Vrste bolesti motornih neurona

Sadržaj

• Pregled
• Opći znakovi i simptomi
• Vrste bolesti motornih neurona
• Dijagnoza i liječenje
• Snalaženje

Ako većina ljudi pomisli na bilo što kad čuju riječi "bolest motornog neurona", misle na amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS). Postoji, međutim, i nekoliko drugih vrsta bolesti motornih neurona. Srećom, sve bolesti motornih neurona su neuobičajene.

Pregled

Kad se krećete, električni signali šalju se iz mozga u leđnu moždinu duž gornjih motornih neurona. Živčane stanice sinapsiraju se u prednjem rogu leđne moždine, a zatim se šalju duž donjih motornih neurona u perifernim živcima. Električni signali koji putuju duž ovih neurona signaliziraju da se mišić skuplja, što rezultira kretanjem.

Stanja koja utječu na ovu normalnu signalizaciju nazivaju se bolestima motornih neurona. Stražnji rog leđne moždine nosi informacije koje se odnose na osjet, dok prednji rog nosi podatke koji se odnose na kretanje. Iz tog razloga bolesti motornih neurona prvenstveno utječu na kretanje.

Ovisno o određenim nalazima fizikalnih pregleda, neurolozi mogu utvrditi gdje je problem u živčanom sustavu i na temelju toga potencijalnu dijagnozu.

Opći znakovi i simptomi

Bolesti motoričkih neurona mogu se podijeliti u dvije glavne kategorije, ovisno o tome utječu li na gornje motoričke neurone ili donje motorne neurone. Neke bolesti motoričkih neurona utječu samo na gornje motoričke neurone, dok druge utječu prvenstveno na donje motorne neurone. Neki, poput ALS-a, utječu na oboje.

Simptomi bolesti gornjeg motornog neurona uključuju:

• Spastičnost: Kombinacija ukočenosti mišića, stezanja, ukočenosti i nefleksibilnosti. S ozbiljnom spastičnošću, vaši mišići mogu se osjećati "zaglavljeno". Uz blagu spastičnost, možda ćete moći pokretati mišiće, ali oni reagiraju na neočekivan ili trzav način.
• Rigidnost: nehotična "ukočenost" mišića.
• Povećani duboki tetivni refleksi: Na primjer, trzanje koljena može biti izraženije nego obično.

Simptomi bolesti donjeg motornog neurona uključuju:

• Atrofija: Gubitak snage i mase mišića.
• Fascikulacije: Spontano i nehotično stezanje mišića koje se mogu vidjeti kao trzanje ispod kože.

Vrste bolesti motornih neurona

Postoji nekoliko različitih bolesti motornih neurona koji se razlikuju s obzirom na to utječu li na gornje ili donje motorne neurone, početne simptome, dobnu skupinu na koju utječu i prognozu. Neki od njih uključuju:

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), poznata i kao Lou Gehrigova bolest, progresivna je bolest motoričkog neurona koja pogađa oko 16 000 Amerikanaca. Počinje slabošću mišića, obično na samo jednoj strani tijela. Stanje počinje u rukama češće od stopala. Rano, primarni znak mogu biti fascikulacije, ali na kraju napreduju i sa znakovima i simptomima gornjeg i motornog neurona. Kada je zahvaćena dijafragma, možda će biti potrebna mehanička ventilacija.

Bolest obično ne utječe na kogniciju, a većina je ljudi na oprezu (bez ikakve demencije) čak i kada je bolest vrlo uznapredovala. Prosječni životni vijek s ALS-om je otprilike dvije do pet godina, ali se može jako razlikovati, s 10% ljudi živih nakon 10 godina.

Pregled ALS-a

Primarna lateralna skleroza

Primarna lateralna skleroza (PLS) bolest je gornjih motornih neurona koja remeti signale iz mozga u leđnu moždinu. Stanice u kori velikog mozga odgovorne za kretanje polako odumiru. Rezultat je polako progresivna slabost povezana s gornjim motornim neuronskim znakovima, poput spastičnosti, ukočenosti i povećanih dubokih tetivnih refleksa. Za razliku od amiotrofične lateralne skleroze, nalazi donjih motoričkih neurona, poput atrofije i fascikulacija, nisu toliko istaknuti. Nije sigurno koliko je čest PLS, ali vjerujemo da je rjeđi od ALS-a.

