Sadržaj
- Što je neurofibromatoza?
- Vrste neurofibromatoze
- Komplikacije kostura
- Koji su znakovi i simptomi neurofibromatoze?
- Koji su faktori rizika od neurofibromatoze?
- Dijagnoza neurofibromatoze
- Liječenje neurofibromatozom
Što je neurofibromatoza?
Neurofibromatoza ili NF genetski je poremećaj živčanog sustava koji uzrokuje stvaranje tumora u cijelom tijelu. Progresivna je i jedna je od najčešćih genetskih bolesti u Sjedinjenim Državama. Također je povezan s ozbiljnim koštanim manifestacijama i stoga je važno stanje koje liječe specijalisti ortopedi.
Komplikacije kostiju uključuju kompresiju leđne moždine, deformacije kralježnice (skolioza i kifoza) i frakturu tibije (veća od dvije kosti potkoljenice) koja ne zarasta. Ovaj prijelom naziva se pseudoartroza tibije.
Vrste neurofibromatoze
Postoje dva genetski različita oblika neurofibromatoze.
- Gen za NF-1 je češće pogođen i nalazi se na kromosomu 17. Poznat je kao "periferna neurofibromatoza".
- Gen za NF-2 rjeđe je pogođen i nalazi se na kromosomu 22. Zove se "središnja neurofibromatoza" jer ima tendenciju da utječe na dijelove tijela koji se ne vide lako. Ostatak ovog vodiča posebno će se odnositi na neurofibromatozu tipa 1.
Komplikacije kostura
Kifoza
Skolioza
Prijelomi potkoljenice
Koji su znakovi i simptomi neurofibromatoze?
NF tip 1 pogađa oko 1 na svake 3000 novorođene djece. Mnogo je znakova i simptoma. Liječnici su smislili načine da rangiraju njihovu važnost kako bi mogli postavljati pouzdanije dijagnoze.
Dijete može imati mrlje "café-au-lait" koje imaju oznake boje kave na koži u prosjeku veličine oko 5 mm. Česte su i pjegice u području pazuha ili prepona. Mogu se razviti i drugi tumori: gliom vidnog živca (tumor glavnog oka), Lischovi čvorovi (tumori šarenice koji je obojeni dio oka) i lezije kostiju poput stanjivanja ili prijeloma golenice.
Ostali rjeđi znakovi uključuju kifoskoliozu, razliku u duljini nogu, elefantijazu, mentalnu zaostalost i visoki krvni tlak.
Koji su faktori rizika od neurofibromatoze?
Imati člana obitelji s NF-1
Dijagnoza neurofibromatoze
Klinički ispit
Genetsko ispitivanje
Liječenje neurofibromatozom
Postoje indikacije i za medicinsku i za kiruršku njegu u NF-u. Njegu treba koordinirati i stručnjak za genetiku.
Kada je deformacija potkoljenice prisutna od rođenja, aparatić se obično koristi za zaštitu od prijeloma. Ako lomi tibiju, obično je potrebna operacija. Najčešći kirurški postupak uključuje postavljanje šipke po sredini tibije, a zatim korištenje koštanog presadka za poticanje zacjeljivanja.
Kada se razvije skolioza ili kifoza, rastućoj djeci nudi se aparatić za kralježnicu. Cilj aparatića je spriječiti pogoršanje deformacije kralježnice. Teža skolioza ili kifoza mogu zahtijevati operaciju, stražnju kralježničnu fuziju s instrumentacijom.
Sveobuhvatni centar za neurofibromatozu Johns Hopkins
Sveobuhvatni centar za neurofibromatozu Johns Hopkins jedan je od samo nekoliko centara na svijetu koji pomažu pacijentima s neurofibromatozom 1 (NF1), neurofibromatozom 2 (NF2) i švanomatozom. Doznajte kako ovaj multidisciplinarni tim svjetskih stručnjaka tretira pacijente s ovim sindromom tijekom cijelog njihovog života.