Što je mišićna distrofija?

Sadržaj

• Vrste mišićne distrofije
• Simptomi mišićne distrofije
• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje

Mišićna distrofija (MD) predstavlja skupinu od devet nasljednih mišićnih poremećaja koji uključuju kombinaciju mišićne slabosti i gubitka mišića, iako se neke vrste bolesti javljaju i s drugim karakteristikama. MD može započeti u djetinjstvu ili djetinjstvu, ili kasnije u životu. Dijagnoza obično započinje procjenom simptoma, ali se potvrđuje tek nakon značajnog ispitivanja. Iako ne postoji lijek za mišićnu distrofiju, tretmani mogu pomoći usporiti napredovanje i poboljšati simptome.

Iako se MD smatra rijetkim, postalo je domaćinskim imenom uglavnom zahvaljujući Telethonu praznika rada Udruge mišićne distrofije, kojeg je dugi niz godina bio domaćin Jerry Lewis, a izvodio se od 1966. do 2015.

Vrste mišićne distrofije

Devet podtipova MD-a može utjecati na dijelove tijela koji su pogođeni, u kojoj mjeri i koliko brzo. Oni su:

• Duchenneova mišićna distrofija:Duchenneova mišićna distrofija (DMD) najčešći je oblik mišićne distrofije u djetinjstvu, a simptomi obično počinju u dobi od 2 do 6 godina. Uglavnom pogađa dječake, iako djevojčice mogu biti blago pogođene. DMD utječe na otprilike 1 na svakih 3.500 živorođenih muškaraca (oko 20.000 novih slučajeva svake godine) i utječe na djecu svih etničkih skupina.
• Beckerova mišićna distrofija:Ovaj je oblik sličan DMD-u, ali započinje kasnije i sporije napreduje.
• Miotonična mišićna distrofija: Poznata i kao Steinertova bolest ili MMD, ovo je najčešći oblik mišićne distrofije odraslih: započinje slabošću mišića u licu, a zatim prelazi na stopala i šake. Žena s miotonskim MD-om može roditi dojenče s urođenim oblikom bolesti.
• Kongenitalna mišićna distrofija:Kongenitalna mišićna distrofija predstavlja skupinu mišićnih distrofija prisutnih pri rođenju. Ovaj oblik MD može utjecati na dječake i djevojčice.
• Mišićna distrofija udova-pojasa:Mišićna distrofija pojasa udova započinje u tinejdžerskim godinama ili u ranoj odrasloj dobi oba spola, a započinje u kukovima.
• Facioskapulohumeralna mišićna distrofija:Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSH MD) započinje u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi i utječe na oba spola. FSH MD prvenstveno utječe na mišiće lica, lopatice i nadlaktice.
• Okulofaringealna mišićna distrofija:Okulofaringealna mišićna distrofija obično započinje u četvrtom ili petom desetljeću života i utječe na oči i grlo.
• Distalna mišićna distrofija:Distalna mišićna distrofija uključuje brojne mišićne bolesti koje započinju u odrasloj dobi i uglavnom zahvaćaju udove.
• Emery-Dreifussova mišićna distrofija:Emery-Dreifussova mišićna distrofija rjeđi je oblik dječje bolesti koji pretežno pogađa dječake. Slabost je manje ozbiljna nego kod DMD-a.

Simptomi mišićne distrofije

Progresivna mišićna slabost karakterističan je simptom svih vrsta mišićne distrofije, iako zahvaćeni mišići mogu varirati ovisno o dobi osobe, vrsti MD-a i koliko dugo je bolest imala.

Općenito govoreći, znakovi i simptomi mišićne distrofije obično počinju između ranog djetinjstva i tinejdžerskih godina, ali mogu početi u ranoj odrasloj dobi u nekim oblicima bolesti, poput facioscapulohumeral MD.

Ponekad se čini da mala djeca s mišićnom distrofijom imaju kašnjenje u razvoju motoričkih sposobnosti ili mogu propustiti određene prekretnice zbog takvih nedostataka.

Iako je mišićna slabost glavni učinak stanja, najistaknutiji simptomi pojavljuju se kad osoba odjednom pokuša koristiti nekoliko mišića koji nose težinu. Mišićna slabost obično uključuje velike mišiće trupa, a ne male mišiće prstiju ili nogu. Zbog toga simptomi možda neće biti očigledni u ranim fazama.

Rani simptomi mogu uključivati:

• Padanje
• Mašući u hodu
• Poteškoće pri prelasku iz sjedećeg u stojeći položaj
• Hodajući prstima

Kasniji simptomi mogu uključivati:

• Kratkoća daha
• Ukočenost mišića
• Gušenje pri gutanju

Nesavršena mišićna struktura mišićne distrofije uzrokuje slabost, a s vremenom dovodi do atrofije mišića (gubitka mišića). Masne stanice često zamjenjuju mišić, zbog čega mišići izgledaju normalni ili čak velike veličine, unatoč činjenici da su uistinu manji od normalnih.

Znakovi i simptomi mišićne distrofije

Uzroci

Mišićna distrofija je uzrokovana nedostatkom određenih proteina koji su potrebni za mišićnu strukturu i funkciju. Točnije, mnoge su vrste MD-a uzrokovane nedostatkom ili nedostatkom distrofina, proteina koji pomaže u optimizaciji mišićne funkcije.

Većina vrsta mišićne distrofije su nasljedne bolesti povezane s X-om, što znači da su češće kod dječaka koji bolest nasljeđuju od majki.

