Sadržaj
Rijedak genetski metabolički poremećaj, Morquioov sindrom je stanje u kojem tijelo nije u mogućnosti preraditi određene vrste molekula šećera (glikozaminoglikani). Poznata i kao mukopolisaharidoza tipa IV (MPS IV), ova se bolest izražava kao pretežno koštani poremećaj, što dovodi do abnormalne zakrivljenosti kralježnice, kratkog vrata, kucanja koljena i problema s kukovima. U oboljele djece sindrom se može pojaviti povećane glave i karakterističnih crta lica. Stanje se obično dijagnosticira u dojenčadi. Podrška je potrebna za upravljanje fizičkim učincima. Ovo stanje ne utječe na intelektualne sposobnosti.Simptomi
Kao poremećaj uzrokovan metaboličkim abnormalnostima, Morquioov sindrom ima širok spektar učinaka, iako su najčešći u koštanom sustavu. Prvo su se pojavili u ranom djetinjstvu, početni simptomi su prvenstveno koštane prirode, uključujući:
- Niži rast: Kašnjenje u rastu česti su simptomi stanja jer dovodi do abnormalnih epifiza i razvoja dugih kostiju.
- Kucanje koljenima: Oni koji imaju stanje imaju koljena koja su bliže jedna drugoj.
- Problemi s kukovima: Budući da sindrom utječe na kosti i srodna tkiva, dovodi do pretjerane pokretljivosti kukova, što može uzrokovati iščašenje. Tamo se može razviti i artritis.
- Hipermobilnost: U većini slučajeva ovo stanje dovodi do pretjerane pokretljivosti i nestabilnosti u zglobovima, koljenima, laktovima i ostalim zglobovima.
- Problemi s vratom: Stalno pitanje s Morquiovim sindromom je nerazvijenost (hipoplazija) odontoidne kosti na vratu (vratni kralješci). To dovodi do nestabilnosti u regiji i može uzrokovati kompresiju leđne moždine, što može dovesti do paralize ili čak smrti.
- Ravna stopala: Sljedeća karakteristika stanja je izravnavanje stopala, što može utjecati na hod.
- Deformacija prsnog koša: Neki slučajevi ove bolesti dovode do nerazvijenosti prsnog koša koji može stisnuti pluća i srce.
- Nenormalnosti u rastu: Djeca s tim stanjem često imaju abnormalno kratko trup i udove normalne veličine.
- Spljošteni kralješci: RTG snimke osoba s tim stanjem otkrivaju kralješke (kosti kralježnice) koji su znatno ravniji nego inače.
- Veća lubanja: Lubanje ljudi s ovim poremećajem razmjerno su veće od prosjeka.
Osim problema sa kosturima, Morquioov sindrom ima i niz drugih učinaka na tijelo:
- Crte lica: Oni koji imaju to stanje često imaju vrlo mali nos, istaknute jagodične kosti, široka usta, šire postavljene oči i općenito veću glavu nego obično.
- Gubitak sluha: U nekim se slučajevima također primjećuje smanjenje ili potpuno odsutnost slušne sposobnosti.
- Zamagljivanje očiju: Neki od njih mogu razviti zamućenje preko rožnice očiju.
- Nenormalni zubi: Stomatološki problemi koji nastaju kao posljedica Morquiovog sindroma uključuju široko razmaknute zube s tanjim slojem cakline od uobičajenog.
- Uvećani organi: U nekim su slučajevima jetra i slezena zahvaćenih nešto veće nego obično.
- Skraćeni životni vijek: U težim slučajevima s izraženijim simptomima, ne očekuje se da oni s ovim stanjem prežive prošlu adolescenciju. Preživljenost je bolja u blažim slučajevima, s tim što većina živi i u odrasloj dobi, iako životni vijek još uvijek utječe.
Varirajući u težini, ovaj poremećaj pogađa muškarce i žene jednakom brzinom, a primjećuje se kod jednog od 200 000 do 300 000 poroda.
Uzroci
Morquioov sindrom genetski je poremećaj, a rezultat je mutacija dvaju specifičnih gena: GALNS i GLB1, koji su prije svega uključeni u proizvodnju enzima koji probavljaju veće molekule šećera zvane glikozaminoglikani (GAG). Iako su oni prisutni kao gotovo identični, tip A ove bolesti odnosi se na mutacije gena GALNS, dok se tip B javlja kada je zahvaćen GLB1.
U osnovi, kada zahvaćeni probavni enzimi ne funkcioniraju ispravno, GAG se nakupljaju unutar lizosoma, dijelova stanica koji se razgrađuju i recikliraju molekularne komponente. To može postati toksična situacija, s posebno izraženim učincima u koštanim stanicama i na kraju dovesti do deformacija.