Početkom bolesti, primarna lateralna skleroza može se zamijeniti s ALS-om. Budući da ALS može započeti samo sa znakovima gornjeg motornog neurona, mogu proći godine prije nego što dijagnoza PLS postane očita. Čak i u to vrijeme možda će biti teško utvrditi koji od uvjeta uzrokuje simptome, jer će neki ljudi s navodnim PLS-om razviti nalaze nižeg motoričkog neurona, što dokazuje da je bolest zapravo ALS. Sve je to prilično zbunjujući način da se kaže da je možda nemoguće znati je li neko stanje zaista ALS ili PLS nekoliko godina nakon pojave simptoma.

Morat će se isključiti i druga stanja, poput nasljedne spastične parapareze. PLS teži sporijem napredovanju od ALS-a, a pacijenti obično žive oko desetljeće sa svojim simptomima.

Pregled primarne lateralne skleroze

Progresivna mišićna atrofija

Na neki način, progresivna mišićna atrofija (PMA) suprotna je primarnoj lateralnoj sklerozi. U PMA su zahvaćeni samo donji motorni neuroni, dok su u PLS-u ozlijeđeni samo gornji motorni neuroni. Budući da su zahvaćeni donji motorni neuroni, progresivna slabost čest je simptom. Budući da gornji motorički neuroni nisu zahvaćeni, ne javljaju se znakovi gornjeg motoričkog neurona poput krutosti. Progresivna mišićna atrofija rjeđa je od ALS-a, ali ima bolju prognozu.

Postavljanje dijagnoze progresivne mišićne atrofije može biti mukotrpan postupak jer su simptomi slični drugim stanjima. Konkretno, bolesti kao što su ALS, multifokalna motorička neuropatija (oblik periferne neuropatije) i spinalna mišićna atrofija moraju se prvo isključiti prije postavljanja konačne dijagnoze.

Progresivna bulbarna paraliza

Progresivna bulbarna paraliza uključuje polaganu degeneraciju moždanog debla koje sadrži živce (kranijalne živce) koji kontroliraju lice, jezik i grlo. Kao rezultat, netko s progresivnom bulbarnom paralizom počet će imati poteškoće s govorom, gutanjem i žvakanjem. Slabost udova također može postati očitija kako bolest napreduje, sa znakovima gornjeg i donjeg motornog neurona. Ljudi s progresivnom bulbarnom paralizom također mogu imati nekontrolirane i ponekad neprimjerene izljeve smijeha ili plača. Nerijetko se događa da ljudi s progresivnom bulbarnom paralizom nastave razvijati ALS. Myasthenia gravis je autoimuni neuromišićni poremećaj koji se također može pojaviti na sličan način.

Post-polio sindrom

Polio je virus koji napada motorne neurone u prednjem rogu leđne moždine, što rezultira paralizom. Srećom, zbog agresivnih cijepljenja ovaj je virus uglavnom iskorijenjen. Neki od onih koji su imali bolest, mogu se žaliti na slabost poznatu kao post-polio sindrom. Razlog tome može biti starenje ili ozljeda koja uzrokuje umiranje relativno malo preživjelih motornih neurona koji kontroliraju kretanje prethodno zahvaćenog uda. Poremećaj pogađa samo starije ljude koji su u prošlosti imali dječju paralizu. Obično nije opasno po život.

Kennedyjeva bolest

Kennedyjeva bolest posljedica je genetski mutacije povezane s X koja utječe na androgeni receptor. Poremećaj uzrokuje polako progresivnu slabost i bol mišića najbližih trupu. Uključeni su i lice, čeljust i jezik. Budući da je povezana s X-om, Kennedyjeva bolest uglavnom pogađa muškarce. Žene s genetskom mutacijom nositeljice su, s 50 posto šanse da gen prenesu na svoju djecu. Žene s mutacijom mogu patiti i od manjih simptoma, poput grčeva u prstima, umjesto da imaju jaču slabost.

