Sadržaj
Miotonična mišićna distrofija, koja se ponekad naziva i miotonična distrofija, vrsta je mišićne distrofije. Procjenjuje se da to stanje pogađa otprilike jednu od 8000 osoba širom svijeta. Postoje dvije vrste miotonične mišićne distrofije, opisane kao tip 1 (DM 1) i tip 2 (DM 2). DM 1 naziva se i Steinertova bolest.Miotonična mišićna distrofija uzrokuje slabost koštanih mišića i unutarnjih organa, uključujući srce, mišiće koji pokreću disanje i mišiće probavnog sustava. Miotoničnu mišićnu distrofiju tipično karakterizira i odgođena relaksacija mišića.
Simptomi
Simptomi miotonične mišićne distrofije mogu započeti u bilo kojoj dobi između djetinjstva i 40. godine života. Ako vi ili vaše dijete imate DM 1 ili DM 2, možda ćete doživjeti nešto od sljedećeg.
Slabost skeletnih mišića
Skeletni mišići su dragovoljni mišići pričvršćeni za vaše kosti. Pomiču vam ruke, noge, glavu, vrat i trup. Oni mogu biti blagi do umjereno slabi s DM 1 ili DM 2, ali ti mišići ne postaju potpuno paralizirani.
Primjer za to mogao bi biti ako pokušate stisnuti ruku, ali radnja traje dulje nego što želite.
Atrofija mišića
Atrofija je gubitak mišića i ona uzrokuje daljnju slabost, kao i pojavu stanjivanja mišića.
Miotonija
Povećani tonus mišića miotonične mišićne distrofije opisuje se kao miotonija, a manifestira se kao produljena kontrakcija i usporeno opuštanje mišića. To znači da jednom nakon pokretanja mišića treba nekoliko sekundi duže nego obično da se vrati u svoje opušteno stanje.
Miotonija može utjecati na skeletne mišiće, kao i na mišiće unutarnjih organa. To može biti vrlo suptilan simptom kada utječe na koštane mišiće, ali može uzrokovati značajne simptome u unutarnjim organima tijela. Na primjer, to može uzrokovati polagano lupanje srca ili usporenu probavu.
Probavni problemi
Slabi gastrointestinalni mišići i dugotrajno stezanje mogu uzrokovati bolove u želucu, zatvor i probleme s žučnim mjehurom.
Problemi sa srcem
Slabost srčanog mišića kod ovog stanja može uzrokovati smanjenu snagu svake kontrakcije srca, što se može manifestirati kao umor. Miotonična distrofija također može utjecati na električni sustav srca, potencijalno uzrokujući bradikardiju (usporeni rad srca koji može uzrokovati slabost, umor, vrtoglavicu ili sinkopu) ili ventrikularnu tahikardiju, koja može uzrokovati iznenadnu smrt. Problemi sa srcem češći su kod DM 1 nego kod DM 2.
Katarakta
Progresivni (postupno pogoršavajući) problem s očima koji karakterizira mutni vid, mrena (vrlo česta kod starenja) se češće javlja u mlađoj dobi s miotonskom mišićnom distrofijom.
Otpornost na inzulin
Medicinsko stanje koje karakterizira povišena glukoza u krvi, rezistencija na inzulin obično je povezano s obje vrste miotonične mišićne distrofije.
Rana muška ćelavost
Muškarci imaju veću vjerojatnost od rane ćelavosti od žena, ali žene koje imaju DM 1 ili DM 2 mogu imati i gubitak kose.
Karakterističan izgled lica
To je ono što liječnicima sugerira da miotonična distrofija može biti dijagnoza koju treba razmotriti. Ova karakteristična pojava često uključuje ptozu (obješeni kapci), opuštenu čeljust, usko lice. Ti su simptomi uzrokovani slabljenjem muskulature lica.
DM 1
DM 1 obično započinje tijekom djetinjstva, ali može započeti bilo kada tijekom čovjekova života. Opisana je kao kongenitalni napad, maloljetnički i odrasli, na temelju dobi u kojoj simptomi počinju. Simptomi uključuju slabost skeletnih mišića, atrofiju i miotoniju, koji se vremenom progresivno pogoršavaju. Koštani mišići koji su najčešće pogođeni uključuju mišiće lica, ruke, stopala i vrat.
Problemi sa srcem česti su kod DM 1, a slabost mišića također može ometati disanje, osobito tijekom spavanja. Najčešći probavni problem je zatvor, ali može se javiti i proljev. Žene mogu imati problema tijekom porođaja zbog slabosti i dugotrajnog stezanja mišića maternice. Neki ljudi s DM 1 mogu imati problema s cjeloživotnim učenjem.
DM 2
DM 2 započinje u odrasloj dobi, obično u dobi od 20 do 40 godina. Simptomi uključuju slabost skeletnih mišića, atrofiju, miotoniju i povećanje teladi. Najčešće zahvaćeni mišići uključuju mišiće bedara, nadlaktica i trupa. Uključenost srca, probavni problemi i trudnoća nisu česti.