Ova je bolest ono što se naziva autosomno recesivnim poremećajem, što znači da su potrebne dvije kopije abnormalnog gena: po jedna od svakog roditelja. Oni koji imaju samo jedan takav gen nositelji su Morquiovog sindroma i neće pokazivati simptome. Ako oba roditelja imaju ovu abnormalnost, šansa da dijete ima takvo stanje je 25 posto.
Dijagnoza
Ova se bolest često u početku dijagnosticira fizičkim pregledom, jer će dojenčad početi pokazivati tjelesne simptome, zajedno s procjenom povijesti bolesti. X-zrake ili druge vrste snimanja mogu omogućiti liječnicima da vide utjecaj na kosti i zglobove.
Liječnici mogu analizirati razinu GAG-a u mokraći, s tim da su više razine potencijalni znak Morquiovog sindroma.Vrste A i B ove bolesti mogu se otkriti molekularno genetskim ispitivanjem aktivnosti enzima GALNS i GLB1; to se obično radi kad liječnici imaju drugih razloga sumnjati u to stanje.
Liječenje
Prva linija liječenja Morquiovog sindroma uključuje upravljanje tjelesnim simptomima, što često podrazumijeva višestrani pristup u nekoliko različitih medicinskih specijalnosti. Fizički i radni terapeuti, kirurzi i druge vrste liječnika koordiniraju napore kako bi osigurali najbolje ishode. To može uključivati:
- Dekompresijska operacija: Budući da je često sabijanje gornjeg dijela vrata i baze lubanje zbog deformacije kostura, liječnici će možda morati obaviti operaciju kako bi olakšali taj pritisak i poboljšali stabilnost u regiji.
- Kardiokirurgija: Kada je srce suženo uskim, manje razvijenim rebrnim kavezom koji prati stanje, možda će biti potrebno kirurško postavljanje protetskog zaliska.
- Postupci dišnih putova: Ometanje rada dišnih putova jedan je od najopasnijih aspekata Morquiovog sindroma. Stoga će liječnici možda morati kirurški ukloniti povećane tonzile i adenoide.
- Zamjena rožnice: Kod onih kod kojih se razvije zamućenje u očima, kirurzi mogu ukazati na potrebu zamjene rožnice (keratoplastika).
- Pristupi gubitku sluha: Gubitak sluha uobičajeni je atribut ovog stanja, pa će slušni aparati možda biti potrebni osobama s tim. U nekim slučajevima mogu biti potrebne operacije za postavljanje ventilacijskih i slušnih cijevi.
- Profesionalna razmatranja: Većina s ovim stanjem pokazuje normalnu inteligenciju, tako da satovi specijalnog obrazovanja nisu potrebni. Međutim, smještaj je važan; studenti s ovim sindromom trebaju sjediti prema naprijed. Kako stanje napreduje, povećava se nestabilnost kostiju, pa će možda biti potrebna pomagala za hodanje ili invalidska kolica.
- Liječenje enzimima: Slučajevi Morquio sindroma tipa A mogu se liječiti specijaliziranim lijekovima koji pomažu nadomjestiti razinu GALN enzima. To se radi intravenozno.
- Genetsko savjetovanje: Oni u obiteljima s anamnezom ovog stanja trebali bi razmotriti genetsko testiranje i savjetovanje. To će pomoći u utvrđivanju rizika prijenosa i onih koji očekuju ili planiraju imati djecu s procjenom rizika.
Snalaženje
Nema sumnje da Morquioov sindrom svojim kaskadnim i značajnim učincima može predstavljati izazovni teret za one koji ga doživljavaju i za njihove obitelji. Svakako, u tim slučajevima može doći do emocionalnih posljedica, pa će savjetovanje o mentalnom zdravlju biti potrebno i za pogođenu osobu i za one oko njih. U psihijatriji postoje stručnjaci koji se usredotočuju na rješavanje problema povezanih s medicinskim stanjima. Nadalje, skupine za potporu, poput Nacionalnog društva za MPS, mogu poticati zajednicu i pomoći u podizanju svijesti o tom stanju.
Riječ iz vrlo dobrog
Genetski uvjeti uvijek su izazovni. Budući da još uvijek nema cjelovitog lijeka za Morquiov sindrom - a budući da je to progresivno stanje, bolest može biti vrlo zastrašujuća. Međutim, važno je napomenuti da se simptomima ovog stanja može upravljati, a istraživači sve više o tome uče. To znači da se pristupi ovoj bolesti nastavljaju razvijati i poboljšavati; bolji smo nego što smo ikad bili u tome, a to će samo biti bolje.