Budući da bolest utječe na androgeni receptor (receptor na koji se vežu estrogen i testosteron), muškarci s poremećajem mogu patiti i od simptoma kao što su ginekomastija (povećanje grudi), atrofija testisa i erektilna disfunkcija. Životni vijek ljudi s Kennedyjevom bolešću obično je normalan, iako im, kako njihova slabost napreduje, mogu biti potrebna invalidska kolica.

Pregled Kennedyjeve bolesti

Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija nasljedna je bolest koja pretežno pogađa djecu. To je uzrokovano nedostacima u genu SMN1 i nasljeđuje se u autosomno recesivnom uzorku. Zbog ovog neispravnog gena ne stvara se dovoljno SMN proteina, što dovodi do degeneracije donjih motornih neurona. To dovodi do slabosti i gubitka mišića.

Postoje tri glavne vrste SMA, od kojih svaka uključuje djecu u različitoj dobi.

• SMA tip 1, koji se naziva i Werdnig-Hoffmanova bolest, postaje očit kad dijete navrši šest mjeseci. Dijete će imati hipotoniju (disketirani mišići) i neće se često spontano kretati. U očekivano vrijeme neće moći sami sjesti. Zbog poteškoća s dišnim putovima i održavanja snage dovoljno za disanje, većina ove djece umire do druge godine života.
• SMA tip II započinje nešto kasnije, postajući očit u dobi od 6 do 18 mjeseci. Ta djeca neće moći stajati ili hodati bez pomoći, a imat će i poteškoće s disanjem. Međutim, djeca s SMA tipa II obično žive dulje od djece s Werdnig-Hoffmanom, ponekad žive i u mladoj odrasloj dobi.
• SMA tip IIII koji se naziva i Kugelberg-Welanderova bolest, postaje očit u dobi između 2 i 17 godina. Djeca s ovim poremećajem mogu imati poteškoća u trčanju ili penjanju stepenicama. Oni također mogu imati problema s leđima, poput skolioze. Međutim, djeca s ovim poremećajem mogu imati normalan životni vijek.

Pregled spinalne mišićne atrofije (SMA)

Dijagnoza i liječenje

Ne postoji vrlo učinkovit tretman za bilo koju bolest motornih neurona. Medicinska terapija usredotočena je na što bolju kontrolu simptoma bolesti. Međutim, kako bismo znali koje simptome predvidjeti, kao i da bismo isključili druge bolesti koje se mogu izliječiti, važno je postaviti pravu dijagnozu.

Koristeći svoj fizički pregled i druge tehnike kao što su elektromiografija, studije provođenja živaca i genetska ispitivanja kada je to prikladno, neurolozi mogu pomoći u definiranju točne dijagnoze. Imajući pravu dijagnozu omogućuje vašem neurologu da upravlja simptomima što je više moguće te da predvidi i pripremi se za bilo kakve očekivane komplikacije.

Snalaženje

U početku smo komentirali da su "na sreću" bolesti motornih neurona rijetke. To može biti dobro ako vi ili voljena osoba ne razvijete jedan od ovih stanja. Tada ćete, osim što trpite simptome ovih bolesti, možda otkriti da postoji manje istraživanja i manje podrške nego što biste se nadali. Iako su ove bolesti neuobičajene, mjere poput Zakona o lijekovima bez roditelja usmjeravaju više pozornosti na ove rjeđe, ali ne manje važne uvjete.

Možda ćete se osjećati sami ako vam je dijagnosticirana bolest motornog neurona. Za razliku od velikih skupina "zagovornika raka dojke", mi ne vidimo velike skupine, na primjer, progresivnih zagovornika bulbarne paralize. Ipak, svijest raste, a barem za ALS, podrška.

Osobe s bolestima motornih neurona trebaju podršku baš kao i one s češćim stanjima. Iako možda nemate grupu za podršku u svojoj zajednici, tamo jesu podržati zajednice na mreži u kojima se ljudi s određenim uvjetima motoričkih neurona mogu "sastajati" i komunicirati s drugima koji se suočavaju s istim izazovima. Iako nemamo "tabletu" ili operativni zahvat za liječenje bolesti, postoji mnogo toga što se može učiniti kako bi se ljudima pomoglo da žive dobros bolest, a trenutna istraživanja pružaju nadu da će se postići napredak u ne tako dalekoj budućnosti.