Sadržaj
Skraćenica VACTERL odnosi se na skupinu urođenih oštećenja koja se javljaju zajedno; ove su abnormalnosti povezane i događaju se slučajno, zahvaćajući nekoliko različitih dijelova tijela. Udruga VACTERL može uzrokovati mnogo simptoma, pa je nepoznato na koliko djece to utječe. Stanje se može pojaviti kod nekih defekata kromosoma poput Trisomije 18 (Edwardsov sindrom) ili kod djece majki s dijabetesom, ali njegov točan uzrok nije poznat; vjerojatno je uzrokovana kombinacijom okolišnih i genetskih čimbenika. Udruga VACTERL izuzetno je rijetka i pogađa samo 1 od 40 000 poroda.Simptomi
Svako slovo u VACTERL-u predstavlja prvo slovo njegovih uobičajenih simptoma. Nemaju sva djeca pogođena udrugom VACTERL sve ove abnormalnosti.
- V označava kralježake (kosti kralježnice), koji su abnormalni
- A označava analnu atreziju ili nezupčani anus, što znači anus koji se ne otvara prema van
- C označava srčane (srčane) nedostatke, obično abnormalnu rupu između dijelova srca (defekt ventrikularne pregrade ili defekt pretkomorske pregrade)
- T označava traheoezofagealnu fistulu, što znači abnormalnu vezu između dušnika (dušnika) i jednjaka (cijev za hranu sa želucem)
- E označava atreziju jednjaka, što znači da se jednjak ne povezuje sa želucem
- R označava bubrežne (bubrežne) nedostatke
- L označava oštećenja udova (ruke) kao što su odsutni ili pomaknuti palčevi, dodatni prsti (polidaktilija), srasli prsti (sindaktilija) ili nedostajuća kost na rukama ili nogama
Neka novorođenčad rođena s udrugom VACTERL imaju samo jednu umbilikalnu arteriju (umjesto normalne dvije). Mnoga se dojenčad rađaju mala i imaju poteškoće u rastu i debljanju.
Dijagnoza
Dijagnoza povezanosti VACTERL-a temelji se na urođenim manama dojenčeta. Nijedan poseban test nije potreban da bi se potvrdila dijagnoza. Neki će se problemi, poput nezupčanog anusa ili suvišnih prstiju, otkriti kad se novorođenče pregleda nakon rođenja. X-zrake kralježnice, ruku i nogu mogu otkriti abnormalne kosti. Ehokardiogram (ultrazvuk srca) može otkriti srčane mane. Mogu se napraviti i drugi testovi kako bi se otkrila prisutnost atrezije jednjaka i traheoezofagealne fistule ili oštećenja bubrega.
Liječenje
Svaka situacija s udrugom VACTERL potpuno je jedinstvena i potencijal liječenja i prognoze ovisi o situaciji pojedinca. Stanje se liječi na individualnoj osnovi; nije izrađen univerzalni plan liječenja za udrugu VACTERL. Neke su abnormalnosti toliko ozbiljne da liječenje neće biti uspješno, a pogođeno dojenče možda neće preživjeti. U drugim slučajevima kirurgija može ispraviti nedostatke, omogućujući djetetu da preživi i živi relativno normalan život.
Jednom kada se utvrde urođene mane, za dojenče se može izraditi plan liječenja. Neki problemi, poput atrezije jednjaka, traheoezofagealne fistule ili srčanih mana, možda će odmah trebati liječenje ili operaciju. Ponekad operacija za popravak problema može pričekati dok dijete ne odraste. Često su mnogi stručnjaci uključeni u njegu djeteta s udrugom VACTERL. Djeca s problemima ruku, nogu ili kralježnice možda će trebati fizikalnu ili radnu terapiju.
- Udio
- Flip
- Tekst