Pregled mioklonske epilepsije

Sadržaj

• Simptomi
• Vrste i uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje

Mioklonska epilepsija uključuje mioklonične napadaje. Karakteriziraju ih mioklonski trzaji - iznenadne, nenamjerne kontrakcije mišića. Postoji nekoliko vrsta mioklonične epilepsije, koje sve obično započinju tijekom djetinjstva, obično su uzrokovane genetskim čimbenicima, a mogu uzrokovati i kognitivne i razvojne probleme. Juvenilna mioklonska epilepsija (JME) najčešći je oblik ovog stanja.

Dijagnoza mioklonskih napada temelji se na opisu napadaja, kao i na povezanim uzorcima elektroencefalograma (EEG). Ove se epilepsije mogu liječiti lijekovima protiv napadaja na recept i interventnim postupcima, ali je manja vjerojatnost da će biti u potpunosti kontrolirane od ostalih vrsta napadaja.

Simptomi

Mioklonski napadaji obično započinju u ranom djetinjstvu, a najčešće se javljaju neposredno prije uspavljivanja ili nakon buđenja, iako se mogu javiti i u drugo doba dana. Ako imate mioklonske napadaje, vjerojatno ćete i vi doživjeti barem još jednu vrstu napadaja.

Iako su sljedeći klasični simptomi svih vrsta mioklonične epilepsije, postoje i dodatni koji se odnose na određene oblike i uzroke.

Mioklonski kreteni

Mioklonus, također opisan kao mioklonski trzaj, brza je, nehotična kontrakcija mišića. Neki ljudi redovito doživljavaju jedan ili dva mioklonska trzaja kad zaspe bez ikakvog napredovanja do napadaja.

Mioklonus se također može javiti zbog nekoliko bolesti kralježnice ili živaca. Povremeno se mioklonus može pojaviti kao rezultat elektrolitnih ili hormonalnih promjena. U nekim se situacijama mioklonski trzaji mogu dogoditi samo nekoliko puta tijekom čitavog života neke osobe.

Što je spavanje mioklonus?

Mioklonski napadaji

Mioklonski napadaji imaju tendenciju ponavljanja godinama. Češći su tijekom djetinjstva i mlađe odrasle dobi, a često se poboljšavaju tijekom nečije odrasle godine.

Mioklonski napadaj obično traje nekoliko sekundi i izgleda poput iznenadnog, ponavljajućeg trzaja koji može zahvatiti ruku, nogu ili lice. Mioklonski napadaji ponekad mogu zahvatiti obje strane tijela ili više dijelova tijela, poput ruke i noge.

Pokreti mišića mioklonskih napadaja karakteriziraju brza, ponavljajuća ukočenost i opuštanje. Tijekom mioklonskog napadaja mogli ste smanjiti dobrovoljne pokrete tijela i smanjiti razinu svijesti.

Mioklonski napadaji obično ne uzrokuju potpuni gubitak svijesti ili snažno tresenje ili trzanje na način na koji to čini generalizirani tonično-klonički napadaj.

Mioklonskim napadajima može prethoditi aura ili osjećaj da će se napadaj dogoditi. Nakon mioklonskog napadaja možete se osjećati umorno ili pospano, ali to nije uvijek slučaj.

Vrste i uzroci

Mioklonski napadaji uzrokovani su abnormalnom električnom aktivnošću u mozgu, što pokreće pokrete mioklonskih mišića. Često ih pogoršavaju umor, alkohol, groznica, infekcije, fotička (svjetlosna) stimulacija ili stres.

JME je najčešći tip mioklonske epilepsije, a postoji i niz progresivnih mioklonskih epilepsija, koje su rijetka neurološka stanja. Uz to, nekoliko sindroma epilepsije proizvodi više od jednog napada, uključujući mioklonične napadaje.

Svaka od mioklonskih epilepsija ima različit uzrok i identificirani su mnogi genetski čimbenici odgovorni za mioklonske epilepsije.

