Sadržaj
Albinizam je skupina nasljednih poremećaja koje karakterizira nedostatak pigmenta u čovjekovoj koži, očima i kosi. Ljudi s albinizmom, inače poznatiji kao urođeni hipopigmentarni poremećaji, imaju vrlo blijedu put i vrlo su osjetljivi na izlaganje suncu; oni također imaju problema s očima. Postoje mnoge vrste albinizma, od kojih niti jedna ne utječe na očekivano trajanje života. Simptomi albinizma obično se mogu lako riješiti. Ovi su poremećaji vrlo rijetki i imaju tendenciju da podjednako pogađaju i muškarce i žene.Albinizam je očit pri rođenju. Ako imate novorođenče s urođenim hipopigmentarnim poremećajem, vaše bi dijete trebalo biti zdravo u svakom pogledu, ali vjerojatno ćete trebati poduzeti posebne mjere predostrožnosti kako biste zaštitili njegovu kožu i oči od sunca. Također ćete imati koristi od pripreme sebe i njega s vremenom za potencijal drugih koji izražavaju znatiželju o njegovim fizičkim karakteristikama.
Vrste i znakovi
Postoji mnogo različitih vrsta albinizma, ali izraz se obično odnosi na dvije: okulokutani albinizam (OCA) i očni albinizam. Postoje tri vrste OCA koje se nazivaju OCA tip 1, OCA tip 2 i OCA tip 3.
Svaka vrsta albinizma proizlazi iz mutacije određenog gena na određenom kromosomu koja uzrokuje disfunkciju stanica nazvanih melanociti. Te stanice proizvode melanin ili pigment koji daje boju koži, kosi i očima. Drugim riječima, to je melanin koji određuje je li netko plavuša ili crvenokosa osoba, ima plave oči ili lješnjake itd.
Albinizam se može pojaviti sam ili kao simptom zasebnih poremećaja, poput Chediak-Higashi sindroma, Hermansky-Pudlakovog sindroma i Waardenburgovog sindroma.
Sve vrste albinizma uzrokuju nedostatak pigmenta, ali količina varira:
- OCA tip 1 obično uključuje potpuno odsustvo pigmenta u koži, kosi i očima, iako neki ljudi mogu imati mali stupanj pigmentacije. OCA tip 1 također uzrokuje fotofobiju (osjetljivost na svjetlost), smanjenu oštrinu vida i nistagmus (nehotično trzanje oka).
- OCA tip 2 karakterizira minimalna do umjerena pigmentacija na koži, kosi i očima, kao i problemi s očima slični onima povezanim s OCA tip 1.
- OCA tip 3 ponekad je teško prepoznati samo na temelju izgleda. Najuočljivije je kad se vrlo svijetlo dijete rodi od tamnoputih roditelja. Osobe s OCA tip 3 obično imaju problema s vidom, ali one su obično manje ozbiljne nego u ljudi s OCA tipom 1 ili tipom 2.
- Očni albinizam utječe samo na oči, uzrokujući minimalnu pigmentaciju u njima. Šarenica se može činiti prozirnom. Mogu se pojaviti smanjena vidna oštrina, nistagmus i poteškoće u kontroli pokreta očiju.
Dijagnoza
Poremećaj bi se mogao otkriti genetskim ispitivanjem, ali to je rijetko potrebno ili se rutinski radi. Karakteristične fizičke karakteristike i simptomi albinizma obično su dovoljni za dijagnozu stanja. Imajte na umu da među ljudima s albinizmom mogu postojati velike razlike u pogledu utjecaja stanja na sljedeće.
Boja kose
Može se kretati od vrlo bijele do smeđe, a u nekim slučajevima može biti gotovo ista kao i kod roditelja ili braće i sestara osobe. Osobe s albinizmom afričkog ili azijskog podrijetla mogu imati žutu, crvenkastu ili smeđu kosu. Ponekad čovjekova kosa postaje tamnija kako stari ili zbog izloženosti mineralima u vodi i okolišu. Trepavice i obrve obično su vrlo blijede.
Boja kože
Koža osobe s albinizmom može se ili ne mora biti primjetno drugačija od one njegovih ili njezinih užih članova obitelji. Neke će osobe razviti pjege, madeže (uključujući ružičaste kojima nedostaje pigmenta) i velika mjesta poput pjega koja se nazivaju lentigini. Obično ne mogu preplanuti, ali opekline od sunca lako rade.
Boja očiju
To može varirati od vrlo svijetloplave do smeđe, a može se mijenjati s godinama. Međutim, nedostatak pigmenta u irisima sprječava ih da u potpunosti blokiraju ulazak svjetlosti u oko, tako da osoba s albinizmom može imati crvene oči pri nekom osvjetljenju.
Vizija
Najproblematičnija karakteristika albinizma je učinak koji ima na vid. Prema klinici Mayo, pitanja mogu uključivati:
- Nistagmus-brzo, nehotično kretanje očiju naprijed-natrag
- Bobbing ili naginjanje glave kao odgovor na nehotične pokrete oka i da biste bolje vidjeli
- Strabizam, u kojem oči nisu poredane niti se mogu zajedno kretati
- Ekstremna kratkovidnost ili dalekovidost
- Fotofobija (osjetljivost na svjetlost)
- Astigmatizam zamagljen vid uzrokovan abnormalnom zakrivljenosti prednje površine oka
- Nenormalan razvoj mrežnice, što rezultira smanjenim vidom
- Živčani signali iz mrežnice u mozak koji ne slijede uobičajene živčane putove
- Loša percepcija dubine
- Pravno sljepilo (vid manji od 20/200) ili potpuno sljepilo
Živjeti s albinizmom
Ne postoji liječenje ili lijek za albinizam, ali osjetljivost kože i problemi s vidom zahtijevaju pažnju tijekom cijelog života.
Bilo kakvo liječenje koje će osoba s albinizmom možda trebati u vezi s problemima oka ili vida ovisit će naravno o njezinim pojedinačnim simptomima. Neki će ljudi možda morati nositi korektivne leće i ništa više; ostalima čiji je vid ozbiljno oštećen možda će trebati podrška za slabovidnost, poput materijala za čitanje s velikim tiskom ili velikog kontrasta, velikih zaslona računala i tako dalje.
Koža može lako izgorjeti, povećavajući rizik od oštećenja kože, pa čak i raka kože. Od vitalne je važnosti da osobe s albinizmom koriste kremu za sunčanje širokog spektra i nose zaštitnu odjeću kad su vani kako bi spriječile oštećenje kože uzrokovano ultraljubičastim zračenjem. Redovite provjere kože na rak su vrlo važne. Nošenje sunčanih naočala je također imperativ.
Možda najznačajnija pitanja s kojima se osoba s albinizmom mora suočiti odnose se na pogrešne percepcije o tom poremećaju. Djeca, posebno, mogu dobiti pitanja, buljiti ili, na žalost, čak iskusiti maltretiranje ili predrasude svojih vršnjaka.
Roditelji će možda htjeti surađivati sa savjetnikom ili terapeutom dok je njihovo dijete s albinizmom još uvijek mlado kako bi se pripremili za ovaj izazov. Dobar izvor informacija i podrške o životu s albinizmom može se naći na web mjestu Nacionalne organizacije za albinizam i hipopigmentaciju.