Sadržaj
Downov sindrom genetski je poremećaj u kojem postoji dodatni puni ili djelomični kromosom 21. Za većinu ljudi s Downovim sindromom ova anomalija uzrokuje mnoštvo različitih fizičkih karakteristika, kao i potencijalnih zdravstvenih i medicinskih problema. Iznimka su oni koji imaju relativno rijedak oblik Downovog sindroma koji se naziva mozaični Downov sindrom, u kojem sve stanice nemaju dodatni kromosom 21. Osoba s ovom vrstom Downovog sindroma može imati sve značajke pune trisomije 21, nekoliko njih ili ih uopće nema.Mnoge karakteristike pune trisomije 21 prilično su uočljive - na primjer, okruglo lice i okrenute oči, te kratka, zdepasta građa. Osobe s Downovim sindromom ponekad se nespretno kreću, obično zbog niskog mišićnog tonusa (hipotonija) pri rođenju koji može ometati fizički razvoj.
Downov sindrom također je povezan s razvojnim zastojima i intelektualnim izazovima, iako je važno imati na umu da se njihov opseg uvelike razlikuje.
Tehnički gledano, roditelji i liječnici traže znakove Downovog sindroma, a ne simptome. Oni se mogu vidjeti jednom kad se dijete rodi ili, u nekim slučajevima, u maternici.
Fizičke karakteristike
Prva naznaka da dijete može imati Downov sindrom može se pojaviti tijekom rutine prenatalno testiranje. U testu krvi majke koji se naziva četverostruki zaslon, povišene razine određenih tvari mogu biti crvena zastavica za Downov sindrom, ali ne znače da beba definitivno ima poremećaj.
Vidljivi znakovi
Na ultrazvuku (slika fetusa u razvoju, koji se naziva i sonogram), vidljivi znakovi koje beba može imati Downov sindrom uključuju:
- Višak kože na zatiljku (nuhalna prozirnost)
- Kost bedrene kosti (bedra) kraća od normalne
- Nedostala nosna kost
Ovi znakovi ponukaju zdravstvene usluge da preporuče amniocentezu ili uzimanje uzoraka horionskih resica (CVS), oba prenatalna testa kojima se ispituju stanice uzete iz plodne vode ili posteljice i koji mogu potvrditi dijagnozu Downovog sindroma. Neki se roditelji odluče za ove testove, dok drugi ne.
Značajke
Osobe s Downovim sindromom dijele mnoštvo prepoznatljivih crta lica i tijela. Oni su najočitiji pri rođenju i s vremenom mogu postati izraženiji. Očigledne karakteristike Downovog sindroma uključuju:
- Okruglo lice ravnog profila i malih nosa i usta
- Veliki jezik koji može viriti iz usta
- Oči u obliku badema s kožom koja prekriva unutarnje oko (nabori epicanthusa)
- Bijele fleke u obojenom dijelu očiju (Brushfieldove mrlje)
- Male uši
- Mala glava koja je donekle ravna u leđima (brahikefalija)
- Kratki vrat
- Clinodactyly: Jedan nabor na dlanu svake ruke (obično ih ima dva), kratki zdepasti prsti i ružičasti prst koji se savija prema unutra
- Mala stopala s većim od normalnog razmaka između velikog i drugog prsta
- Kratke, zdepaste građe: Djeca s Downovim sindromom rođenja su obično prosječne veličine, ali teže rasti sporije i ostaju manja od ostale djece njihove dobi. Također je uobičajeno da ljudi s Downovim sindromom imaju prekomjernu težinu.
- Nizak tonus mišića: Dojenčad s Downovim sindromom često se čini "disketnom" zbog stanja koje se naziva hipotonija. Iako se hipotonija može i često poboljšava s godinama i fizikalnom terapijom, većina djece s Downovim sindromom obično dostiže razvojne prekretnice - sjedeći, pužući i hodajući - kasnije od druge djece. Nizak tonus mišića može pridonijeti problemima s hranjenjem i kašnjenju motora. Mala djeca i starija djeca mogu imati kašnjenja u govoru i vještinama učenja poput hranjenja, odijevanja i treninga u zahodu.
Vodič za diskusiju liječnika Downovog sindroma
Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.
Intelekt i razvoj
Svi ljudi s Downovim sindromom imaju određeni stupanj intelektualnog invaliditeta ili zastoja u razvoju, što znači da imaju tendenciju polako učiti i mogu se boriti sa složenim razmišljanjima i prosudbama.
Uobičajena je zabluda da djeca s Downovim sindromom imaju unaprijed određena ograničenja u svojoj sposobnosti učenja, ali to je potpuno lažno. Nemoguće je predvidjeti stupanj do kojeg će beba rođena s Downovim sindromom biti intelektualno zaostala.