Sve u svemu, simptomi i napredovanje DM 2 nisu tako ozbiljni kao simptomi DM 1 i nisu povezani s kognitivnim problemima.
Uzroci
Miotonična mišićna distrofija je nasljedno stanje. Svaka od ove dvije vrste uzrokovana je različitom genetskom pogreškom koja rezultira neispravnim radom mišića.
Genetika DM 1 uzrokovan je nedostatkom proteina koji normalno pomaže skeletnim i srčanim mišićima da funkcioniraju učinkovito. To je nasljedno autosomno dominantno stanje, što znači da će osoba koja naslijedi genetski nedostatak od jednog roditelja razviti to stanje. Roditelji koji imaju to stanje prenijet će genetski defekt na polovicu svoje djece. Pogođeni gen naziva se gen miotonične distrofije protein kinaze i nalazi se na 19. kromosomu.
Genetika DM 2 uzrokovan je defektom u mišićnom proteinu koji se naziva stanični protein koji veže nukleinsku kiselinu (CNBP). Ovaj protein prisutan je u cijelom tijelu, a obilniji je u koštanim i srčanim mišićima. Poput DM 1, DM 2 je također autosomno dominantan. Uzrokovana je oštećenjem gena CNBP, koji se nalazi na tri kromosoma.
Genetski defekti DM 1 i DM 2 opisani su kao ekspanzijske mutacije, koje su mutacije (izmjene) u genetskom kodu koje karakteriziraju abnormalno izduženi lanci DNA, što rezultira neispravnim stvaranjem proteina.
Nije potpuno jasno zašto se neki povezani problemi koji ne utječu izravno na mišiće (inzulinska rezistencija, ćelavost i mrena) razvijaju kod DM1 i DM2.
Genetski defekt DM 1 povezan je s problemom koji se naziva anticipacija, što je raniji početak simptoma kod svake generacije. Ovaj se problem javlja iz bioloških, a ne psiholoških razloga. Sa svakom generacijom, širenje DNA može se produljiti, što rezultira očitijim učinkom nedostatka proteina. Predviđanje nije svojstvo DM 2.
Dijagnoza
Miotonična mišićna distrofija jedna je od vrsta mišićne distrofije, a simptomi često nalikuju simptomima ostalih mišićnih distrofija.
Sveukupno postoji devet vrsta mišićne distrofije i iako svi oni uzrokuju mišićnu slabost, simptomi se međusobno malo razlikuju, a svaki je uzrokovan različitim genetskim nedostacima.
Miotonična mišićna distrofija dijagnosticira se na temelju simptoma, fizikalnog pregleda i dijagnostičkih testova. Ove metode ne potvrđuju dijagnozu sa apsolutnom sigurnošću, a DM 1 i DM 2 mogu se potvrditi genetskim ispitivanjem.
Sistematski pregled
Ako vi ili vaše dijete imate simptome miotonične mišićne distrofije, liječnik će započeti procjenu temeljitim fizičkim pregledom. Očekuje se da će neki mišići biti malo slabi, a također možete pokazivati znakove miotonije, s vidljivim kašnjenjem dok opuštate mišiće. Ovo stanje također karakterizira udaraljna miotonija, koja je kontinuirana kontrakcija mišića koja se događa nakon što liječnik izvrši blagi pritisak na vaše mišiće.
Vaš liječnik može također naručiti dijagnostičke testove ako imate simptome i znakove miotonične mišićne distrofije, uključujući sljedeće.
Elektromiografija (EMG)
EMG je električni pregled mišića. Vrlo je korisno, a iako je pomalo neugodno, nije bolno. Tijekom testa vaš liječnik stavlja malenu iglu u vaše mišiće koja omogućuje mjerenje aktivnosti mišića i živaca na računalu.
Myotonia daje specifičan uzorak na EMG testu, a to je raspon učestalosti kontrakcije mišića (brzinom kontrakcije mišića) između 20 i 80 Hertza i varijacija amplitude (veličina kontrakcija mišića).
Najizrazitija značajka miotonične mišićne distrofije na EMG-u je zvuk koji je opisan kao nalik ubrzanju i usporavanju motora, često opisan kao sličan zvuku ronilačkog bombardera. Netko obučen u izvođenju i tumačenju ovog testa bio bi upoznat s ovim zvukom.
Biopsija mišića
Biopsija mišića nije dijagnostika miotonične mišićne distrofije, jer se očekuje da pokaže degeneraciju mišićnih vlakana, što je uobičajeno za mnoge vrste miopatija (mišićnih bolesti) i mišićnih distrofija. Ipak, možda ćete imati biopsiju mišića ako vam je liječnik potreban kako bi isključio neko drugo stanje.
