Sadržaj
Myotonia congenita, koja se naziva i kongenita miotonija, rijetka je genetska bolest koja započinje tijekom djetinjstva i uzrokuje ukočenost i grčeve mišića. Ako vi ili vaše dijete imate miotoniju kongenitu, trebali biste znati da, iako stanje uzrokuje uznemirujuće simptome, može se upravljati terapijom i lijekovima nakon što se dijagnosticira. Nije opasno niti opasno po život.
Simptomi
Myotonia congenita genetska je bolest za koju je jednako vjerojatno da će se pojaviti i kod muškaraca i kod žena, iako simptomi utječu na muškarce teže nego na žene. I za muškarce i za žene, simptomi se općenito smatraju blagima do umjerenima i javljaju se povremeno.
Uobičajeni simptomi
Ukočenost skeletnih mišića najčešći je simptom poremećaja, a obično se javlja nakon razdoblja odmora. Na primjer, vaši se mišići mogu osjećati ukočeno nakon što ustanete sa stolice. Zapravo možete pasti ako pokušate brzo hodati ili trčati nakon što ste neko vrijeme još bili mirni. Neki ljudi imaju problema sa svojim glasom kad počinju govoriti, zbog prethodne neaktivnosti govornih mišića.
Često se opisuje "učinak zagrijavanja" kod myotonia congenita. Ovo je smanjenje ukočenosti mišića koje se javlja ponavljanim pokretima.
Myotonia congenita utječe samo na koštane mišiće. Ne utječe na mišiće unutarnjih organa, poput mišića koji kontroliraju srce, disanje ili probavni sustav.
Vrste
Postoje dvije vrste miotonije kongenita: Thomsenova bolest i Beckerova bolest. Simptomi započinju tijekom djetinjstva ili ranog djetinjstva kod Thomsenove bolesti, a započinju u kasnijem djetinjstvu kod Beckerove bolesti. Stanje obično ostaje stabilno tijekom cijelog života, bez pogoršanja ili poboljšanja.
Nekoliko specifičnih značajki svake vrste miotonije kongenita uključuje:
- Beckerova bolest: Vi ili vaše dijete vjerojatno ćete imati grčeve koji mogu utjecati na bilo koji mišić u tijelu, ali su najistaknutiji u mišićima nogu. Ova vrsta miotonije kongenita može uzrokovati slabost mišića. Možete razviti izgled koji je opisan kao "izgled bodybuildera" zbog hipertrofije (prekomjernog rasta) mišića.
- Thomsenova bolest: Možete osjetiti grčeve, ukočenost i ukočenost, što može utjecati na kapke, ruke, noge, lice i mišiće grla. Možete razviti devijaciju oka, koja izgleda poput lijenog oka. Možda ćete imati problema s gutanjem, što može uzrokovati gušenje i kašalj tijekom jela. Ne biste trebali očekivati mišićnu slabost kod ove vrste i možete razviti blagu hipertrofiju mišića.
Uzroci
Myotonia congenita genetsko je stanje. Mutacija, koja je abnormalni genski kod, identificirana je u genu CLCN1, koji se nalazi na kromosomu 7. Mjesto ovog gena je 7q34, što znači da je na dugom kraku kromosoma 7, u opisanom položaju kao 34.
Patofiziologija
Stanje je uzrokovano abnormalnošću na kloridnim kanalima stanica koštanog mišića. Ova vrsta poremećaja naziva se kanalopatija. Kloridni kanali pomažu mišićima da se opuste.
Učinak poremećaja je smanjena funkcija klorida u mišićima, što rezultira zakašnjenjem u pokretanju mišićne aktivnosti i produljenom kontrakcijom (djelovanjem) mišića nakon pokretanja mišića. Ovo odgođeno opuštanje i produljena kontrakcija uzrokuju karakterističnu ukočenost mišića myotonia congenita.
Nije potpuno jasno zašto su muškarci ozbiljnije pogođeni od žena, ali sugerira se da testosteron i drugi androgeni (muški hormoni) mogu utjecati na kloridne kanale.