Prema međunarodnoj zagovaračkoj organizaciji Down Syndrome Education (DSE), povezani izazovi mogu se podijeliti na sljedeći način:
- Polaki razvoj motoričkih sposobnosti:Kašnjenja u postizanju prekretnica koje djetetu omogućuju kretanje, hodanje i korištenje ruku i usta mogu smanjiti njegove mogućnosti za istraživanje i učenje o svijetu, što zauzvrat može utjecati na kognitivni razvoj i utjecati na razvoj jezičnih vještina.
- Izražajni jezik, gramatika i jasnoća govora:Zbog kašnjenja u razvoju razumijevanja jezika, većina djece s Downovim sindromom sporo svladava ispravnu strukturu rečenice i gramatiku, navodi DSE. Također će vjerojatno imati problema s jasnim govorom, čak i kad točno znaju što žele reći. To može biti frustrirajuće i ponekad dovesti do problema u ponašanju. To čak može dovesti do podcjenjivanja djetetovih kognitivnih sposobnosti.
- Brojčane vještine:Većina djece s Downovim sindromom teže je svladati brojčane vještine nego vještine čitanja. Zapravo, DSE kaže da prvi obično zaostaju za oko dvije godine.
- Verbalno kratkotrajno pamćenje:Kratkotrajna memorija je neposredni memorijski sustav koji se kratko zadržava na upravo naučenim informacijama. Podržava svako učenje i kognitivne aktivnosti i ima zasebne komponente za obradu vizualnih ili verbalnih informacija. Djeca koja imaju Downov sindrom nisu u stanju zadržati i verbalno obraditi informacije koje im dolaze, kao i pamtiti ono što im se vizualno prezentira. To ih može dovesti u poseban nedostatak u učionicama u kojima se većina novih informacija predaje kroz govorni jezik.
Ono što je sigurno jest da ljudi s Downovim sindromom imaju potencijala za učenje tijekom svog života i da se njihov potencijal može maksimizirati ranom intervencijom, dobrim obrazovanjem, velikim očekivanjima i poticanjem obitelji, njegovatelja i učitelja. Djeca s Downovim sindromom mogu i nauče i sposobna su razvijati vještine tijekom svog života. Jednostavno postižu ciljeve različitim tempom.
Psihološke karakteristike
Osobe s Downovim sindromom često se smatraju posebno sretnima, društvenima i odlaznima. Iako je općenito to možda istina, važno je ne stereotipizirati ih, čak ni kad je riječ o označavanju takvih pozitivnih karakteristika.
Ljudi koji imaju Downov sindrom doživljavaju čitav niz emocija i imaju svoje osobine, snage, slabosti i stilove - baš kao i svi drugi.
S Downovim sindromom povezana su neka ponašanja koja su u velikoj mjeri posljedica jedinstvenih izazova koje stanje predstavlja. Na primjer, većina ljudi s Downovim sindromom obično trebaju red i rutinu kada se bave složenošću svakodnevnog života. Uspijevaju u rutini i često će inzistirati na istosti. To se može protumačiti kao urođena tvrdoglavost, ali to se rijetko događa.
Drugo ponašanje koje se često viđa kod ljudi s Downovim sindromom je samogovor - nešto što svi ponekad rade. Smatra se da ljudi s Downovim sindromom često koriste samogovor kao način obrade informacija i promišljanja stvari.
Komplikacije
Kao što vidite, teško je odvojiti neke znakove Downovog sindroma od njegovih potencijalnih komplikacija. Imajte na umu da, iako mnogi od gore navedenih problema izazivaju neporecivu zabrinutost, drugi jednostavno zacrtaju kurs za pojedinca koji je izvan "norme". Pojedinci s Downovim sindromom i njihove obitelji sve to prihvaćaju na svoj način.
Ipak, ljudi s Downovim sindromom vjerojatnije imaju zdrave ljude od određenih problema s tjelesnim i mentalnim zdravljem. Njega tijekom nečijeg života može biti komplicirana ovim dodatnim brigama.
Gubitak sluha i infekcije uha
Prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, do 75 posto djece s Downovim sindromom imat će neki oblik gubitka sluha, što je u mnogim slučajevima moguće zbog abnormalnosti u kostima unutarnjeg uha.
Važno je otkriti probleme sa sluhom što je ranije moguće, jer nemogućnost dobrog sluha može biti faktor kašnjenja u govoru i jeziku.
Djeca s Downovim sindromom također su u povećanom riziku od upala uha. Kronične upale uha mogu pridonijeti gubitku sluha.
Problemi sa vidom ili zdravljem očiju
Prema CDC-u će čak 60 posto djece s Downovim sindromom imati neku vrstu problema s vidom, poput kratkovidnosti, dalekovidosti, prekriženih očiju, mrene ili začepljenih suznih kanala. Polovica će morati nositi naočale.
Infekcije
Nacionalni institut za zdravstvo (NIH) navodi: "Downov sindrom često uzrokuje probleme u imunološkom sustavu koji mogu otežati tijelu borbu protiv infekcija." Dojenčad s tim poremećajem ima 62 posto veću stopu upale pluća prve godine života nego druge nove bebe, na primjer.