Biopsija mišića je uzorak mišićnog tkiva, obično uzet iz zahvaćenog mišića, koji se zatim pregledava pod mikroskopom. Ovo je manji kirurški postupak koji zahtijeva injekciju lokalnih lijekova protiv bolova. Nakon postupka trebat će vam šavovi za ranu i morat ćete izbjegavati prekomjerno kretanje ili naprezanje područja biopsije otprilike tjedan dana dok ono ne zacijeli.
Liječenje
Ne postoji lijek ni za DM 1 ni za DM 2. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma i prevenciju komplikacija.
Anestezija
Njega anestezije jedan je od najvažnijih aspekata liječenja miotonične mišićne distrofije.Ako imate ovo stanje, rutinska opća anestezija može biti posebno opasna jer se mišići koji kontroliraju vaše srce i vaši respiratorni (disanje) mišići mogu opustiti više nego obično ili dulje nego inače kao odgovor na lijekove koji se koriste za anesteziju.
Da biste izbjegli komplikacije, morate imati iskusnog anesteziologa koji će pažljivo pratiti vaše stanje tijekom bilo kakvih kirurških zahvata koji zahtijevaju opću anesteziju.
Problemi sa srcem
Redovito utvrđivanje srčane funkcije dio je upravljanja miotonskom mišićnom distrofijom. Liječenje abnormalnosti srčanog ritma i zatajenja srca započet će ako i kada se utvrde bilo kakvi srčani problemi. Ako imate bradikardiju koja se ne poboljšava uzimanjem lijekova, možda će vam trebati kirurški ugrađen elektrostimulator srca kako biste regulirali srčani ritam.
Respiratorna funkcija
Kao i kod vaše funkcije srca, i vaša će se funkcija disanja redovito procjenjivati. Ako se pojave problemi s disanjem, liječit ćete se kisikom ili će vam možda biti propisan mehanički uređaj za disanje. Ova vrsta pomagala za disanje obično je potrebna za spavanje i rijetko je potrebna tijekom budnih sati.
Otpornost na inzulin
Jarezistencija na nsulin uzrokuje povišeni šećer u krvi, što može uzrokovati velike zdravstvene komplikacije. Otpornost na inzulin može se lako dijagnosticirati krvnim testom, a može se dobro upravljati prehranom i lijekovima kako bi se spriječile komplikacije. Zbog rizika od inzulinske rezistencije, važno je redovito kontrolirati šećer u krvi ako imate DM 1 ili DM 2.
Probavni problemi
Ako imate problema s probavom zbog miotonične mišićne distrofije, liječnik će vas možda poslati stručnjaku za probavu, a vi ćete dobiti dijetalne smjernice i možda lijekove za upravljanje simptomima.
Opstetrički problemi
Ako imate DM 1, opstetričar za majčinu i fetalnu medicinu koji je upoznat s rizičnim stanjima trebao bi upravljati vašom prenatalnom njegom i porodom. Liječnici će pomno nadgledati vašu trudnoću i porod i po potrebi se prilagoditi neočekivanim komplikacijama. Zbog problema s mišićima koji se mogu pojaviti, možda će vam trebati carski rez, ali ova vrsta odluke ovisi o vašoj specifičnoj situaciji.
Vodič za diskusiju liječnika o mišićnoj distrofiji
Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.
Snalaženje
Umor, poteškoće u učenju i mišićna slabost koji prate miotonsku mišićnu distrofiju izazovi su koji zahtijevaju individualizirane strategije. Ovi se problemi ne mogu liječiti lijekovima ili fizikalnom terapijom, već prilagodbama načina života.
Važno je dovoljno se odmoriti kada se osjećate pospano ili fizički iscrpljeno kada imate miotonsku mišićnu distrofiju.
Ako mislite da bi poteškoće u učenju mogle predstavljati problem, najbolje je što prije obaviti formalno vrednovanje i poduzeti korake kako biste osigurali da vi ili vaše dijete upišete odgovarajući obrazovni program.
Ako je vaša mišićna slabost povezana s gušenjem u hrani, najbolje je provesti procjenu govora i gutanja te usvojiti strategije za sigurno jelo, poput pažljivog žvakanja i gutanja hrane ili jedenja meke hrane.
Riječ iz vrlo dobrog
Ako su vama ili vašem djetetu dijagnosticirane miotonične mišićne distrofije, teško je predvidjeti koliko će ozbiljno stanje utjecati na vas, jer to može utjecati na svaku osobu različitog stupnja ozbiljnosti. Budite pažljivi na svoje simptome i razgovarajte o promjenama sa svojim liječnikom. Budući da je ovo autosomno dominantno stanje, možda imate dijete s tim stanjem ako ga imate vi ili vaš supružnik. Budite uvjereni da se uz dobru medicinsku njegu svi medicinski problemi povezani s miotonskom mišićnom distrofijom obično mogu uvelike umanjiti.
Pregled mišićne distrofije