Sadržaj
- Simptomi mišićne distrofije Duchennea
- Čimbenici rizika za Duchenneovu mišićnu distrofiju
- Dijagnosticiranje Duchenneove mišićne distrofije
- Liječenje mišićne distrofije Duchennea
Mišićna distrofija genetski je problem zbog kojeg mišići slabe i atrofiraju (postaju sve manji i otpadni).
Mišićna slabost može utjecati na koštani mišić ili srčani mišić. Uzrokovana je nesposobnošću mišića da odgovore na živčane impulse iz mozga
Simptomi mišićne distrofije Duchennea
DMD se najčešće pojavljuje u djece između 3 i 6 godina. Djeca mogu imati poteškoća u hodanju ili ustajanju iz sjedećeg položaja ili iz ležanja. Roditelji ili skrbnici mogu primijetiti slabost ramena i zdjelice, abnormalnu nespretnost i često padanje. Ostali simptomi i znakovi uključuju:
Poteškoće u usponu
Nemogućnost skoka
Hodajući na prstima
Bolovi u nogama
Slabost lica, uključujući nesposobnost zviždanja ili zatvaranja očiju
Problemi sa srcem mogu uključivati nepravilan rad srca i povećanje tkiva srčanog mišića. Ako kralježnica postane zakrivljena (skolioza), disanje i plućna funkcija mogu postati otežani.
Čimbenici rizika za Duchenneovu mišićnu distrofiju
DMD je genetska bolest uzrokovana genom na X kromosomu koji majke mogu prenijeti na svoje sinove. Gen utječe na protein nazvan distrofin koji je mišićima potreban za normalno funkcioniranje.
Dijagnosticiranje Duchenneove mišićne distrofije
Nakon fizikalnog pregleda i uzimanja detaljne povijesti znakova i simptoma, uz napomenu bilo kakve pojave mišićne distrofije kod članova obitelji, liječnik pregledava vaše dijete i provodi testove, uključujući:
Krvne pretrage: Uključuju genetske testove krvi koji mogu otkriti mutaciju gena koja uzrokuje odsutnost distrofina u oko dvije trećine dječaka s DMD-om.
Biopsija mišića: Za onu djecu koja imaju klinički dokaz DMD-a, ali koja ne pokazuju jednu od uobičajenih mutacija, mali uzorak mišićnog tkiva pregledan pod mikroskopom može potvrditi dijagnozu.
Elektromiogram (EMG): Ovaj test provjerava je li slabost mišića vašeg djeteta rezultat uništavanja mišićnog tkiva, a ne oštećenja živaca.
Elektrokardiogram (EKG ili EKG): Test koji bilježi električnu aktivnost srca, EKG pokazuje abnormalne ritmove (aritmije ili poremećaji ritma) i otkriva oštećenja srčanog mišića.
Savjetnik za genetiku pregledava povijest bolesti sa svakom obitelji, raspravlja o načelima nasljeđivanja i pomaže u odmjeravanju rizika i koristi genetskog testiranja različitih članova obitelji, uključujući pogođeno dijete i moguće testiranje na majku.
Liječenje mišićne distrofije Duchennea
Multidisciplinarni pristup s timom stručnjaka s iskustvom u liječenju DMD-a može vašem djetetu pružiti šansu za dulje preživljavanje i bolju kvalitetu života.
Prva linija liječenja su kortikosteroidi, koji su pokazali u kliničkim ispitivanjima da smanjuju stopu opadanja snage kod osoba s DMD-om. Neurolog će upravljati ovim liječenjem i pomoći u smanjenju nuspojava lijekova.
Neurolog usmjerava skrb o vašem djetetu i koordinira usluge među timom, koji će vjerojatno uključivati dodatne stručnjake:
Stručnjaci za fizičku i profesionalnu rehabilitaciju dizajniraju programe vježbanja za vaše dijete i podučavaju istezanje kako bi smanjili ograničene kontrakture.
Ortopedski kirurzi s iskustvom u DMD-u mogu liječiti teške kontrakture i skoliozu.
Dječji kardiolozi prate rad srca vašeg djeteta pomoću EKG-a i ehokardiograma.
Određena veza Udruženja za mišićnu distrofiju od presudne je važnosti, nudeći potporu obiteljima i školama na brojnim razinama, uključujući socijalnu, financijsku i obrazovnu.