Sadržaj
Što je progresivna obiteljska intrahepatična kolestaza?
Progresivna obiteljska intrahepatična kolestaza (PFIC) poremećaj je koji uzrokuje progresivnu bolest jetre, koja obično dovodi do zatajenja jetre. U ljudi s PFIC stanice jetre manje mogu lučiti žuč, a nakupljanje žuči u stanicama jetre uzrokuje bolesti jetre. Poznate su tri vrste PFIC-a: PFIC1, PFIC2 i PFIC3. Vrste se također ponekad opisuju kao nedostatak određenih proteina potrebnih za normalan rad jetre. Svaka vrsta ima različit genetski uzrok.
Simptomi
Simptomi PFIC-a obično počinju u dojenačkoj dobi, a povezani su s nakupljanjem žuči i bolestima jetre. Konkretno, pogođene osobe imaju jak svrbež, žutilo kože i bjeloočnica (žutica), neuspjeh u debljanju i rastu očekivanom brzinom (neuspjeh u napredovanju), povišen krvni tlak u veni koji krv dovodi u jetru portalna hipertenzija) i povećana jetra i slezena (hepatosplenomegalija).
Uz znakove i simptome povezane s bolestima jetre, osobe s PFIC1 mogu imati nizak rast, gluhoću, proljev, upalu gušterače (pankreatitis) i nisku razinu vitamina topivih u mastima (vitamini A, D, E i K) u krv. Oboljele osobe obično razvijaju zatajenje jetre prije odrasle dobi.
Znakovi i simptomi PFIC2 tipično su povezani samo s bolestima jetre; međutim, ti su znakovi i simptomi obično ozbiljniji od onih koje imaju ljudi s PFIC1. Osobe s PFIC2 često razvijaju zatajenje jetre u prvih nekoliko godina života. Uz to, pogođene osobe imaju povećani rizik od razvoja vrste karcinoma jetre nazvane hepatocelularni karcinom.
Većina ljudi s PFIC3 ima znakove i simptome koji se odnose samo na bolesti jetre. Znakovi i simptomi PFIC3 obično se pojavljuju tek kasnije u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu; rijetko se ljudima dijagnosticira u ranoj odrasloj dobi. Zatajenje jetre može se dogoditi u djetinjstvu ili odrasloj dobi kod osoba s PFIC3.
Dijagnoza
- Genetsko ispitivanje
- Krvne pretrage
- Biopsija jetre
Liječenje
Liječenje PFIC-om može uključivati sljedeće:
- Lijekovi za liječenje kolestaze, što je smanjeno stvaranje ili protok žuči
- Kirurgija
- Transplantacija jetre u težim slučajevima