Simptomi spinalne mišićne atrofije (SMA)

Sadržaj

• Česti simptomi
• Rijetki simptomi
• Pet podskupina SMA
• Kada posjetiti liječnika

Spinalna mišićna atrofija (SMA) neurološko je stanje koje karakterizira mišićna slabost i atrofija (skupljanje mišića) koje pogađa jednog od 8 000–10 000 ljudi. Također možete razviti probleme s disanjem ili imati fizičku ozljedu zbog mišićne slabosti SMA. Važno je biti svjestan potencijalnih medicinskih komplikacija i odmah potražiti pomoć ako imate hitnu medicinsku pomoć.

Postoji nekoliko vrsta SMA, u rasponu od tipa 0 do tipa 4. Učinci mogu započeti već u maternici (kada dijete još raste tijekom mamine trudnoće), tijekom djetinjstva ili odrasle dobi. Općenito, što kasnije simptomi započnu, bolest je blaža. Vrlo rano nastali SMA povezan je sa samo nekoliko mjeseci preživljavanja. Ljudi koji razviju SMA kasnije, obično trebaju pomoć u invalidskim kolicima ili šetačima, ali mogu preživjeti uobičajeni životni vijek.

Česti simptomi

Oštećena mišićna snaga primarna je značajka SMA. Sve vrste SMA uključuju slabost i atrofiju proksimalnih koštanih mišića - velikih mišića smještenih uz tijelo, poput mišića nadlaktica, bedara i trupa - koji se s vremenom pogoršavaju. Ovi efekti otežavaju stajanje, podupiru tijelo u sjedećem položaju, podižu vrat i koriste ruke.

Manje kontrola mišića

Kod SMA smanjena je snaga i snaga mišića. Kod blažih oblika SMA, snaga može ostati normalna ili gotovo normalna u rukama i nogama, dok slabost u ramenima i bedrima otežava (ili onemogućava) penjanje stepenicama ili podizanje velikih predmeta.

Hipotonija

Hipotonija ili smanjeni tonus mišića česta je pojava kod SMA. Rezultat su labave i mlitave ruke i noge, a tonirani mišići mogu razviti podbuhli, ali tanki izgled.

Vremenom atrofija mišića može uzrokovati promjenu držanja ili može rezultirati razvojem mišićnih kontraktura. Mišićne kontrakture su uski, ukočeni mišići koji se ne mogu lako opustiti i mogu ostati u neugodnom položaju.

Disanje

Poteškoće u disanju mogu nastati zbog slabih dišnih mišića. Kada ovo započne u ranoj dobi, to može dovesti do zvonastih oblika prsa, što je rezultat korištenja trbušnih mišića za udisanje i izdah.

Niska energija i umor mogu se razviti zbog kombinacije mišićne slabosti i niskog kisika (od borbe za disanje).

Rijetki simptomi

Rjeđi učinci SMA uključuju:

• Bol zbog kontraktura mišića ili neugodnog položaja tijela
• Disfagija (poteškoće s gutanjem), rijetka u blagim oblicima SMA, ali može se javiti u teškim oblicima bolesti
• Drhtanje
• Respiratorne infekcije zbog slabog disanja
• Slabost distalnih mišića ruku, stopala, prstiju ili nogu u težim slučajevima
• Propadanja zbog smanjenog tjelesnog kretanja i dugotrajnog pritiska kože

Prepoznavanje preplaklina

Crijeva i mokraćni mjehur

Kontrola crijeva i mokraćnog mjehura oslanja se na dobrovoljne koštane mišiće, kao i na nehotične glatke mišiće unutarnjih organa. U blagim oblicima SMA kontrola crijeva i mokraćnog mjehura obično nije oštećena. Međutim, u naprednijim oblicima stanja može biti izazov zadržati kontrolu nad crijevima i mokraćnim mjehurom.

Zatvor je čest, osobito ako vi ili vaše dijete imate tip SMA koji umanjuje sposobnost hodanja.

Bihevioralni

Ako SMA utječe na vas ili vaše dijete, mogu se dogoditi razdoblja tuge ili tjeskobe. Ti su učinci normalne reakcije na oslabljenu pokretljivost i neizvjesnost stanja, ali proces bolesti ih ne uzrokuje.

SMA nije povezan s bilo kojim kognitivnim (misaonim) problemima, problemima ličnosti, promjenama vida, gubitkom sluha ili oštećenjem tjelesnog osjećaja.

Pet podskupina SMA

Vrste koje započinju ranije u životu karakteriziraju opsežnija slabost, brže napredovanje, više komplikacija i kraći životni vijek. Tipovi SMA koji započinju kasnije u životu uključuju fizička ograničenja, ali ne utječu uvijek na samopomoć ili uzrokuju zdravstvene komplikacije.

SMA tipovi su opisani kao tip 0 do tip 4. Nekoliko vrsta ima i druga medicinska imena, obično povezana s istraživačima koji su ih opisali. Vrste SMA nekad su se nazivale na temelju dobi početka, kao što su "infantilni početak" i "kasni početak", ali ti se pojmovi ne koriste toliko često kao nekada.

SMA je kontinuum bolesti, pa iako postoje definirani tipovi, postoji određeno preklapanje u različitim kategorijama SMA. Vama ili vašem djetetu vjerojatno će biti dijagnosticirana određena vrsta SMA, ali budući da razlika nije uvijek jasna, možda ćete primijetiti značajke više od jedne vrste SMA.

Upišite 0

Ovo je najteži SMA tip i može prouzročiti smanjeno kretanje djeteta dok je još u maternici. Novorođena djeca s SMA imaju hipotonične mišiće i ne kreću se prema očekivanjima za svoju dob, što dovodi do deformacija zglobova. Općenito nisu u stanju jesti i sisati, što može uzrokovati ozbiljnu pothranjenost.

