Sadržaj
Ako imate mišićnu distrofiju ili sumnjate da je imate, morate se obratiti svom liječniku. Pravilno razumijevanje i liječenje ove bolesti najvažnije je za uspješno upravljanje stanjem. A jedna važna komponenta razumijevanja bolesti je znati što uzrokuje mišićnu distrofiju.
Vrste i genetika
Postoji više od 30 različitih vrsta i manifestacija mišićne distrofije. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, vrsta koju imate ovisi o tome koja se mutacija dogodila na određenom genu. Ostali čimbenici također mogu igrati ulogu, a svaka vrsta sa sobom može imati drugačiju prognozu i tijek liječenja.
Najčešće vrste mišićne distrofije uključuju:
- Miotonična (poznata i kao Steinertova bolest)
- Duchenneova mišićna distrofija
- Beckere
- Udova-pojas
- Urođena
- Okulofaringealni
- Facioscapulohumeral
- Distalni
- Emery-Dreifuss
Uobičajeni uzroci
Da biste razumjeli uzrok mišićne distrofije, morate razumjeti kako bolest utječe na vaše mišiće. Mišićnu distrofiju karakterizira progresivna slabost i trošenje mišićnih stanica.
Mišići se sastoje od snopova vlakana. Unutar svakog mišićnog vlakna nalaze se nakupine miofibrila - građevni blokovi mišića koji im omogućuju kontrakciju. Osim miofibrila, mišićna vlakna sadrže različite vrste proteina koji zajedno djeluju na jačanje i zaštitu mišića od ozljeda tijekom procesa kontrakcije i opuštanja.
Abnormalnosti ovih bjelančevina uzrokovane genetskim nedostacima dovode do mišićne slabosti i gubljenja koji karakteriziraju mišićnu distrofiju.
Što je distrofin?
Distrofin je važan protein prisutan u mišićnim vlaknima. Odsutnost distrofina dovodi do razvoja Duchenneove mišićne distrofije.Kada postoje greške u proizvodnji distrofina, dolazi do Beckerove mišićne distrofije.
Smatra se da abnormalnosti u drugim proteinima u mišićnim vlaknima uzrokuju druge oblike mišićne distrofije.
Genetika
Postoje tri vrste nasljednih obrazaca u bolesnika s mišićnom distrofijom.
X-povezani recesiv: U ovom slučaju genetska anomalija koja uzrokuje mišićnu distrofiju leži na kromosomu X. Stoga su pogođeni samo dječaci. Oni bi dobili neispravan X kromosom od svojih majki, koje nose gen, ali nemaju bolest. Duchenne, Becker i Emery-Dreifuss primjeri su X-povezane recesivne mišićne distrofije.
Autosomno recesivno: U ovoj vrsti nasljedne mišićne distrofije, neispravni gen prenosi se od oba roditelja, od kojih niti jedan neće imati simptome bolesti. Njihova djeca (bilo kojeg spola) imat će 25% šanse za razvoj mišićne distrofije. Primjer autosomno recesivne mišićne distrofije je Limble-Girdle distrofija tip 2.
Autosomna dominacija: U ovom obliku mišićne distrofije, neispravan gen potječe od jednog roditelja i može utjecati na polovicu njihovog potomstva bez obzira na spol. Oboljeli roditelj često ima kliničke manifestacije bolesti, ali one mogu biti toliko blage da se ne mogu primijetiti. Miotonične, facioskapulohumeralne i okulofaringealne distrofije primjeri su autosomno dominantnih distrofija.
Povremeno pacijenti s mišićnom distrofijom nemaju obiteljsku anamnezu bolesti. To je možda posljedica razvoja mutacije koja se prvi puta javlja (koja se naziva i "novo mutacija") koja utječe na jajnu stanicu ili spermu jednog od roditelja ili sama oplođena jajna stanica.
Čimbenici rizika u životnom stilu
Budući da postoji genetski faktor za stjecanje mišićne distrofije, ne možete promijeniti životni stil kako biste smanjili vjerojatnost da ćete je dobiti. Ako je genetski sastav tamo i aktivan u određenim kromosomima u vašem tijelu, možda ćete dobiti mišićnu distrofiju.
Međutim, istraživači su identificirali čimbenike rizika za komplikacije i ranu smrt za one koji već imaju mišićnu distrofiju. U studiji iz 2017. objavljenoj u Časopis American Heart Association, istraživači su identificirali tri uobičajena čimbenika rizika koja su bila prisutna u ljudi s Duchenneovom mišićnom distrofijom povezanom s kariomiopatijom koji su imali loše ishode, uključujući ranu smrt.
- Premala težina mjerena indeksom tjelesne mase
- Imaju lošu funkciju pluća
- Imati visoku koncentraciju proteina u krvi povezano s oštećenjem srca
Vodič za diskusiju liječnika o mišićnoj distrofiji
Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.
Razumijevanje uzroka mišićne distrofije može vam olakšati um. To je nasljedna bolest koju utvrđuje genetika. To vam malo ostavlja da spriječite da se dogodi, ali ako imate mišićnu distrofiju, trebali biste usko surađivati sa svojim liječnikom i medicinskim timom kako biste maksimizirali ukupnu funkciju i ishod.
Kako se dijagnosticira mišićna distrofija?