Sadržaj
Von Willebrandova bolest najčešći je nasljedni poremećaj krvarenja, a pogađa približno 1% populacije.Von Willebrandov faktor je krvni protein koji se veže na faktor VIII (faktor koagulacije). Kada faktor VIII nije vezan za Von Willebrandov faktor, lako se razgrađuje. Von Willebrandov faktor također pomaže trombocitima da se pridržavaju mjesta ozljeda.
Simptomi
Neki pacijenti nikad ne dožive značajnije krvarenje. Von Willebrandova bolest povezana je sa:
- Lagane modrice
- Dugotrajno krvarenje iz nosa
- Krvarenje iz desni
- Dugotrajno krvarenje nakon vađenja zuba ili ozljede
- Krv u stolici
- Hematurija (krv u mokraći)
- Menoragija (prekomjerno menstrualno krvarenje)
- Zglobno krvarenje ili krvarenje mekog tkiva mogu se javiti u teškim oblicima sličnim hemofiliji
Vrste
- Tip 1: Ovo je najčešći oblik koji se javlja u približno 75% bolesnika. Prenosi se u obiteljima na autosomno dominantan način, što znači da samo jedan roditelj treba biti pogođen da bi prenio bolest. To je rezultat niže od normalne razine Von Willebrandova faktora. Krvarenje može biti blago do ozbiljno.
- Tip 2: Tip 2 javlja se kada Von Willebrandov faktor ne funkcionira normalno.
- Tip 2A: Prenesen autosomno dominantno. Umjereno do umjereno jako krvarenje.
- Tip 2B: Prenesen autosomno dominantno. Umjereno do umjereno jako krvarenje. Trombocitopenija (nizak broj trombocita) nije rijetka.
- Tip 2M: Rijetki tip prenošen autosomno dominantno.
- Tip 2N: Rijetki tip koji se prenosi na autosomno recesivni način. To znači da oboljeli pacijent dobiva dvije kopije mutiranog gena, po jednu od svakog roditelja. Razine faktora VIII mogu biti izuzetno niske. Krvarenje može biti ozbiljno i može se zamijeniti s hemofilijom A.
- Tip 3: Ovo je rijetka vrsta Von Willebrandove bolesti. Prenosi se na autosomno dominantni način. Krvarenje može biti jako. Pacijenti s ovom vrstom imaju izuzetno malu količinu ili odsustvo Von Willebrandova faktora. To, pak, uzrokuje nedostatak faktora VIII i značajna krvarenja.
- Stečeno: Ovaj oblik Von Willebrandove bolesti uzrokovan je nečim drugim poput raka, autoimunih poremećaja, srčanih anomalija (poput defekta septuma ventrikularne pregrade, aortne stenoze), lijekova ili hipotireoze.
Dijagnoza
Prvo, vaš liječnik mora biti sumnjičav da imate poremećaj krvarenja na temelju gore navedenih simptoma. Imati druge članove obitelji sa sličnim simptomima povećava sumnju na Von Willebrandovu bolest, posebno ako su pogođeni i muškarci i žene (za razliku od hemofilije koja pretežno pogađa muškarce).
Von Willebrandova bolest dijagnosticira se izvođenjem krvnog rada koji promatra i količinu Von Willebrandova faktora u krvi, kao i njegovu funkciju (aktivnost kofaktora ristocetina). Budući da nekoliko vrsta Von Willebrandove bolesti može uzrokovati smanjenje faktora VIII, šalju se i razine ovog proteina zgrušavanja. Von Willebrandovi multimeri, koji proučavaju strukturu Von Willebrandova faktora i kako se on razgrađuje, važni su posebno u dijagnosticiranju bolesti tipa 2.
Tretmani
Pacijenti s blažim utjecajem možda nikada neće trebati liječenje.
- DDAVP: DDAVP (također se naziva i dezmopresin) sintetski je hormon koji se daje putem nazalnog spreja (ili povremeno putem IV). Ovaj hormon pomaže tijelu da oslobodi Von Willebrandov faktor pohranjen u krvnim žilama.
- Zamjena Von Willebrandova čimbenika: Slično supstitucijskom faktoru koji se koristi kod hemofilije, infuzije Von Willebrandova faktora mogu se davati za sprečavanje ili liječenje krvarenja. Ovi proizvodi također sadrže faktor VIII.
- Antifibrinolitici: Ovi lijekovi (robne marke Amicar i Lysteda), koji se obično daju oralno, pomažu stabilizirati stvaranje ugrušaka. To može biti posebno korisno kod krvarenja iz nosa, krvarenja iz usta i menstrualnog krvarenja.
- Kontraceptivi: U žena s Von Willebrandovom bolešću i obilnim menstrualnim krvarenjem, hormonski kontraceptivi poput kontracepcijskih pilula ili intrauterinih uređaja mogu se koristiti za smanjenje / prestanak krvarenja.