Juvenilna mioklonska epilepsija (JME)

JME je obično nasljedno stanje, iako neki ljudi s njim uopće nemaju identificirane genetske mutacije. Najjače je povezan s defektom u genu GABRA1, koji kodira α1 podjedinicu, važan dio GABA receptora u mozgu.

GABA je prirodno proizvedeni inhibitorni neurotransmiter koji regulira moždanu aktivnost. Ovaj nedostatak dovodi do promjena i smanjenja broja GABA receptora, što čini mozak previše uzbudljivim, što dovodi do napadaja.

Smatra se da je nasljeđivanje defekta u genu GABRA1 autosomno dominantno, što znači da će dijete koje naslijedi defekt od jednog roditelja vjerojatno razviti JME.

JME također mogu biti uzrokovane mutacijama gena EFHC1 koji pruža upute za stvaranje proteina koji regulira aktivnost neurona u mozgu. Nekoliko drugih mutacija povezano je s JME, ali veze nisu tako konzistentne kao s genima GABRA1 i EFHC1.

Sveukupno, ljudi s JME imaju veću od prosjeka učestalost da imaju članove obitelji s epilepsijom.

Mala djeca često imaju napadaje odsutnosti tijekom ranog djetinjstva, što može proći nezapaženo. U stvari, mioklonski napadaji također se možda neće prepoznati godinama zbog njihovog vremena i trajanja.

Jednom kad se napadi počnu događati tijekom dana, u početku ih se može zamijeniti s tikovima ili Touretteovim sindromom, ali na kraju se prepoznaju kao napadaji zbog ritmičke ponavljanosti pokreta. Mnogi ljudi koji imaju JME također imaju generalizirane tonično-klonične napadaje (ranije nazvane grand mal napadaji).

Učestalost napadaja u JME-u može se poboljšati tijekom odrasle dobi, no napadaji se događaju tijekom života, što zahtijeva cjeloživotno liječenje.

Progresivna mioklonska epilepsija

Brojni epilepsijski sindromi uzrokuju mioklonične napadaje, a često se kategoriziraju kao progresivne mioklonske epilepsije.Svaki od ovih progresivnih sindroma mioklonske epilepsije stvara zbirku znakova i simptoma, kao i karakterističnu progresiju i prognozu.

Svima im je zajedničko nekoliko značajki, uključujući više vrsta napadaja, napadaje koji se teško kontroliraju i cjeloživotno učenje, razvoj i tjelesna oštećenja. Mioklonski napadaji općenito se poboljšavaju tijekom odrasle dobi, dok se druge vrste napadaja, poput generaliziranih toničko-kloničkih napadaja, uglavnom pogoršavaju tijekom odrasle dobi.

Sindromi epilepsije koji spadaju u kategoriju progresivnih mioklonskih epilepsija uključuju:

Epilepsija, progresivni mioklonus 1 (EPM1), bolest Unverricht – Lundborg

Ovo je rijetko, nasljedno razvojno stanje koje karakteriziraju teški mioklonski napadaji u djetinjstvu, generalizirani tonično-klonički napadi, problemi s ravnotežom i poteškoće u učenju. Uzrokovane su mutacijama koje produžuju gen CSTB. Osobe s ovim stanjem mogu imati normalno očekivano trajanje života.

Epilepsija, progresivni mioklonus 2 (EPM2A), bolest Lafora

Ovo je rijetko nasljedno metaboličko stanje koje karakteriziraju mioklonski napadaji, generalizirani tonično-klonički napadi, snažna tendencija napadaja kao reakcija na bljeskajuća svjetla. Obično je uzrokovano mutacijom gena EPM2A ili NHLRC1, od kojih oba normalno pomažu preživljavanju neurona u mozgu. Mogu se dogoditi gubitak vida i ozbiljne smetnje u učenju, a očekuje se da će ljudi s ovim stanjem preživjeti oko 10 godina nakon dijagnoze.