Genetika
Gen CLCN1 ima kod koji usmjerava tijelo da proizvodi protein koji omogućuje kloridnim kanalima stanica koštanog mišića da normalno funkcioniraju. Zanimljivo je da postoji nekoliko različitih mutacija gena CLCN1 koje mogu imati ovaj učinak.
Thomsenova bolest je autosomno dominantna, što znači da mutaciju morate imati samo na jednoj od svojih kopija 7. kromosoma da biste imali stanje. Beckerova bolest je autosomno recesivna, što znači da morate imati dvije abnormalne kopije svog gena CLCN1 da biste imali stanje.
Ova se mutacija obično nasljeđuje od roditelja kao nasljedno stanje, ali može se dogoditi i bez obiteljske povijesti kao de novo mutacija. De novo mutacija genetska je promjena koja se događa bez da je prije bila dijelom obiteljske loze. Nakon što se dogodi de novo mutacija, koja se može prenijeti na buduće generacije.
Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećajaDijagnoza
Myotonia congenita je klinička dijagnoza, što znači da se obično utvrđuje na temelju kombinacije simptoma i podržavajućih dijagnostičkih testova. Međutim, može se izvršiti genetsko testiranje kako bi se potvrdila bolest.
Češća je u skandinavskim populacijama, a javlja se približno jednom na svakih 10 000 ljudi. Širom svijeta to se događa otprilike jedan na svakih 100 000 ljudi.
Ako vi ili vaše dijete imate simptome miotonije kongenita, možda će vam trebati test elektromiografije (EMG), koji razlikuje bolesti živaca i bolesti mišića. EMG u miotoniji kongenita pokazuje obrazac koji se opisuje kao ponavljajuća ispuštanja kada stežete mišiće. Ovaj rezultat podržava dijagnozu ako imate simptome.
Biopsija mišića, koja je uzorak mišića, obično je normalna za myotonia congenita, općenito pomažući je razlikovati od miopatija (bolesti mišića).
Diferencijalna dijagnoza
Ostala stanja koja je često trebalo isključiti tijekom procjene moguće miotonije kongenita uključuju miopatiju ili mišićnu distrofiju, što može uzrokovati grčenje mišića, obično proizvodeći očitiju slabost i promjene u fizičkom izgledu mišića od onoga što se vidi kod miotonije kongenita.
Liječenje
Većinu vremena liječenje nije potrebno, a simptomi se upravljaju zagrijavanjem mišića. U stvari, možete sudjelovati u tjelesnim vježbama i sportovima ako imate myotonia congenita.
Postoje i neki medicinski tretmani koji mogu pomoći u smanjenju simptoma, ali oni formalno nisu indicirani za liječenje miotonije kongenita, već se mogu koristiti izvan oznake.
Lijekovi na recept uključuju:
- Meksitil (meksiletin): Lijek za blokiranje natrijevih kanala koji se obično koristi za liječenje aritmija (nepravilan rad srca)
- Tegretol (karbamazepin) ili Dilantin (fenitoin): Lijekovi protiv napadaja koji mogu imati učinak na ionske kanale
- Diamox (acetazolamid): Lijek koji se koristi za zadržavanje tekućine koji također ima utjecaj na elektrolite u tijelu
- Dantrolin (dantrolen): Mišićni relaksant
- Alimemazin, trimeprazin: Antihistaminik koji se koristi za liječenje alergijskih reakcija
- Kvalakin (kinin): Antimalarijski lijek koji se u prošlosti češće koristio za liječenje miotonije, ali se zbog nuspojava više ne koristi puno
Riječ iz vrlo dobrog
Myotonia congenita rijedak je poremećaj mišića koji uzrokuje zamjetne simptome koji mogu ometati vaš svakodnevni život. Bolest nije fatalna niti opasna po život i ne utječe na očekivano trajanje života. Ipak, važno je da ste svjesni čimbenika koji pogoršavaju i poboljšavaju vaše simptome kako biste mogli optimizirati svoju dnevnu funkciju. Uz to, imate brojne mogućnosti liječenja koje mogu ublažiti vaše simptome, ako vam zatrebaju.