Sadržaj
- VHL sindrom: što trebate znati
- VHL sindrom i VHL gen
- Simptomi VHL sindroma
- Tumori povezani s VHL sindromom
- Dijagnoza VHL sindroma
- Liječenje VHL sindroma
Von Hippel-Lindau (VHL) sindrom rijedak je poremećaj uzrokovan mutacijom jednog gena nazvanog VHL gen. Ako imate VHL sindrom, postoji veći rizik od razvoja određenih tumora.
VHL sindrom: što trebate znati
- VHL sindrom pogađa jednog od 36 000 ljudi.
- Budući da je VHL sindrom genetski, postoji vjerojatnost da i vaši rođaci imaju mutaciju.
- Osamdeset posto slučajeva nasljeđuje se od roditelja koji ima VHL sindrom.
- Napredak u otkrivanju tumora znatno je poboljšao skrb o VHL sindromu. Vaš zdravstveni tim nadgledat će vas i vašu obitelj kako biste održali optimalno zdravlje.
VHL sindrom i VHL gen
Svatko ima gen VHL. Uobičajeno regulira rast i diobu stanica, no kad je gen oštećen, stanice prolaze nekontrolirano i mogu lakše mutirati. To uzrokuje VHL sindrom. Zbog toga je vjerojatnije da će oni s neispravnim VHL genom razviti tumore.
Simptomi VHL sindroma
Sam VHL sindrom često nema simptoma, ali određeni tumori povezani s VHL sindromom mogu imati primjetne znakove.
Tumori povezani s VHL sindromom
- Hemangioblastomi: To su najčešći tumori povezani s VHL sindromom. Iako su benigni (nekancerogeni), hemangioblastomi mogu biti opasni pritiskom na druge dijelove tijela ili puknućem. Tipično se javljaju u kralježnici, mozgu ili oku. Simptomi ovise o mjestu stvaranja tumora, ali uključuju:
- Problemi s ravnotežom
- Oštećen vid
- Slabost mišića
- Glavobolja
- Bol u leđima
- Bol u vratu
- Karcinomi bubrežnih stanica: Karcinom bubrežnih stanica je zloćudni (kancerozni) tumor bubrega. Simptomi raka bubrega uključuju:
- Krv u mokraći
- Kvržica ili izraslina na boku ili donjem dijelu leđa
- Vrućica
- Gubitak težine
- Bol u leđima
- Smanjen apetit
- Umor
- Ciste bubrega: Ciste na bubrezima benigni su izrasline bubrega. Ciste na bubrezima rijetko daju simptome, ali kad se pojave, najčešće su sljedeće:
- Krv u mokraći
- Bolovi u trbuhu
- Visoki krvni tlak
- Feokromocitomi: Feokromocitom je zloćudni tumor nadbubrežne žlijezde. Simptomi uključuju:
- Visoki krvni tlak
- Ubrzani puls
- Palpitacije srca
- Glavobolja
- Mučnina
- Ljepljiva koža
- Tremor
- Anksioznost
- Tumori endolimfatične vrećice: Tumori endolimfatične vrećice su zloćudni tumori unutarnjeg uha. Ako se ne liječe, mogu dovesti do trajnog gubitka sluha. Simptomi uključuju:
- Gubitak sluha
- Tinitus (zvoni u ušima)
- Vrtoglavica (vrtoglavica)
- Paraliza lica
- Neuroendokrini tumori gušterače: Neuroendokrini tumor gušterače je rak koji nastaje unutar stanica gušterače koje proizvode hormone. Simptomi neuroendokrinih tumora gušterače uvelike se razlikuju ovisno o tome na koji je hormon zahvaćen.
Dijagnoza VHL sindroma
Budući da su tumori povezani s VHL sindromom toliko rijetki, prisutnost tumora obično je dovoljna da opravda genetsko testiranje. Za ovaj test potreban je samo uzorak krvi. Genetski materijal iz vaše krvi analizirat će se radi provjere mutacija u VHL genu.
Djeca s obiteljskom anamnezom VHL sindroma mogu se testirati u maternici (tijekom trudnoće) ili nakon rođenja. Važno je da se bebama rano dijagnosticira kako bi njihovi pedijatri mogli započeti pravi pregled.
Liječenje VHL sindroma
VHL mutacija ne može se popraviti, ali komplikacijama VHL sindroma može se upravljati čestim nadzorom. Kada se tumori uhvate rano, liječenje je često uspješnije.
Nadzor VHL sindroma
Kako bi se osiguralo da se izrasline povezane sa VHL sindromom uhvate prije nego što se simptomi pojave, liječnik će preporučiti godišnji raspored pregleda.
VHL probir u odraslih
- Fizički ispit (godišnje)
- Provjera krvnog tlaka (godišnje)
- Pregled oka (godišnje)
- Analiza urina (godišnje)
- MRI snimanje mozga i kralježnice (svake druge godine)
- MRI snimka trbuha (svake druge godine)
- Test sluha (svake druge godine)