Mitohondrijska encefalomiopatija

Niz rijetkih nasljednih stanja, mitohondrijske bolesti narušavaju sposobnost tijela da proizvodi energiju. Ta stanja obično započinju simptomima niske energije i miopatije (bolesti mišića), ali mogu uzrokovati i encefalopatiju ili disfunkciju mozga.

Simptomi uključuju ozbiljnu slabost mišića, probleme s koordinacijom i ravnotežom te nekoliko vrsta napadaja, posebno mioklonskih napadaja.

Dijagnoza se često može potvrditi biopsijom mišića i metaboličkim abnormalnostima u krvi, poput povišene mliječne kiseline. Ponekad mogu biti od pomoći i genetska ispitivanja, ovisno o tome je li utvrđena genetska greška.

Battenova bolest, neuronska ceroidna lipofuscinoza

Ovo je skupina nasljednih bolesti koje karakteriziraju ozbiljni problemi s ravnotežom, nedostaci u učenju, gubitak vida i više vrsta napadaja. Može se javiti u novorođenčadi, djece, tinejdžera ili odraslih. Djeca koja razviju ovu bolest u ranom djetinjstvu obično ne prežive duže od 10 godina nakon dijagnoze, dok odrasli koji razviju bolest mogu imati normalan životni vijek.

Vjeruje se da je autosomno recesivan, što znači da dijete mora naslijediti oštećeni gen od oba roditelja kako bi razvilo stanje. Ovaj autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja također znači da roditelji koji prenose bolest možda neće znati da su nositelji. Ova genetska greška uzrokuje neispravnost lizosoma, koji su strukture koje uklanjaju otpadne tvari iz tijela. Ovaj otpadni materijal ometa normalno funkcioniranje mozga, što rezultira simptomima.

Epilepsijski sindromi

Nekoliko epilepsijskih sindroma karakterizirani su obrascima razvojnih problema i napadaja, uključujući miokloničnu epilepsiju.

Lennox-Gastautov sindrom (LGS)

LGS je neurološki poremećaj kojeg karakteriziraju mnoge vrste napadaja, teški poremećaji učenja i značajna fizička ograničenja. Napadaje LGS-a ozloglašeno je teško liječiti, a mnoge se strategije, uključujući ketogenu dijetu i operaciju epilepsije, obično razmatraju za LGS.

Rettov sindrom

Rettov sindrom, rijedak genetski poremećaj, neurorazvojno je stanje koje pogađa mlade djevojke. Karakteriziraju ga komunikacijski i autistični problemi u ponašanju te više vrsta napadaja, uključujući mioklonske napadaje. Namjerno zadržavanje daha često pokreće napadaje.

Dravet sindrom

Dravet sindrom je ozbiljan poremećaj neurorazvoja koji karakteriziraju više vrsta napadaja, uključujući mioklonične napadaje, probleme s ravnotežom i nedostatke učenja. Napadaje često pogoršavaju groznice i infekcije, ali mogu se dogoditi u odsutnosti okidača.

Dijagnoza

Dijagnoza mioklonskih napada počinje opisom napadaja. Ako svom liječniku ili djetetovom liječniku kažete da imate kratke ponavljajuće trzaje, sa ili bez gubitka svijesti, vjerojatno ćete imati nekoliko testova usmjerenih na dijagnozu epilepsije

Ostala dijagnostička razmatranja, osim miokloničnih napadaja, uključuju tikove, poremećaj pokreta, neuromuskularnu bolest ili neurološka stanja poput multiple skleroze.

Ako liječnik utvrdi da imate mioklonične napadaje, možda će vam trebati daljnji testovi kako bi se utvrdio uzrok. Dijagnoza specifičnog sindroma epilepsije koji bi mogao uzrokovati mioklonične napadaje često ovisi o ostalim simptomima, kao i o krvnim testovima i genetskim testovima.

