neutropeniju može biti izazovno dijagnosticirati jer teška neutropenija traje samo 3 do 6 dana tijekom svakog ciklusa. Između ovih ciklusa, broj neutrofila je normalan. Ponavljajuće oralne infekcije i vrućica svakih 21 do 28 dana trebale bi izazvati sumnju na cikličku neutropeniju. Kako bi se uhvatio ciklus ozbiljne neutropenije, kompletna krvna slika (CBC) provodi se 2 do 3 puta tjedno tijekom 6 do 8 tjedana.
Uz ozbiljnu neutropeniju, može doći i do smanjenja nezrelih crvenih krvnih stanica (retikulocitopenija) i / ili trombocita (trombocitopenija). Broj monocita (druga vrsta bijelih krvnih zrnaca) često se povećava za vrijeme ozbiljne neutropenije.
Ako se sumnja na cikličku neutropeniju na temelju serijske krvne slike, trebalo bi poslati genetsko testiranje kako bi se tražile mutacije u genu ELANE (na 19. kromosomu). 90 - 100% bolesnika s cikličkom neutropenijom ima mutaciju ELANE. Mutacije u genu ELANE povezane su s cikličkom neutropenijom i ozbiljnom urođenom neutropenijom. S obzirom na kliničku prezentaciju i potvrdno genetsko ispitivanje, biopsija koštane srži nije potrebna, ali se često provodi tijekom obrade neutropenije.
Tretmani
Iako se ciklična neutropenija smatra benignim stanjem, dogodile su se smrti uslijed ozbiljnih infekcija. Liječenje je usmjereno na prevenciju i / ili liječenje infekcija.
- Čimbenik stimuliranja kolonije granulocita (G-CSF, također nazvan filgrastim): G-CSF stimulira koštanu srž da proizvodi više neutrofila. Koristi se za sprečavanje pada broja neutrofila ispod 500 stanica / ml. Pokazalo se da G-CSF smanjuje ozbiljnost neutropenije i smanjuje broj infekcija. G-CSF se primjenjuje supkutano (neposredno ispod kože) svaka 1 - 2 dana. Neki pacijenti mogu prekinuti G-CSF kao odrasli, jer ponekad neutropenija s godinama postaje blaža.
- Preventivna zubna njega: Budući da se mnoge infekcije javljaju u ustima, važno je održavati dobru oralnu higijenu. Mogu se preporučiti antibakterijska sredstva za ispiranje usta.
- Procjena za vrućicu: Budući da pacijenti s cikličkom neutropenijom mogu razviti ozbiljne bakterijske infekcije, važno je da se epizode vrućice pažljivo procijene. Ponekad će epizode zahtijevati hospitalizaciju s intravenskim (IV) antibioticima dok se ne isključi ozbiljna infekcija.