Sadržaj
- SMA znakovi i simptomi
- Uzroci SMA i faktori rizika
- Vrste SMA
- Dijagnoza SMA
- Liječenje i upravljanje SMA-om
SMA znakovi i simptomi
Simptomi atrofije mišića kralježnice variraju i mogu biti blagi ili onesposobljavajući, ali uključuju slabost mišića koji kontroliraju kretanje. Nevoljni mišići, poput onih u srcu, krvnim žilama i probavnom traktu, nisu zahvaćeni.
SMA slabi mišiće najbliže središtu tijela, uključujući ramena, bokove, bedra i gornji dio leđa. Zahvaćeno dijete može razviti krivulju kralježnice (skolioza) zbog gubitka veličine i snage mišića leđa.
Napredak SMA također može utjecati na disanje i gutanje, što može ugroziti život pacijenta.
Uzroci SMA i faktori rizika
Atrofija mišića kralježnice genetski je poremećaj. Većina oblika SMA uzrokovana je mutacijama gena motoričkog neurona 1 preživljavanja (SMN1) na petom kromosomu, što rezultira nedovoljnom razinom ekspresije SMN proteina.
SMN je bitan za normalnu motoričku funkciju jer omogućava mišićima da primaju signale iz živaca.
Vrste SMA
Atrofija mišića kralježnice klasificira se kao tip 1, 2, 3 ili 4, ovisno o dobi početka. Većina slučajeva je progresivna - to jest, simptomi se pogoršavaju, umjesto da se poboljšavaju - ali općenito, što se kasnije simptomi razvijaju, to je bolji ishod motoričke funkcije.
SMA tip 1 (SMA s infantilnim početkom ili Werdnig-Hoffmanova bolest): Ovo je najteža vrsta SMA i pogađa dojenčad u prvih šest mjeseci života.Neka djeca s SMA tip 1 umrijet će prije svog drugog rođendana, ali agresivna terapija poboljšava izglede za ovu djecu.
SMA tip 2 (srednji SMA): Kada dijete razvije spinalnu mišićnu atrofiju između šest i 18 mjeseci, stanje se klasificira kao tip 2. Dijete će možda moći sjediti, ali respiratorni izazovi mogu mu skratiti život kako bolest napreduje.
SMA tip 3 (maloljetni SMA, Kugelberg Welander sindrom): Tip 3 SMA pojavljuje se u djece starije od 18 mjeseci i može postati očit već u tinejdžerskim godinama. Prisutna je mišićna slabost, ali većina pacijenata može hodati i stajati ograničena razdoblja, posebno rano u toku bolesti.
SMA tip 4 (SMA za odrasle): U nekih se ljudi SMA razvija u odrasloj dobi. SMA tipa 4 rijetko je dovoljno ozbiljan da utječe na životni vijek pacijenta.
SMA nije povezan s kromosomom 5: Neki oblici SMA nisu posljedica mutacija gena SMN1 i nedostatka SMN proteina. Ti se oblici, uključujući Kennedyjevu bolest, razlikuju po težini, a neki mogu obuhvaćati mišiće udaljenije od središta tijela od onih povezanih sa SMA tipovima od 1 do 4.
Dijagnoza SMA
Simptomi atrofije mišića kralježnice slični su simptomima brojnih drugih bolesti koje utječu na mišiće. Da bi utvrdio je li atrofija mišića pacijenta posljedica SMA, liječnik može koristiti sljedeće testove:
- Genetsko testiranje: test krvi koji tehnolozima omogućuje traženje mutacija SMN gena na petom kromosomu.
- Elektromiografija (EMG): test koji pokazuje kako mišići primaju signale iz živaca.
- Biopsija mišića: mali komadić mišića uklonjen za ispitivanje pod mikroskopom.
Liječenje i upravljanje SMA-om
Trenutno ne postoji lijek za SMA. Oni koji su pogođeni poremećajem mogu surađivati sa svojim zdravstvenim radnicima kako bi upravljali simptomima SMA i spriječili komplikacije, što može pridonijeti kvaliteti života.
Među pristupima koji se mogu preporučiti:
- Lijekovi: Trenutno ne postoje lijekovi za liječenje spinalne mišićne atrofije. Trenutno je u kliničkim ispitivanjima nekoliko lijekova za poboljšanje funkcije mišića i živaca.
- Zagrade, uređaji za potporu i invalidska kolica: To može pomoći pacijentima da što duže zadrže neovisnost.
- Fizikalna i radna terapija i rehabilitacija: Uz terapiju radi održavanja fleksibilnosti zglobova i usporavanja napredovanja mišića uz poboljšanje fleksibilnosti i cirkulacije, mogu biti prikladne i specifične terapije govora, žvakanja i gutanja. Pravilno hranjenje je neophodno kako bi se izbjegla aspiracija (udisanje hrane ili tekućine u pluća) i osigurala dobra prehrana.
- Pomoć u ventilaciji: Pacijentima s poteškoćama u disanju može biti potrebna neinvazivna ventilacija kako bi se spriječila apneja tijekom spavanja, dok će drugima možda trebati pomoćna ventilacija i tijekom dana.