Bebe s ovim stanjem često imaju ozbiljnu respiratornu slabost i možda će im trebati mehanička potpora za disanje. Srčani nedostaci povezani su s ovom vrstom SMA.

Očekivano trajanje života za ovu vrstu SMA obično ne premašuje djetinjstvo.

Tip 1 (Werdnig-Hoffmannova bolest)

Ovo je najčešći tip SMA. Počinje u prvih nekoliko mjeseci života. Bebe s SMA tipa 1 imaju smanjeni tonus mišića i ne mogu držati glavu gore bez potpore. Mogu imati respiratornu slabost, što može uzrokovati razvoj prsnog koša u obliku zvona, a u težim slučajevima i opasne po život.

Djeca s ovom vrstom SMA mogu imati problema s prehranom. Bez liječenja, bebe s SMA tipa 1 nemaju sposobnost stajanja, hodanja ili podupiranja tijela u sjedećem položaju.

Novopečeni roditelji često nisu sigurni što mogu očekivati ​​u pogledu djetetovih pokreta i sposobnosti. Kao roditelju, važno je vjerovati svojim instinktima i potražiti liječnički savjet ako imate bilo kakvih nedoumica. Ako primijetite da se vaše dijete ne kreće prema očekivanjima ili ako mu motorička kontrola opada, svakako razgovarajte s djetetovim pedijatrom jer to može biti znak SMA ili drugog neuromuskularnog stanja.

Tip 2 (Dubowitzova bolest)

Ova vrsta SMA uzrokuje slabost mišića, koja obično počinje nakon četiri mjeseca i prije navršene prve godine života. Bebe koje su prije mogle koristiti i kontrolirati svoje mišiće gube neke od svojih sposobnosti i postaju nesposobne sjediti bez pomoći i ne mogu stajati ili hodati. Može se razviti podrhtavanje mišića, poput mišića prstiju.

Također može uzrokovati slabost dišnih mišića, što ometa disanje, može dovesti do ozbiljne otežano disanja i sklonosti razvoju respiratornih infekcija.

Skolioza, zakrivljenost kralježnice, česta je kod tipa 2 SMA. Skolioza se javlja jer su leđa obično zavaljena, što uzrokuje krivljenje kralježnice. Neliječena skolioza može utjecati na kralježnične živce i / ili leđnu moždinu, pogoršavajući slabost mišića i potencijalno uzrokujući i senzorni gubitak.

Pregled skolioze

Tip 3 (Kugelberg-Welanderova bolest)

Ova vrsta SMA razvija se u kasnom djetinjstvu, a karakteriziraju je poteškoće u hodanju, opadanje motoričkih sposobnosti tijekom djetinjstva i potencijal za pomoć u invalidskim kolicima u kasnijim godinama.

Uz podršku i liječenje, djeca mogu preživjeti i sudjelovati u mnogim aktivnostima, a očekuje se da će imati normalno očekivano trajanje života, ali mogu imati trajnu slabost i atrofiju proksimalnih mišića.

Tip 4

Ovo je najčešća vrsta SMA, a simptomi obično počinju tijekom odrasle dobi. Ako imate ovu vrstu SMA, imali biste proksimalnu slabost i atrofiju mišića. Ta slabost može otežati uspon stepenicama, podizanje teških predmeta ili bavljenje sportom.

Pri kretanju slabih mišića možete osjetiti blago drhtanje. Mogu se razviti i problemi s disanjem, koji su obično blagi. Ova vrsta SMA možda neće utjecati na očekivano trajanje života.

Kada posjetiti liječnika

Ako vi ili vaše dijete imate SMA, bitno je da ste svjesni problema i hitnih slučajeva koji zahtijevaju liječničku pomoć.

Nazovite svog liječnika ako imate bilo što od sljedećeg:

• Vrućica: Možda će trebati liječenje respiratornih infekcija ili zaraženih dekubitusa.
• Nezacjeljujuća rana: Ako imate ranu ili ljekovitu ili bolnu ranu ili čir, ona se može pogoršati ili zaraziti ako se ne liječi.
• Podbuhlost ruke ili noge: Ovo može biti znak duboke venske tromboze (DVT) koja bi mogla putovati drugdje u tijelu poput pluća i uzrokovati ozbiljne probleme.
• Problemi s jelom ili gutanjem: Poteškoće u zadržavanju hrane mogu uzrokovati gubitak kilograma i pothranjenost. Možda će vam trebati procjena dijetetičara ili terapeuta za gutanje i gutanje.
• Grčevi ili nelagoda u trbuhu: To može nastati zbog zatvora.
• Ponavljajući kašalj: Stalni kašalj mogao bi biti znak da riskirate aspiraciju, potencijalno opasnu po život situaciju u kojoj se hrana ili slina talože u plućima.
• Aspiraciona upala pluća: Također može uzrokovati aspiracijsku upalu pluća, plućnu infekciju koja zahtijeva liječenje.
• Slabljenje mišića: Ako primijetite da mišićna snaga slabi, obratite se svom liječniku.

Hitno potražite liječničku pomoć ako imate bilo što od sljedećeg:

• Visoka temperatura
• Jaki bolovi u trbuhu
• Problemi s disanjem ili otežano disanje
• Jaki ili trajni kašalj
• Pada, pogotovo ako udarite glavom

Prevencija je važan dio njege, stoga je važan blizak kontakt s vašim medicinskim timom. Liječenjem se mogu ublažiti mnoge komplikacije i njihovi ozbiljni učinci.

Otkrijte kako se razvija spinalna mišićna atrofija (SMA)