Opstruktivna apneja za vrijeme spavanja
Nacionalno društvo za sindrom Downa (NSDD) izvještava da postoji 50 do 100 posto šanse da će osoba s Downovim sindromom razviti ovaj poremećaj spavanja, kod kojeg disanje privremeno prestaje tijekom spavanja. Stanje je osobito često kod Downovog sindroma zbog fizičkih anomalija poput niskog tonusa mišića u ustima i gornjim dišnim putovima, uskih prolaza zraka, povećanih tonzila i adenoida i relativno velikog jezika. Često je prvi pokušaj liječenja apneje u spavanju kod djeteta s Downovim sindromom uklanjanje adenoida i / ili tonzila.
Mišićno-koštani problemi
Američka akademija ortopedskih kirurga navodi niz problema koji utječu na mišiće, kosti i zglobove osoba s Downovim sindromom. Jedna od najčešćih je abnormalnost gornjeg vrata koja se naziva atlantoaksijalna nestabilnost (AAI) kod kojih su kralješci na vratu postati neusklađen. Ne uzrokuje uvijek simptome, ali kad se dogodi, može dovesti do neuroloških simptoma kao što su nespretnost, poteškoće u hodu ili abnormalni hod (npr. Šepanje), bolovi u vratu i stezanje mišića ili kontrakcije. Downov sindrom također je povezan s nestabilnošću zglobova, što dovodi do kukova i koljena koji lako mogu postati iščašeni.
Srčane mane
Otprilike polovica svih beba s Downovim sindromom rođena su sa srčanim manama, izvještava CDC. Oni mogu varirati od blagih problema koji će se vjerojatno s vremenom ispraviti do ozbiljnih nedostataka koji će zahtijevati lijekove ili operacije.
Najčešća srčana mana koja se uočava u novorođenčadi s Downovim sindromom su rupe atrioventrikularnog septuma (AVSD) u srcu koje ometaju normalan protok krvi. AVSD će možda trebati kirurški liječiti.
Djeca s Downovim sindromom koja nisu rođena sa srčanim problemima neće ih razviti kasnije u životu.
Gastrointestinalna pitanja
Osobe s Downovim sindromom imaju povećan rizik za niz GI problema. Jedno od njih, tzv atrezija dvanaesnika, je deformacija male strukture slične cijevi (dvanaesnik) koja omogućuje probavljenom materijalu iz želuca da pređe u tanko crijevo. U novorođenčeta ovo stanje uzrokuje otečeni gornji dio trbuha, pretjerano povraćanje i nedostatak mokrenja i stolice (nakon prvih nekoliko mekonijevih stolica). Atresija dvanaesnika može se uspješno liječiti kirurškim zahvatom ubrzo nakon rođenja.
Još jedno gastrointestinalno stanje koje treba primijetiti kod Downovog sindroma jeHirschsprungova bolest-odsutnost živaca u debelom crijevu, što može uzrokovati zatvor. Celijakija, u kojoj se crijevni problemi razvijaju kad netko jede gluten, protein koji se nalazi u pšenici, ječmu i raži, češća je i kod osoba s Downovim sindromom.
Hipotireoza
U ovom stanju štitnjača stvara malo ili nimalo hormona štitnjače, koji regulira tjelesne funkcije kao što su temperatura i energija. Hipotireoza može biti prisutna pri rođenju ili se razviti kasnije u životu, pa bi redovito testiranje stanja trebalo provoditi od rođenja djeteta s Downovim sindromom. Hipotireoza se može upravljati uzimanjem hormona štitnjače u usta.
Poremećaji krvi
Tu spadaju anemija, u kojoj crvene krvne stanice nemaju dovoljno željeza za prijenos kisika u tijelo i policitemija (razina crvenih krvnih stanica viša od normalne). Dječja leukemija, vrsta karcinoma koja utječe na bijele krvne stanice, javlja se u oko 2 posto do 3 posto djece s Downovim sindromom.
Epilepsija
Prema NIH-u, ovaj poremećaj napadaja najvjerojatnije će se dogoditi tijekom prve dvije godine života osobe s Downovim sindromom ili će se razviti nakon trećeg desetljeća.
Otprilike polovica ljudi s Downovim sindromom razvija epilepsiju nakon 50. godine.
Poremećaji mentalnog zdravlja
Također je vitalno shvatiti da, unatoč onome što se može činiti urođeno nepokolebljivom vedrinom, kod Downovog sindroma zabilježene su veće stope anksioznih poremećaja, depresije i opsesivno-kompulzivnog poremećaja. Dobra vijest je da se ovi psihološki problemi mogu uspješno liječiti modificiranjem ponašanja, savjetovanjem i ponekad lijekovima.
Jeste li u riziku od djeteta s Downovim sindromom?- Udio
- Flip