• Krvni testovi i lumbalna punkcija: Epilepsija nije posebno dijagnosticirana na temelju krvnih pretraga ili lumbalne punkcije, ali ti se testovi često rade kako bi se utvrdilo imate li infekciju ili poremećaj elektrolita koji bi mogao potaknuti napadaj i koji treba liječiti.
• Snimanje mozga: Snimanje magnetske rezonancije mozga (MRI) ili računalna tomografija mozga (CT) može identificirati anatomske abnormalnosti karakteristične za sindrome epilepsije. Uz to se mogu identificirati i liječiti traumatične ozljede, tumori, infekcije i moždani udar koji mogu uzrokovati napadaje.
• EEG i EEG s nedostatkom sna: EEG je test moždanih valova koji otkriva aktivnost napadaja u mozgu. Mioklonus se smatra napadajem kada ga prate promjene EEG-a. EEG bez spavanja posebno je koristan za mioklonične napadaje jer se napadaji često javljaju neposredno prije ili nakon spavanja. EEG u JME može pokazati karakterističan obrazac tijekom napadaja (iktalni EEG) i između napadaja (interictalni EEG). Iktalski EEG uzorak opisan je kao 10 do 16 herc (Hz) polispikes, dok je interictalni EEG generalizirani (kroz cijeli mozak) od 3 do 6 Hz šiljak i val. EEG uzorci za druge tipove mioklonične epilepsije u skladu su sa EEG uzorkom za svaki sindrom. Na primjer, kod LGS-a postoji interictalni usporeni šiljak i val.
• Genetsko ispitivanje: JMA i nekoliko progresivnih sindroma epilepsije koje karakteriziraju mioklonski napadi povezani su s poznatim genetskim mutacijama.

Budući da sindromi epilepsije reagiraju na određene lijekove i strategije liječenja, genetsko testiranje može pomoći u planiranju liječenja. Prepoznavanje ovih sindroma pomaže obiteljima da razumiju prognozu, a može pomoći i u planiranju obitelji.

Liječenje

Postoji nekoliko mogućnosti liječenja mioklonskih napadaja. Plan liječenja je općenito prilično složen iz nekoliko razloga.

Mioklonske napadaje često je teško liječiti, a česta prisutnost drugih vrsta napadaja koje također treba riješiti komplicira još više. U idealnom slučaju, smatra se boljim uzimati jedan lijek protiv napadaja u podnošljivoj dozi kako bi se ograničile nuspojave, ali ponekad su potrebni višestruki antikonvulzivi za smanjenje napadaja.

Najčešće korišteni antikonvulzivi za prevenciju mioklonskih napadaja uključuju:

• Depakote (valproična kiselina)
• Topamax (topiramat)
• Zonegran (zonisamid)
• Keppra (levetiracetam)

Mioklonski napadaji uglavnom su kratkog trajanja i vrlo rijetko prelaze u konvulzivni epileptični status, što zahtijeva hitnu intervenciju.

Neki drugi tretmani uključuju ketogenu prehranu, operaciju epilepsije i uređaje protiv napadaja kao što je stimulator vagalnog živca. Obično je za epilepsiju koja se teško liječi potrebna kombinacija strategija liječenja.

Kako se liječi epilepsija

Riječ iz vrlo dobrog

Koliko god kratki bili, mioklonski napadaji mogu biti zastrašujući. Poduzimanje koraka da ih spriječite - i da bi bili sigurni, ako se dogode - može uvelike pomoći u tome da se vi i vaša obitelj osjećate više pod kontrolom. Najbolje je izbjegavati povišene situacije spavanja, poput kreveta na kat. Postavite alarm djetetu (ili sebi) kako biste ga podsjetili na uzimanje lijekova i upozorili ga kad je vrijeme za odlazak u krevet kako bi se moglo pravilno odmoriti.

Živjeti svoj najbolji život s epilepsijom