Sadržaj
Ako imate članove obitelji s Parkinsonovom bolešću ili ako i sami imate bolest i zabrinuti ste za šanse svoje djece da je razviju, vjerojatno ste se već zapitali: Postoji li gen koji uzrokuje Parkinsonovu bolest? Koliko je veza izravna?
Otprilike 15 posto ljudi s Parkinsonovom bolešću ima obiteljsku anamnezu tog stanja, a slučajevi povezani s obitelji mogu nastati genetskim mutacijama u skupini gena - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 ili SNCA genu (vidi dolje). Međutim, interakcija između genetskih promjena ili mutacija i rizika pojedinca da razvije bolest nije u potpunosti razumljiva, kaže dr. Sc. Ted Dawson, ravnatelj Instituta za stanično inženjerstvo Johns Hopkins.
Evo što trebate znati:
Geni povezani s Parkinsonovom bolešću
Dug je popis gena za koji se zna da pridonose Parkinsonovoj bolesti, a možda ih ima još mnogo koji tek treba otkriti. Evo nekih glavnih igrača:
SNCA: SNCA stvara protein alfa-sinuklein. U moždanim stanicama osoba oboljelih od Parkinsonove bolesti, ovaj se protein okuplja u nakupinama zvanim Lewyjeva tijela. Mutacije u genu SNCA javljaju se u ranoj Parkinsonovoj bolesti.
PARK2: Gen PARK2 stvara protein parkin, koji obično pomaže stanicama da se razgrađuju i recikliraju proteine.
PARK7: Mutacije ovog gena uzrokuju rijedak oblik Parkinsonove bolesti s ranim početkom. Gen PARK7 stvara protein DJ-1, koji štiti od mitohondrijskog stresa.
PINK1: Protein koji stvara PINK1 proteinska je kinaza koja štiti mitohondrije (strukture unutar stanica) od stresa. Mutacije PINK1 javljaju se u ranoj Parkinsonovoj bolesti.
LRRK2: Protein koji stvara LRRK2 također je protein kinaza. Mutacije u genu LRRK2 povezane su s kasno nastalom Parkinsonovom bolešću.
Među naslijeđenim slučajevima Parkinsonove bolesti, obrasci nasljeđivanja razlikuju se ovisno o uključenim genima. Ako su u pitanju geni LRRK2 ili SNCA, Parkinsonova bolest vjerojatno je naslijeđena od samo jednog roditelja. To se zove autosomno dominantni uzorak, a to je kada vam treba samo jedna kopija gena da bi se promijenila da bi se poremećaj dogodio.
Ako je uključen gen PARK2, PARK7 ili PINK1, to je obično u autosomno recesivni obrazac, a to je kada su vam potrebne dvije kopije gena izmijenjenog da se dogodi poremećaj. To znači da su izmijenjene dvije kopije gena u svakoj stanici. Oba roditelja prenijela su promijenjeni gen, ali možda i sama nisu imala znakove Parkinsonove bolesti.
Istraživanje gena i Parkinsonove bolesti
"Naš je glavni napor sada shvatiti kako mutacije ovih gena uzrokuju Parkinsonovu bolest", kaže Dawson. SNCA, gen odgovoran za stvaranje proteina koji se „skuplja“ u mozgu i pokreće simptome, posebno je zanimljiv.
"Naše istraživanje pokušava shvatiti kako alfa-sinuklein djeluje, kako putuje kroz mozak", kaže Dawson. “Najnovija teorija je da se prenosi s stanice na ćeliju, a naš rad podržava tu ideju. Identificirali smo protein koji propušta nakupine alfa-sinukleina u stanice i nadamo se da se može razviti terapija koja ometa taj proces. "