Sadržaj
Spina bifida, što doslovno znači "rascjep kralježnice", urođena je mana u kojoj se kralješci ne formiraju pravilno oko leđne moždine djeteta u razvoju. Vrsta defekta neuralne cijevi, spina bifida može biti toliko blaga da bude asimptomatska ili tako velik dio kičmene moždine viri iz otvora na kralježnici, što dovodi do komplikacija poput paralize i inkontinencije. Liječenje može uključivati operaciju zatvaranja otvora na kralježnici, kao i rješavanje komplikacija.Svakog dana u Sjedinjenim Državama rodi se približno osam beba s spina bifidom ili sličnim urođenim defektom mozga i kralježnice.
Simptomi
Zatvoreni defekti neuralne cijevi često se rano prepoznaju zbog abnormalnog čuperka dlake, male rupice ili rodnog znaka na mjestu malformacije kralježnice. U određenih vrsta vidljiva je vrećica ispunjena tekućinom koja viri iz kičmenog kanala. Može biti prekriven tankim slojem kože ili bez kože, a nenormalno razvijeno tkivo leđne moždine ostaje izloženo.
Postoje četiri vrste spina bifida, od kojih svaka ima različite simptome.
- Okina Spina Bifida: Mali nedostatak kod kojeg su jedan ili više kralješaka neispravni. Obično uzrokuje blage simptome ili ih uopće nema.
- Zatvoreni nedostaci neuronske cijevi: Raznolika skupina oštećenja kod kojih su leđna moždina obilježene malformacijama masnog tkiva, kostiju ili moždanih ovojnica koje uzrokuju komplikacije u rasponu od nikakvih do nepotpune paralize s poremećajima mokraćnog sustava i crijeva.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Teži slučaj zbog kojeg neka membrana koja okružuje leđnu moždinu viri kroz otvor. · Može uzrokovati malo ili nimalo simptoma ili može uzrokovati potpunu paralizu s disfunkcijom mjehura i crijeva.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Najozbiljniji oblik u kojem dio leđne moždine sam viri kroz otvor na kralježnici. · To uzrokuje djelomičnu ili potpunu paralizu ispod otvora. Djeca koja su pogođena možda neće moći hodati i mogu imati disfunkciju mokraćnog mjehura i crijeva.
Simptomi i komplikacije koje uzrokuju ova stanja uključuju:
- Problemi s kožom: Čirevi, žuljevi, opekline i mjehurići mogu se razviti na dijelovima kože na kojima postoji stalni pritisak, poput stopala, bokova i gležnja.
- Poteškoće u učenju: Oni s mijelomeningokelom mogu imati poteškoća u obraćanju pažnje i probleme s jezikom, matematikom i čitanjem.
- Poremećaji mjehura i crijeva: Pitanja uključuju inkontinenciju, infekcije mokraćnog sustava i neredovito pražnjenje crijeva.
- Paraliza: Spina bifida može uzrokovati gubitak pokreta, ovisno o težini i mjestu na kralježnici. Oni sa spina bifidom višom na kralježnici mogu imati paralizirane noge i trebaju invalidska kolica. Oni koji ga imaju niže na kralježnici, blizu bokova, možda više koriste noge.
- Neurološke komplikacije: Djeca rođena s mijelomeningokelom mogu imati Chiari II malformaciju, u kojoj se moždano stablo i mali mozak protežu prema dolje u kralježnični kanal ili područje vrata. To može blokirati cerebrospinalnu tekućinu, uzrokujući hidrocefalus, abnormalno nakupljanje cerebrospinalne tekućine u mozgu.
Uzroci
Znanstvenici nisu posve sigurni što uzrokuje spina bifidu, iako će se vjerojatno dogoditi zbog jednog ili više čimbenika.
Obiteljska povijest: Devedeset i pet posto beba rođenih sa spina bifidom nema njezinu obiteljsku povijest. Međutim, ako majka ima dijete s spina bifidom, povećava se rizik da će dijete imati sljedeće stanje.
Iako etnička pripadnost nije čimbenik rizika za kralježnicu kralježnice, ona je češća među Latinoamerikancima i Bijelcima nego među Azijatima i Afroamerikancima.
Nedostatak folne kiseline: Studije su povezale nedovoljni unos folne kiseline - uobičajenog vitamina B - tijekom trudnoće kao ključni faktor.
Da bi se spriječila spina bifida i drugi nedostaci neuralne cijevi, mnoga hrana obogaćena je folnom kiselinom, a trudnice se potiču da uzimaju dodatke, uključujući folnu kiselinu prije trudnoće. U
Ako ste trudni ili planirate zatrudnjeti, razgovarajte sa svojim liječnikom o uzimanju prenatalnih vitamina, uključujući folnu kiselinu.
Antiepileptični lijekovi: Ako se koriste tijekom trudnoće, antiepileptični lijekovi poput valproične kiseline i karbamazepina mogu povećati rizik od spina bifide.