Žene imaju dva X kromosoma, od kojih svaki može nositi bolest. Ako jedan od ženskih kromosoma kodira normalnu proizvodnju proteina u mišićima, a drugi ne, ona možda uopće nema simptome MD-a (isto vrijedi i za njezinu kćer). Međutim, budući da svi dječaci nasljeđuju X svog XY kromosomskog uparivanja od majki, oni će bolest manifestirati ako je X koji naslijede neispravan.

Istraživači su otkrili više od 30 gena odgovornih za izazivanje različitih vrsta MD-a, a genetskim testiranjem mogu se procijeniti relevantne varijante gena i procijeniti jesu li žene s obiteljskom anamnezom određenih oblika bolesti nositeljice.

Uzroci i čimbenici rizika od mišićne distrofije

Dijagnoza

Posebno se DMD obično temelji na razvoju simptoma u predškolskoj dobi djeteta. Roditelji ili učitelji počinju primjećivati ​​kako dječak ima poteškoća pri penjanju stepenicama ili ukorak s drugom djecom.

Nacionalni institut za zdravlje (NIH) navodi nekoliko testova koje zdravstveni radnik može koristiti za dijagnozu MD-a i određivanje vrste. Ti testovi uključuju:

• Krvne pretrage: Koriste se za mjerenje specifičnih enzima povezanih s razgradnjom mišićnih vlakana. Na primjer, krvni test za kreatin kinazu (CK ili CPK) može pokazati povišene razine koje su 10 do 100 puta veće od normalnih. Ovaj test pokazuje da dolazi do oštećenja mišića, ali ne potvrđuje dijagnozu.
• EMG: Ovaj test mjeri mišićni odgovor na stimulaciju živaca i vrlo je koristan u potvrđivanju da je slabost pacijenta posljedica mišića, a ne problema s živcima.
• Biopsije mišića mogu se izvoditi tako da se mišićno tkivo može pregledati pod mikroskopom.
• Neurološki testovi mogu pomoći u isključivanju prisutnosti drugih neuroloških poremećaja. Uz to, neurološko testiranje može procijeniti mišićnu slabost, reflekse, koordinaciju i još mnogo toga.
• Kardijalni testovi mogu se koristiti za prikupljanje podataka o tome postoji li oštećenje funkcije srca ili ne, što može biti komplikacija MD-a.
• Procjene vježbanja mogu se provesti kako bi se provjerila snaga i respiratorna funkcija osobe.
• Snimanje, poput MRI i ultrazvuka, moglo bi se koristiti za fotografiranje i prikupljanje uvida o kvaliteti i gustoći mišićnog tkiva.

Kako se dijagnosticira mišićna distrofija

Liječenje

Tretmani mišićne distrofije usmjereni su na to da ljudi što dulje budu jaki i pokretni i upravljaju ostalim stanjima koja se mogu razviti kao rezultat slabljenja mišićno-koštanog sustava.

Vodič za diskusiju liječnika o mišićnoj distrofiji

Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.

Preuzmite PDF

Lijekovi

Lijekovi poput steroida i drugih imunosupresiva mogu se koristiti za usporavanje napredovanja bolesti, poboljšanje energije i ublažavanje simptoma, ali mogu imati ozbiljne nuspojave ako se uzimaju dulje vrijeme. Antikonvulzivni lijekovi mogu se koristiti za smanjenje napadaja i smanjenje grčeva u mišićima.

Ako je prisutno preklapajuće stanje, poput problema sa srcem ili infekcije, liječnik može propisati lijekove za srce ili antibiotike. Nadalje, za ljude kojima je dijagnosticiran DMD, Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je Eteplirsen ili Exondys 51, lijek posebno namijenjen liječenju pacijenata koji imaju genetsku varijantu koja dovodi do nedostatka proteina distrofina.

Terapija

Fizičke, radne, govorne i respiratorne terapije mogu biti ključne za pomoć ljudima da održe raspon pokreta, pokretljivosti, svakodnevnog života, govora i komunikacije, gutanja i plućne funkcije. Uz to, neki terapeuti mogu preporučiti pomoćne uređaje poput proteze, štapovi, šetači i invalidska kolica za potporu oslabljenim mišićima.

Kirurgija

NIH izvještava da će pacijenti s MD-om možda trebati na operaciju radi ispravljanja različitih problema. Vrste operacija mogu uključivati ​​umetanje srčanog stimulatora kada su prisutni srčani problemi, operaciju za poboljšanje poravnanja kralježnice kada je zakrivljenost kralježnice (skolioza ) ometa disanje i operaciju uklanjanja mrene s očiju i poboljšanja vida. U slučajevima DMD-a, nekim će pacijentima možda biti potrebna traheostomska cijev koja im se kirurški postavi u dušnik (dušnik) zbog ozbiljnosti problema s disanjem, a nekima će možda trebati i respirator.

Kako se liječi mišićna distrofija

Riječ iz vrlo dobrog

Primanje dijagnoze MD-a može biti nevjerojatno porazno. Iako trenutno nema lijeka za MD, medicinska je zajednica napravila velike korake u razumijevanju bolesti i poboljšanju životnog vijeka i kvalitete života onih koji s njom žive. Bez obzira je li vama ili voljenoj osobi dijagnosticiran MD (ili samo želite saznati više o njemu), naoružajte se što više informacija kako biste mogli donijeti odluke koje odgovaraju vama i zdravstvenoj zaštiti vaše obitelji.

Mišićna distrofija: znakovi, simptomi i komplikacije