Ostali čimbenici rizika u trudnoći uključuju dijabetes, pretilost i izloženost jakoj vrućini zbog vrućice ili vruće kupke. U
Dijagnoza
Spina bifida obično se dijagnosticira prije rođenja djeteta pomoću testova krvi i slika koji su dio rutinske prenatalne njege. Krvni test nazvan alfa-fetoproteinski test (AFP) radi se pomoću krvi trudne majke kada je otprilike 16 do 18 tjedana trudnoće.
Ako su rezultati abnormalni, radi se detaljan ultrazvuk (razina II) koji može pokazati prisutnost spina bifida. Amniocenteza (uzorkovanje plodne vode u maternici) može se napraviti kako bi se ponovno provjerila razina AFP.
Što je amniocenteza?Ako se spina bifida ne otkrije prije rođenja, obično se dijagnosticira u dojenačkoj dobi, ovisno o vrsti. Blagi slučajevi mogu se otkriti nakon rođenja rentgenskim snimanjem običnog filma. Liječnici također mogu koristiti magnetsku rezonancu (MRI) ili kompjutoriziranu tomografiju (CT) kako bi dobili jasnu sliku leđne moždine i kralješaka. U
Liječenje
Ne postoji lijek za spina bifidu, ali ovisno o tome kada joj je dijagnosticirana i vrsta, postoje mogućnosti liječenja koje mogu spriječiti ili barem ublažiti komplikacije, poput fizikalne terapije. Otvor na kralježnici može se kirurški zatvoriti prije ili nakon rođenja, a to može smanjiti njegove učinke na tijelo.
U težim slučajevima mijelomeningokele, fetalna kirurgija može se izvesti kroz maternicu. Cilj je spriječiti infekciju izloženih živaca i tkiva. Operacija uključuje otvaranje majčinog trbuha, slično c-presjeku, i šivanje zatvarajući otvor djetetove leđne moždine. Operacija se i dalje smatra eksperimentalnom, pa se možda neće nuditi svugdje, a neke će bebe možda trebati na operaciju nakon rođenja.
Pokus MOMS, koji je trajao od 2002. do 2011., procjenjivao je dugoročne ishode fetalne kirurgije i utvrdio da je smanjio potrebu za ranžiranjem i poboljšao motoričke ishode, ali je također utvrdio da operacija dolazi, uz ostale komplikacije, uz rizik od prijevremenog porođaja .
Rezultati studije Nacionalnog instituta za zdravstvo za 2020. godinu također su otkrili da su djeca koja su bila podvrgnuta fetalnoj operaciji zbog mijelomeningocele vjerojatnije samostalno hodala i imala manje operacija.
Hidrocefalus zbog kralježnice kralježnice obično se liječi kirurškim ugrađivanjem šanta ili šuplje cijevi kako bi se odvela dodatna tekućina u mozgu u trbuh. Dodatne operacije mogu biti potrebne za zamjenu šanta ako se začepi ili zarazi.
Budući da spina bifida uzrokuje ozljedu leđne moždine, često je potrebno kontinuirano liječenje za rješavanje simptoma poput poteškoća u stajanju, hodanju ili mokrenju. Neki će ljudi moći hodati s pomoću štaka ili aparatića za noge; drugima će možda trebati invalidska kolica da bi se kretali kroz život. Djeca i odrasli s mijelomeningokelom imat će najviše medicinskih komplikacija i trebat će im najintenzivnija medicinska njega.
Snalaženje
Normalno je osjećati se tjeskobno ili preplavljeno ako je vašem djetetu dijagnosticirana spina bifida. Razgovor s drugim obiteljima u istoj situaciji može biti utješan i informativan. Grupe podrške mogu vam dati ideju što možete očekivati i preporuke za svakodnevni život, uključujući kako pripremiti svoj životni prostor ako vaše dijete koristi invalidska kolica i resurse za vrijeme kada vaše dijete uđe u školu.
Spina bifida može uzrokovati različite zdravstvene probleme kod različitih ljudi. Vaš liječnik može vam pomoći odgovoriti na pitanja o razvoju vašeg djeteta. Uz pravilnu njegu, djeca s spina bifidom će rasti i napredovati kako bi postigla svoj puni potencijal.
Riječ iz vrlo dobrog
Saznanje da vaše dijete ima spina bifidu može biti poražavajuće i zastrašujuće, ali trebalo bi biti utješno znati da su se izgledi za djecu s spina bifidom dramatično promijenili tijekom godina.
Nedavni razvoj događaja pokazao je da oboljeli od spina bifide mogu živjeti uglavnom normalnim životom. Devedeset posto beba rođenih s tim stanjem preživi u odrasloj dobi, 80% ima normalnu inteligenciju, a 75% se može baviti sportom i sudjelovati u drugim aktivnostima.
Uz pravu podršku, informacije i smjernice, vi i vaše dijete vjerojatno ćete živjeti bolji život nego što ste mogli zamisliti kad ste dobili dijagnozu.
Briga o djetetu sa Spina Bifidom